Organoacidemia (OA) - a német érdekcsoport a fenilketonuria és a veleszületett velük összefüggésben
Ezek vagyunk mi
A fenilketonuria és a veleszületett anyagcserezavarok német érdekcsoportjának organoacidémiákkal foglalkozó regionális csoportja (DIG-PKU).
Mi is
A szülők egy csoportja, akiknek gyermekei nagyon ritka, veleszületett fehérje-anyagcserezavarokban szenvednek. Ezeket a betegségeket nevezzük: juharszirup-betegség, izovalerinsav-vérszegénység, metilmalon-acidémia, propionsav-acidémia.
Gyermekeinknek kerülniük kell bizonyos aminosavakat, mivel ezek genetikai hiba miatt káros anyagokká alakulnak a testükben. Ezért speciális fehérjevezérelt étrendet kell fogyasztaniuk, sok gyógyszert kell bevenniük, és gyakran kórházba kell menniük akut anyagcsere-válságok miatt vagy monitorozás céljából. Sok gyermek nagyon fiatalon hal meg.
Ezt akarjuk
Szeretnénk elérni,
- hogy gyermekeink optimális orvosi ellátásban részesüljenek a várható élettartam és az életminőség növelése és a hosszú távú károk csökkentése érdekében,
- hogy e ritka betegségek orvosi ismereteit összegyűjtik és megosztják - talán világszerte is -, hogy több orvos tudjon róluk,
- hogy a diagnosztika és a terápia javul a megfigyelések globális összegyűjtése és összehangolása, valamint az érintettek közötti tapasztalatcsere révén,
- hogy a hatóságok, az egészségügyi és az ápolási pénztárak jobban megértsék családjaink speciális problémáit.
Így segítünk
Eddig országosan találkoztunk, hogy kicseréljük a gyermekeink nehéz étrendjének kialakításában és megvalósításában szerzett tapasztalatainkat. Ezenkívül foglalkozunk az egészségbiztosító társaságokkal, a tartósan gondozó biztosító társaságokkal, a hatóságokkal, az irodákkal stb. Kapcsolatos nehézségekkel, és mindenki egyszerűen látja, hogy nincsenek egyedül a problémáikkal.
Hogyan tudsz segíteni nekünk
Támogasson minket azzal, hogy továbbítja ezt az oldalt az érintett szülőknek és minden érdekelt félnek. Munkánkat pénzügyileg is támogathatja adománnyal (levonható adó).
Az adományt a fenilketonuria és a kapcsolódó anyagcserezavarok német érdekcsoportjának kell átutalni, a "Organoacidemia" megjegyzéssel.
Organoacidemia csoportunk kapcsolattartója
Talán segíthetünk, vagy megadhatunk egy címet a közelében.