Nutrigenomics, Nutrigenetics and Personalized Nutrition étrendünk szerint
Rövid történelmi visszatérés
1953-ban Watson és Crick folytatták Avery (biológus) munkáját, és felfedezték a DNS kettős spirálszerkezetét. Felfedezésük különösen Rosalind Franklin kristálykutató fényképén alapul. A DNS-szekvenálás a benne lévő nukleotidok szekvenciájának meghatározása. 1977-ben Frédérick Sanger kifejlesztett egy első szekvenálási módszert fluorokrómmal jelzett dideoxinukleotidok felhasználásával. Ezután gyorsabb és olcsóbb módszereket fejlesztettek ki piroszekvenálással vagy nagy áteresztőképességű szekvenálással (Next-generation szekvenálás) ...
1990-ben két emlőrákra hajlamos BRAC1 és BRAC2 gén a 17. és 13. kromoszómán helyezkedett el. 1994. októberében a BRAC1 gén a genomon helyezkedett el. A BRCA1 gén megváltozásával járó nőknél az emlőrák kockázatát 70 évesen 87% -ra (72-95%) becsülik (Ford 1994).
Az emberi genom-szekvenálási projektet 1995-ben indították el (Human Genome Project) az Egyesült Államokban. Az első szekvenált baktérium a Haemophilus influenzae volt 1995-ben. A teljesen szekvenált emberi genom (3 milliárd bázispár) a Nature-ben jelent meg 2003. április 14-én. A DNS-chipek érkezése lehetővé tette a nagy áteresztőképességű genotipizálást és a GWAS genom-szintű asszociációs vizsgálatok (Genom Wide Association tanulmány). A GWAS elemzi a genetikai variációk és a fenotípusos tényezők (megfigyelhető tulajdonságok) összefüggéseit. A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok lehetővé teszik, hogy a genomban a betegséggel összefüggő gyakori genetikai variációkat (gyakran SNP-ket) a priori nélkül azonosítsák az egész genomban.
A leggyakoribb genetikai variáció az SNP Egyetlen nukleotid polimorfizmus, a egybázisos mutáció nitrogéntartalmú. A vgenetikai Ariant a genom egy olyan régiója, amely változó egyénenként. Fontos megjegyezni, hogy a GWAS általában nem azonosítja az ok-okozati változatot (nem találjuk a betegségért felelős mutációt, hanem potenciálisan közeli variáció (ka) t).
KIS GENETIKAI SZÓTÁR
Táplálkozási genomika
A táplálkozási genomika két ág körül foglalja magában a gének és a tápanyagok közötti kölcsönhatásokat és azok egészségre gyakorolt hatásait:
A nutrigenomika a tápanyagok metabolizmusában és a táplálkozási tényezők hatásmechanizmusában részt vevő gének expressziójának módosítására és szabályozására utal. A bevitt tápanyagok "be- vagy kikapcsolják" a géneket.
A nutrigenetika tanulmányozza az anyagcseréhez (öröklött vagy szerzett mutációk, például rák esetén) kapcsolódó gének egyedek közötti változásainak hatását a táplálkozási hatásokra (tápanyagok felszívódása, anyagcsere stb.).
Ezek a tudományágak a következő fő feltételezéseken alapulnak:
- Az egyének között nagyon sokféle öröklődő genom van, ami megmagyarázza az emberek anyagcseréjének és a tápanyagok biológiai hozzáférhetőségének sokféleségét. Ezek az öröklött genetikai variánsok módosítják a tápanyagok felszívódását, anyagcseréjét és/vagy az enzimek és tápanyag-kofaktoruk molekuláris kölcsönhatását, ezért a biokémiai reakciók aktivitását.
- Ezzel szemben a táplálkozás hatással lehet az egészségre, ha befolyásolja a kritikus anyagcsere útvonalakban részt vevő gének expresszióját és/vagy a genetikai mutációk előfordulását.
- Élelmiszerek elérhetősége, ételválasztás és a régiótól, kulturális, társadalmi-gazdasági jellemzőktől függően eltérő viselkedés.
- Az alultápláltság megváltoztathatja a génexpressziót és a genom stabilitását (Fenech 2011). Az egészség javulása érhető el, ha a táplálkozási igényeket minden egyes emberhez igazítják, figyelembe véve öröklődött és megszerzett genetikai jellemzőiket az életszakasztól, az étkezési preferenciáktól és az egészségi állapottól függően.
A táplálkozási genomika végső célja az optimális személyre szabott táplálkozás biztosítása az egészség megőrzése vagy javítása érdekében, a genetikai, fenotípusos, orvosi és táplálkozási információk maximális mennyiségének felhasználásával annak érdekében, hogy az egyéneknek nagyon konkrét tanácsokat adhassanak egészségügyi kérdésekben. őket.
A személyre szabott táplálkozás alkalmazható a speciális betegségekkel küzdő vagy speciális táplálkozási igényű emberek, valamint az egészséges emberek étkeztetésére
Nutrigenetics
Ezek az SNP-k szintén megmagyarázhatják a mikrotápanyagok eltérő felszívódását az egyének között (Borel et al. 2018).
Gén/betegség kölcsönhatások
A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok több olyan gént is megvilágítottak, amelyek hajlamosak a multifaktoriális betegségekre (genetikai és környezeti tényezőkből és kölcsönhatásaikból erednek), például elhízás vagy 2-es típusú cukorbetegség.
A fizikai aktivitás modulációs hatása az elhízás és az FTO genetikai variánsok közötti összefüggésre
A GWAS kimutatta a gén részvételét FTO (A zsírtömeg és az elhízáshoz társuló fehérje) a 16. kromoszómán, amelynek egyes változatai a az elhízás fokozott kockázata az étvágy kontrollján keresztül, az energiafelhasználás anyagcsere útjai (Fawcett 2010). Az FTO gén variánsainak hatása azonban az lenne csökkent fizikai aktivitású egyéneknél. Meta-elemzésben 45 vizsgálat 218 166 személyével és 19 268 gyermekkel vett részt, az FTO gén A-rs9939609 allélja 1,22-szeresére növeli az elhízás esélyét az egyéneknél a legkevésbé aktív és 1,30 inaktív felnőttek. Tehát van egy interakciós hatás A fizikai aktivitás (modulátor) az FTO elhízásra gyakorolt hatására. Ezt a kölcsönhatást nem találták gyermekeknél és serdülőknél (Kilpeläinen 2011).
A 22 799 felnőttel végzett Malmö Diet and Cancer Cohort vizsgálatban az FTO genotípus szignifikánsan társult a testzsírhoz, interakciós hatással volt a lipidbevitel vagy a fizikai aktivitás. Ennek a FTO gén/lipid bevitel kölcsönhatásnak nem volt módosító hatása a mortalitásra, de volt egy FTO gén/mozgásszegény életmód interakció hatása a kardiovaszkuláris mortalitásra (Sonestedt 2011): aktívabb embereknél a T allél hordozóinak 46% -kal csökkent a CVD kockázata azokhoz az A allél hordozókhoz képest, akiknél 11% -kal csökkent a kockázat.