NIFTY teszt - Noninvazív prenatális teszt - Synevo
Ezt az elemzést bizonyos Synevo központokban végzik, a következő előírásoknak/feltételeknek megfelelően:
Szinonim: Szabad magzati DNS az anyai vérben
NIFTY - Általános információk
Nem invazív prenatális vizsgálat A NIFTY a terhes nők szabad magzati plazma DNS-ét használja a 13., 18., 21., X. és Y. kromoszómát érintő magzati aneuploidiák szűrésére. A NIFTY lehetőséget nyújt a 9., 16. és 22. trisomia tesztelésére is. Van der Woude-szindróma, Prader-Willi/Angelman, Jacobsen és DiGeorge deléciós szindrómák (22q11.2).
A keringő szabad magzati DNS, amely az anya teljes szabad DNS-jének körülbelül 3-13% -át teszi ki, valószínűleg nagyrészt a placentából származik, és a magzat születése után néhány órán belül eltűnik 1 .
A magzati DNS jelenlétét az anyai plazmában Lo és munkatársai mutatták be először. 1997-ben modellként felhasználva egy hím magzat 2 Y-kromoszómájának DNS-szekvenciáját, amelyet később más kutatók is megerősítettek 3; Ez a megállapítás azt mutatta, hogy az anyai plazma DNS az anyai és a magzati DNS kiméra keveréke. Ennek a DNS-kimérizmusnak a bemutatása előtt az anyai plazmaminták nem voltak forrásai a molekuláris elemzésnek, és a kutatókat csak az anyai keringésben lévő magozott magzati sejtek érdekelték. .
A magzati aneurizmák kimutatásának kezdeti kísérletei szabadon keringő magzati DNS alkalmazásával több placenta DNS vagy RNS marker használatát igényelték, ami költségessé és fáradságossá tette a szűrést. A közelmúltban számos kutatócsoport validálta a masszív párhuzamos genomi szekvenálási technológiát, amely képes biológiai mintákban lévő DNS-fragmensek millióinak mennyiségi meghatározására és a 13., 18. és 21. triszómiák pontos kimutatására. magzati aneuploidok, akik invazív prenatális diagnózist végeztek, számos nagyszabású validációs vizsgálat kimutatta, hogy a 13., 18. és 21. trisomia kimutatási aránya> 98%, alacsony a téves pozitív eredmények aránya. Bár nincsenek ezen a technológián alapuló prospektív vizsgálatok, a magas kockázatú nőknél a szabadon keringő magzati DNS-elemzés tűnik a leghatékonyabb szűrési eszköznek a magzati aneuploidiákban 1 .
NIFTY teszt ™ (Non-Invazive Fetal Trisomy Test) a BGI fejlesztette ki, az első vállalat, amely non-invazív prenatális diagnózist adott és jelentős tapasztalatokat szerzett a legtöbb elvégzett vizsgálat alapján. Így a 2014. áprilisi statisztika szerint a BGI Diagnostics 292 248 tesztet végzett> 99% -os pontossággal.
A teszt az anyai perifériás vért vizsgálja, és a legkorszerűbb szekvenálási (NGS) technológiát alkalmazza a terhesség 10. hete ** után a 3 fő magzati kromoszóma-aneupoid kimutatására: 21., 18. és 13. trisómia.
Opcionálisan a teszt más vizsgálati lehetőségeket is kínál, amelyek a következők: 9., 16., 22. triszómiák, genetikai nemi azonosítás, nemi kromoszóma aneuploidiák, deléciós szindrómák:
| Patkánybonyolult érzékelés (egyedülálló magzati terhesség) | Érvényes a terhességrebonyolult iker-bonyolult | |
| triszómiák - Trisomy 21 (Down-szindróma) - Trisomy 18 (Edwards-szindróma) - Trisomy 13 (Patau-szindróma) | 99,12% * | Igen |
| + További tesztelési lehetőségek | ||
| Genetikai nemi azonosítás | 98% ** | Nem |
| triszómiák - Trisomy 9 - Trisomy 16 - Trisomy 22 | A kimutatási arány még nincs érvényesítve | Nem |
| A nemi kromoszómák aneuploidiái - X monoszómia (Turner-szindróma) - XXY (Klinefelter-szindróma) - XXX - XYY | 95% ** | Nem |
| Dele szindrómákneked - 5p (Cri-du-Chat szindróma) - 1p36 - 2q33.1 - Prader-Willi/Angelman-szindróma (15q11.2) - Jacobsen-szindróma (11q23) - DiGeorge II szindróma (10p14-p13) - 16p12 - Van der Woude-szindróma (1q32.2) | A kimutatási arány még nincs érvényesítve | Nem |
A non-invazív vizsgálat elkerüli az abortusz és az intrauterin fertőzés kockázatát, amely az invazív prenatális teszteléssel jár (amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel), és a magzati aneuploidiák kimutatása lehetővé teszi a korai beavatkozást 6 .
