Nutricia Metabolics LCHAD és VLCAD hiány

Az LCHAD és a VLCAD hiány ritka, örökletes anyagcsere-betegség a zsírsav-anyagcserében. Itt található háttérinformáció az LCHAD és a VLCAD öröklésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Egy anyagcsere-betegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - vagyis a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

lchad

MILYEN LCHAD és VLCAD hiányosságok vannak?

    LCHAD hiány (Hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány) és VLCAD hiány (Nagyon hosszú láncú-acil-CoA-dehidorgenáz-hiány) ritka, örökletes anyagcsere-betegség A zsírsavak anyagcseréje, amelyek például a zsír lebontásából származnak.

A zsír olyan tápanyag, amely megtalálható az olyan élelmiszerekben, mint a tej és tejtermékek, a hús, a hal és a dió.

  • Zsírsavakat (rövid, közepes, hosszú és nagyon hosszú láncokat) hívnak a testben Energiaszolgáltatók és a A testsejtek felépítése (esszenciális zsírsavak) használt. Segítségével ún Enzimek átalakítani és szétszerelni; ez biztosítja a test energiáját az izmok, az agy és a szív- és érrendszer számára.

    • LCHAD/VLCAD hiány esetén a hosszú zsírsavak (LCFA - hosszú láncú zsírsavak) vagy a nagyon hosszú zsírsavak (VLCFA - nagyon hosszú láncú zsírsavak) lebontásában működő enzim nem működik megfelelően. Ezért a hosszú vagy nagyon hosszú zsírsavak csak elégtelenül vagy egyáltalán nem bomlanak le, és halmozódnak fel a szervezetben. Ugyanakkor a testnek nincs energiája e zsírsavak lebontása miatt.

  • Ha az LCHAD/VLCAD hiány kezeletlen marad, a zsírsavak felhalmozódása a vérben és az energiahiány az agy és más szervek (szív, máj, izmok, idegek, szemek) károsodásához vezet.

    • MIÉRT van a gyermekemben zsírsavcsere-zavar?

    Az LCHAD/VLCAD hiányosság a szülőktől átkerül a gyermekükhöz, de nem hibás a gyermekük LCHAD/VLCAD hiányossága. Apa és anya egyaránt tartalmaz egy hibás zsírsav-anyagcsere-gént, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez LCHAD/VLCAD-hiányhoz vezet. 25% annak a valószínűsége, hogy mindkét hibás gén találkozik, és LCHAD/VLCAD hiányban szenvedő gyermek születik. A német ajkú országokban körülbelül 50 000-125 000 újszülött születik LCHAD/VLCAD hiányban. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

    Hogyan diagnosztizálják a zsírsav anyagcsere rendellenességét (diagnózis)?

    Németországban, Ausztriában és Svájcban, mint sok más országban, az élet első napjaiban minden gyermek számára úgynevezett újszülött szűrést végeznek. Ez a szűrés többek között Németországban és Ausztriában meghatározza a vér zsírsavszintjét is. Ez biztosítja, hogy az LCHAD/VLCAD hiányban szenvedő gyermekeket időben felismerjék, és hogy az optimális kezelés megkezdhető legyen speciális anyagcsere központokban.

    Ha az LCHAD/VLCAD hiányát nem tesztelik az újszülött szűrésén, akkor az újszülötteket az élet első néhány hetében és hónapjában észlelik az energiahiány tünetei, például a hipoglikémia (alacsony vércukorszint) és a hypoketonuria (nincs ketontest képződés) miatt. Izomlazaságot, agyduzzanatot, zavarosodást vagy eszméletvesztést és görcsrohamokat is tapasztalhat. Ezek a tünetek főként krízishelyzetekben (pl. Lázas fertőzések, hányás/hasmenés, oltási reakciók és műtétek) vagy túl hosszú (6 óránál hosszabb) éhgyomri esetekben jelentkeznek. A máj és a szívizmok megnagyobbodása (kardiomiopátiák) is előfordulhat.

    A VLCAD-hiány enyhébb formáiban a tünetek gyakran csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek.

    Az mit jelent?

    A gyógyszeres kezelés mellett a zsírsav anyagcserezavarokat táplálkozási terápiával (étrend) kezelik, amelynek során a természetes étrendi zsírellátás csökken, és a közepes láncú és esszenciális zsírsavakat célzottan adagolják. Táplálkozási terápia szükséges:

      a test elegendő esszenciális zsírsavak és energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni,

    csak egy felesleg hosszú és nagyon hosszú láncú zsírsavak elkerülni

    A napi megengedett zsírsavmennyiséget az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.