Optikai neuromyelitis, Devic-szindróma, előrelépések és perspektívák - Swiss Medical Journal

összefoglaló

A neuromyelitis optika (NMO) vagy a Devic-szindróma a központi idegrendszer súlyos és kiújuló demielinizáló betegsége, amely elsősorban a gerincvelőt (myelitis) és a látóidegeket (opticus neuritis) érinti. Eddig az NMO-t gyakran szokatlan klinikai megjelenése, gyakran gyors előrehaladása és az SM-ben alkalmazott immunmodulátorokkal szembeni gyenge reakciója miatt gyakran atipikus sclerosis multiplexnek (SM) tekintették. A nemrégiben felfedezett, erre a betegségre specifikus szérum autoantitest (NMO-IgG), amely az aquaporin-4 ellen irányul, lehetővé teszi a betegség besorolását az autoimmun „csatorna-patológiák” közé. Ez a közelmúltbeli áttörés lehetővé tette az NMO diagnosztikai kritériumainak újradefiniálását, valamint a humorális válasz (autoantitestek) elleni specifikus kezelés előirányozását.

Bevezetés

A neuromielitisz optikát (NMO), más néven Devic-szindrómának, meglehetősen ritka szindrómának tartják a nyugati országokban, mivel a központi idegrendszer (CNS) demielinizáló betegségeinek körülbelül 1% -át teszi ki. Lehetséges, hogy az NMO-t nyugaton alul diagnosztizálják a sclerosis multiplex (MS) diagnosztikai nehézségei miatt. Az NMO-t klinikailag az optikai neuritis előfordulása jellemzi, amely kiterjedt longitudinális myelitis epizódokkal társul, az agy relatív megkímélésével. 1.2

Az NMO-hoz hasonló klinikai entitás, amelyet optikai-gerinci sclerosis multiplexként (OSMS) írnak le, Ázsiában azonban gyakori (a központi idegrendszer demielinizáló betegségeinek 15–40% -a). 3 Ezeknek a neurológiai rohamoknak a kombinációja is megfigyelhető MS-ben, ADEM-ben (akut demyelinizáló encephalomyelitis), szisztémás lupus erythematosusban, Sjögren-szindrómában és ritkábban fertőző rohamokban (szifilisz, Lyme-kór, kanyaró, herpeszvírusok stb.), Para. -fertőző vagy mérgező (kadmium, ólom). Ezek a hasonlóságok a központi idegrendszer potenciálisan demielinizáló betegségeinek klinikai bemutatásában régóta arra késztették az NMO-t atipikus MS-nek.

Az NMO patogenezisét lényegében humorális mechanizmus jellemzi: B-limfociták, esetleg patogén antitestek jelenléte és a komplement aktiválása. 4 A közelmúltban a lényegében humorális patofiziogenezis elméletét megerősítette az NMO elleni nagyon specifikus szérum antitestek bemutatása, amelyek a vér-agy gát szintjén helyezkednek el 5, és amelyek az aquaporin-4 nevű transzmembrán vízcsatorna ellen irányulnak. 6.

Ezek a legújabb fejlemények jelenleg lehetővé teszik számunkra, hogy az NMO-t egy különálló központi idegrendszeri demyelinizáló betegségként tekintjük, ami új diagnosztikai és terápiás perspektívákhoz vezet.

A demyelinizáló betegségek spektruma az snc-ben

A központi idegrendszer (CNS) demielinizáló betegségeinek spektruma különböző klinikai megjelenésű, súlyosságú és krónikus szindrómákat tartalmaz (1. ábra). Eddig ezek a szindrómák bizonyos mértékű átfedést mutattak az SM-kel. Ennek oka az volt, hogy nem volt szigorú és diszkriminatív kritérium a két szervezet számára. Az NMO és az MS közötti megkülönböztetést mindig kihívásnak tekintették, mivel ez a két betegség ugyanazzal a klinikai megjelenéssel kezdődhet, nevezetesen optikai ideggyulladással és/vagy transzverz myelitisszel. A látóideg-gyulladás és a keresztirányú myelitis jelenléte más szisztémás autoimmun állapotokban is megfigyelhető, mint a szisztémás lupus erythematosus (SLE) és a Sjögren-szindróma (SS). 1

perspektívák

Klinikai szolgáltatások

Az NMO kezdeti klinikai megjelenését egy- vagy kétoldali látóideg-gyulladás (45%), akut myelitis (38%) vagy e két tünet kombinációja (17%) jellemzi. 1 A látóideg-gyulladást a progresszív látásvesztés jellemzi (amely órákban vagy napokban súlyosbodhat), gyakran a retro orbitális fájdalommal társulva, amelyet a szemmozgások hangsúlyoznak. A myelitis tipikusan hosszirányban meghosszabbodik (ellentétben az SM-vel), és súlyos tünetekkel jelentkezik, beleértve az érzékszervi fájdalmat, a bilaterális parézist és a záróizomzavarokat. Az NMO visszaesése gyakran súlyosabb, mint az SM visszaesése, és a gyógyulás kevésbé. Az NMO monofázisos tünetekként jelentkezhet, amelyek fulminánsak és végzetesek lehetnek, bár a „fellángolás-remisszió” mód a leggyakoribb. A visszaesések rövid ideig (hetek vagy hónapok) eloszthatók, és általában nincsenek lassan progresszív tüneteik. 1.2

Biológiai jelentés

A cerebrospinalis folyadék (CSF) gyűjtését és a biológiai vérvizsgálatot mind NMO-ban, mind MS-ben elsősorban a fertőző vagy szisztémás gyulladásos típus differenciáldiagnosztikájára használják. Az MS és az NMO közötti különbségeket azonban gyakran megtalálják a CSF-ben és a szérumban (1. táblázat). Az NMO-ban, az MS-től eltérően, a CSF pleocytosis gyakran meghaladja az 50 leukocitát/mm 3, és markáns neutrofíliát mutathat. A CSF oligoklonális eloszlásának jelenléte nem diszkriminatív, de háromszor gyakrabban észlelhető az MS-ben, mint az NMO-ban. A szisztémás autoimmun betegségekhez társuló autoantitestek gyakoribbak az NMO-ban, mint az SM-ben, de óvatosan kell értelmezni, ha nincs bizonyíték a kapcsolódó biológiai vagy klinikai szisztémás érintettségre. 1

Agy képalkotás

A 2. ábra NMO-ban szenvedő betegeknél az MRI-n látható gerincvelő és agyi elváltozások láthatók. Jegyezzük meg a három gerincoszlopon több mint egy hosszan tartó gerincvelő sérülését (2A ábra), a G látóideg kontrasztjavítását (2B ábra), az agyi elváltozás hiányát a betegség kezdeti szakaszában (2C ábra) is. hogy az agykárosodás későbbi megjelenése (2D. és 2E. ábra).