A NIFTY teszt klinikai validálása két szakaszban zajlott. Az első szakaszban kettős-vak vizsgálatot végeztek, amelyben 3464 mintát elemeztek annak érdekében, hogy megállapítsák a NIFTY teszt prediktív értékét a 21., 18. és 13. triszómiára egy magas kockázatú populációban, valamint hogy értékeljék annak érzékenységét és specifitását. összehasonlítás a magzatvíz-kariotípus eredménnyel (az "arany-standard" tesztnek tekinthető). A 21., 18. és 13. trisomia esetében 100% -os, illetve 99,97% -os érzékenységet mutattak ki. A második fázisban a NIFTY tesztet széles körben validálták egy multicentrikus vizsgálatban, amely 11 105 esetet elemzett. Pozitív eredményeket kaptunk 190 esetben, köztük 143 esetben 21-es triszómiával és 47-ben 18-as triszómiával. Két hamis pozitív eredményt közöltek a 21. és a 18. triszómiánál. A teszt így 100% -os érzékenységet és 99,96% -os specificitást mutatott a 18. és 21. triszómia kimutatására, és a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy ennek a szűrővizsgálatnak a gyakorlati bevezetése A jelenlegi orvosi ellátás elkerülheti az invazív prenatális diagnosztikai eljárások körülbelül 98% -át 7 .
Javaslatok a NIFTY teszt elvégzéséhez
- magas anyai életkor (> 35 év);
- a magzat kromoszóma rendellenességeire utaló ultrahang jelek;
- a kromoszóma-rendellenességek megnövekedett kockázatának azonosítása születéskor az első trimeszter, a II. trimeszter vagy az integrált szűrés után;
- kiegyensúlyozott Robertsonian transzlokáció jelenléte az egyik szülőnél, amely hajlamos a magzati aneupoidokra;
- olyan betegek, akiknek ellenjavallata van a prenatális diagnózis invazív módszereivel szemben: placenta previa, közvetlen abortusz vagy HBV/HIV fertőzések;
- in vitro megtermékenyítésen átesett betegek vagy korábban szokásos abortuszuk;
- a teszt minden olyan terhes nő számára választható, akinek terhességi kora 10 ** és 24 hetes terhesség között van, és aki nem invazív vizsgálatot szeretne végezni a magzati aneurysma miatt 1; 6 .
Betegképzés:
Javasoljuk, hogy a küldő orvos végezze el a vizsgálat előtti megfelelő tanácsadást.
A betegnek ultrahangot kell készítenie a terhességi életkor kimutatására.
A teszt a terhesség 10. hete ** és 24. hete között végezhető el. Javasoljuk, hogy a küldő orvos adjon részletes ultrahang-információkat, amelyek megbecsülik a terhesség heteit, különösen a korai terhesség esetében. Genetikai konzultáció is ajánlott a NIFTY teszt előtt és után, ha a terhesség> 18 hét 6; 8
A minta összegyűjtése előtt a betegeknek 3 űrlapot kell kitölteniük: kérelem, hozzájárulás és biztosítás (amely információkat tartalmaz a non-invazív prenatális vizsgálatok hasznosságáról, valamint annak határairól).
A minta összegyűjtéséhez nincs szükség speciális képzésre. A betakarítási rendszer sajátosságai miatt azonban ez megtörténik csak a Synevo központjában.
A Synevo Laboratórium genetikai tanácsadást nyújt Grozovici Betakarítási Központ (Dr. Grozovici, 6. sz., 2. szektor, Bukarest), megbeszélés alapján a 021 9666 telefonszámon.
A szüret napja: Hétfő - szerda: 7.00-14.00 és csütörtök: 7.00-10.00 mert központok Bukarestben és Hétfő - szerda mert az egyes laboratóriumok központjában történő programozás alapján.
Begyűjtött minta - vénás vér 8 .
Betakarítási konténer - Streck-Cell-free BCT porszívó 8 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a vér optimális homogenizálásának biztosítása érdekében hajtsa végre a cső 10 könnyű inverziós mozgását8.
A minta mennyisége - legalább 10 ml 8 .
A minta stabilitása - a minta stabilitásának biztosítása érdekében a laboratóriumba történő megérkezésig, ahol a vizsgálatot végzik, a mintát 6–24 ° C hőmérsékleten kell tartani, az eredeti dobozban.
Ha a mintát az ország központjaiban gyűjtik, akkor annak 24 órán belül meg kell érkeznie a Központi Laboratóriumba8.
Módokon - a legkorszerűbb szekvenálás (NGS) és a bioinformatikai elemzés8.
Az eredmények értelmezése
Határértékek és interferenciák
Mivel a NIFTY csak numerikus kromoszóma-rendellenességeket észlel, a következőket nem lehet kiemelni:
- kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokációk és egyéb strukturális kromoszóma rendellenességek
- poliploidia
- a magzati és/vagy a placenta kromoszóma mozaikjai kis százalékban (azaz két különböző kromoszómasorozatú, gyengén ábrázolt sejtvonal jelenléte),
- pontmutációk
- DNS-metilációs hibák 6; 8 .
Töltse le a hozzájárulási űrlapot ITT.
* A 3. oldalt a Synevo laboratórium tölti ki