Nutricia Metabolics Alkaptonuria

Az Alkaptonuria ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció az alkaptonuria öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Egy anyagcsere-betegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - vagyis a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

MI AZ Alkaptonuria?

Az Alkaptonuria ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere.

A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.

A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a tirozint és a fenilalanint), lebontva.

Az aminosavakat a szervezetben használják arra növekedés és a A test funkcióinak fenntartása használt. Ha az aminosavak meghaladják a követelményt, a szervezet úgynevezett aminosavakat használ a felesleges aminosavak eltávolítására Enzimek átalakítani és szétszerelni.

• Alkaptonuriában egy enzim működik az aminosavak lebontására Tirozin és Fenilalanin nem jó. Az aminosavak csak elégtelenül bomlanak le. Ehelyett káros melléktermékeket hoz létre, amelyek felhalmozódnak a szervezetben. Ezek a melléktermékek lerakódnak a szem kötőhártyájában, a porcban, a lábfejben és a hónaljban, és pigmentváltozásokat okoznak ott (például láthatóak a fül porcán). Ezenkívül sötét színű vizelet ürül. Felnőttkorban a lerakódások ízületi problémákhoz és a szívbillentyűk diszfunkciójához vezetnek.

MIÉRT van gyermekem alkaptonuriában?

Az Alkaptonuria öröklődik a szülőktől gyermekükig, de nem hibás, hogy gyermeküknek van ilyen állapota. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav-anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez az alkaptonuriához vezet. 25% a valószínűsége annak, hogy mindkét hibás gén találkozni fog, és alkaptonuriában gyermek születik. Világszerte körülbelül 1 000 000 - 1 000 000 újszülött születik alkaptonuriában. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

HOGYAN diagnosztizálják az alkaptonuriát (diagnózis)?

Az alkaptonuria első megnyilvánulásának kora változó. A sötét színű vizelet kiválasztása már az újszülöttnél meghatározható, de nem minden érintett személynél fordul elő. A kötőhártya és a porc pigmentfoltjai általában csak felnőttkorban jelennek meg. Az alkaptonuria első jelei és gyanúja esetén a vizeletet megvizsgálják a káros melléktermék szempontjából. A genetikai anyag vizsgálata is lehetséges.

Az mit jelent?

A gyógyszeres kezelés mellett az alkaptonuriát táplálkozási terápiával (diéta) kezelik, amelynek során csökkentik az ételfehérje vagy a tirozin és a fenilalanin bevitelét. Táplálkozási terápia szükséges:

a test elegendő Fehérje, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni

csak egy felesleg tirozin és fenilalanin elkerülni

A megengedett fehérje vagy tirozin és fenilalanin mennyiségét az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni tirozin és fenilalanin toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől. Az alacsony fehérjetartalmú étrend általában elegendő; ritka esetekben szükség lehet aminosavak keverékeinek használatára.

---