Önsegítő HACS Bayern - önsegítő csoport Glutarazidurie e
Az 1. típusú glutársavuria 1: 100 000 újszülött gyakoriságával fordul elő Németországban, ezért nagyon ritka betegség. Az öné recesszív örökletes genetikai hiba amely blokkolja a glutaril-CoA dehidrogenáz enzim aktivitását. Ennek eredményeként a létfontosságú aminosav lizin lebomlása összefügg a káros savak képződésével. Az 1-es típusú glutársavas ururiában szenvedő betegeket, akik sürgősségi kezelés és étrend nélkül katabolikus anyagcsere-folyamatokba kerülnek egy fertőzés során vagy más okok miatt, akutan fenyegeti a fogyatékosság és a halál. A visszafordíthatatlan fogyatékosság képe a generalizált dystonia. Annyira hangsúlyos lehet, hogy az érintettek a segédeszközöktől függenek. A hírszerzést egyetlen ismert esetben sem érinti. Az emberek mozgékonyak és szórakoztatóak. Lenyűgöző módon sajátítja el életét a fogyatékossággal.
A glutársav -uriauria önsegítő csoportot 1995-ben alapozták fizikailag fogyatékos serdülők és felnőttek szülei nagy stressz alatt. Ma elsősorban a korán diagnosztizált újszülöttek szüleihez szól, hogy tanácsot adjon nekik a mindennapi élet kérdéseiben. Végtelenül örülünk, hogy a heidelbergi gyermekklinikával fennálló jó kapcsolatunknak köszönhetően hozzájárulhattunk ahhoz, hogy 2000 óta Németországban csak néhány gyermek szenvedett akut anyagcsereválságot, amelynek a lehető legrosszabb következményei vannak. Egyrészt ez azért van, mert a szülők jobban tájékozottak a betegségről, másrészt az 1. típusú glutársavuria diagnosztizálásra kerül a kiterjesztett újszülött szűrés során.
A ritka krónikus betegség számos aspektusát csak hasonló tapasztalatokkal rendelkező emberek közötti megbízható együttműködéssel lehet tisztázni. Az önsegítő csoport erre lehetőséget kínál éves találkozóján Rummelsbergben (Nürnberg/Feucht közelében). Európában sehol máshol nem ismerhet meg ennyi 1-es típusú glutársav-urániás embert. Az önsegítő csoport glutársavuria erősíti a munkája által érintettek tudatát helyzetük sajátosságaihoz, és lehetővé teszi számukra, hogy magabiztosan hajtsák végre a szükséges kezelési lépéseket, amelyek megakadályozhatják az idő előtti halált és a súlyos fogyatékosságot.