Okok Hogyan alakul ki a vérlemezke diszfunkció

Szerző: PD Dr. med. R. Knöfler, létrehozva: 2013.09.09., Utoljára módosítva: 2019.08.08

hogyan

Annak érdekében, hogy jobban megértsük, hogyan alakul ki a gyermekben a vérlemezkék diszfunkciója, majd a véralvadási problémák, fontos először egy kicsit többet megtudni a vérlemezkékről és azok szerepéről az emberi testben.

Általános információk a vérlemezkékről és a véralvadásról

A vérlemezkék a legkisebb vérsejtek. A csontvelőben keletkeznek. Nincs sejtmagjuk és nincs genetikai információjuk (dezoxiribonukleinsav), de hatalmas prekurzor sejtjeik, a megakariociták összehúzódásából származnak. Egy mikroliter egészséges gyermek vagy serdülő vére körülbelül 150–400 000 vérlemezkét tartalmaz. A vérlemezkék élettartama átlagosan 9 nap. Ezen időszak után főleg a lépben bomlanak le.

Az egészséges vérlemezkék speciális granulátumszerű lerakódásokat (granulátumokat) tartalmaznak, amelyekben a vérlemezkéket és a véralvadást aktiváló anyagok tárolódnak. Ezenkívül a vérlemezkéknek a sejtfalukban (membránjukban) vannak olyan fehérjék, amelyek lehetővé teszik alakjuk megváltoztatását, amikor alkalmazkodnak bizonyos sebhelyzetekhez. A vérlemezkék felületén vannak speciális kötőhelyek (membránreceptorok), amelyek speciális jelátviteli utakon keresztül aktiválódnak. A receptor aktiválása után bizonyos testfehérjék (fehérjék) kapcsolódnak a kötési helyekhez. Ez a kötés lehetővé teszi, hogy a vérlemezkék nem sokkal az ér megsérülése után tapadjanak egymáshoz ("vérlemezke-aggregáció") vagy a környező szövetekhez ("vérlemezke-adhézió"), és ezzel lezárják a sebet.

A kis erekben (artériák és vénák) a vér áramlását sérülés után korlátozzák, először az érintett ér összehúzódásával. Ez trombocita tapadáshoz vezet a sérülés helyén (lásd fent). Ehhez az úgynevezett Von Willebrand faktor (VWF) jelenléte szükséges. Ez főleg az érfal sejtjeiben képződik, majd felszabadul a vérbe. A rögzítés során a vérlemezkék megváltoztatják alakjukat és felszabadítják a tárolt anyagokat szemcséikből, ami további, túlfolyó vérlemezkék aktiválódásához vezet. A vérlemezkék egymásba csomózásának későbbi folyamata egy másik koagulációs faktor, a fibrin ogének segítségével megy végbe. A fibrinogén lehetővé teszi a vérlemezkék összeolvadását. Ez egyfajta dugót, stabil alvadást hoz létre, amely lezárja a sebet. A véralvadás ezen első fázisaiban fellépő zavarok (a vérlemezkék tapadása és aggregációja) általában a vérlemezkék meghibásodása miatt merülnek fel. Ezek lehetnek veleszületettek vagy szerzettek (lásd: "Betegségformák").

Milyen rendellenességek vannak a vérlemezkében?

A következő thrombocyta-diszfunkciót megkülönböztetik mögöttes hibáik alapján (lásd még "Okok"). Ezek a hibák lehetnek veleszületettek vagy szerzettek:

  • A vérlemezkék sérülés helyéhez tapadásának zavarai (vérlemezkék tapadásának hibája)
  • Alvadékképződési rendellenességek (vérlemezke-aggregációs hiba)
  • Tapadás- és aggregációs rendellenességek a koagulációt aktiváló fontos anyagok hiánya miatt (trombocita-szemcsék/szemcsék hibái)
  • a vérlemezkék zavart reakciói a belső vagy külső jelekre, amelyek elősegítik a vérzéscsillapítást
  • Hibák a kötési helyeken (hibák a membránreceptorokban)
  • A vérlemezke-összetevők hibái

A vérlemezkék veleszületett (örökletes) rendellenességei

A vérlemezkék veleszületett diszfunkcióját bizonyos örökletes tényezők (gének) hibái (mutációi) okozzák. Ezek a gének felelősek bizonyos fehérjék termeléséért, amelyek szerepet játszanak a vérlemezkék felépítésében és feladataiban. A mutációk megzavarják ezen fehérjék képződését. A leggyakoribb veleszületett vérlemezke-működési zavarok ezek Bernard-Soulier-szindróma és a Thrombasthenia GlanzFérfi (lásd: "A betegség formái").

Szerzett vérlemezke-diszfunkció

A legtöbb szerzett vérlemezke-diszfunkciót (lásd "A betegség formái") mind a már meglévő betegségek, mind a külső zavaró tényezők, például bizonyos gyógyszerek vagy egyéb anyagok váltják ki.

  • Gyógyszer
  • Veseelégtelenség
  • Májkárosodás
  • a csontvelő rosszindulatú betegségei s.

Ez eltérő erős hatást eredményez a vérlemezke működésére. Ezért a vérzési hajlam súlyossága (lásd: "Tünetek") általában nem kiszámítható.

Kérdések a genetikáról?

Az Európai Bizottság által finanszírozott hálózat, az EuroGentest honlapján megismerheti a kromoszómaváltozásokat, az öröklődési mintákat és a genetikai vizsgálati eljárásokat.

Letöltés és mentés

A trombociták diszfunkciójával kapcsolatos beteginformációk: PDF fájl