Örökletes betegség leukodystrophia
Leukodistrófia: érzékszervi és észlelési rendellenességek kiváltója *
Nem könnyű pontosan meghatározni az érintett betegek számát, mert sok régióban még diagnózis sem állt rendelkezésre. Durva becslések szerint azonban az úgynevezett leukodystrophia gyakorisága világszerte 1: 50 000 és 1: 100 000 eset között van. Ez egy örökletes betegség, amelyben az agy idegrendszerének fehérje (mielinréteg) vagy nem épül fel megfelelően a kezdetektől, vagy fokozatosan lebomlik, fokozatosan kikapcsolva az érintett beteg agilis és mentális képességeit.
A leukodystrophia kategóriái
A leukodisztrófia nagyjából három alkategóriára osztható: hipomielinizáció, amelyben a mielin termelés egyáltalán nem vagy csak korlátozott mértékben megy végbe, diszmyelinizáció, amelynek eredményeként a mielinréteg rendellenes fejlődése zajlik, és a demyelinizáció, amelyben a korábban kialakult mielinréteg leépül vagy akár megsemmisül. Gyógyítani nem lehet abból az okból, hogy az ok-okozati genetikai hibát nem lehet orvosolni. A terápia fő célja a tünetek enyhítése és a beteg életminőségének javítása.
Mi is pontosan a mielinréteg és mit jelent annak megsemmisítése?
Az emberi agy fehérállománya nagyrészt lipidekből és más zsíros anyagokból áll, és funkciója kissé emlékeztet a tápkábel szigetelésére.
Leukodistrófia: diagnózis és terápia
Ha leukodystrophia gyanúja merül fel, akkor először ki kell zárni, hogy ez például a sclerosis multiplex (SM), mivel ez egyúttal az idegrendszer fehérállományának támadása is.
Míg a leukodystrophia genetikai eredetű, a sclerosis multiplex viszont gyulladásos betegség. A gyanú akkor indokolt, ha például a növekvő gyermeknek van egy úgynevezett fejlődési törése, amelyet izomgyengeség vagy izomreflexek hiánya fejezhet ki.
A pontos diagnózis MRI, neurofiziológiai vizsgálat, valamint a vizelet vagy az idegfolyadék részletes vizsgálata alapján állítható be. A diagnózist végül az aril-szulfatáz A (ASA) meghatározása alapján erősítik meg, például bőrbiopszia formájában vagy könnyfolyadékban, vizeletben, nyálban vagy hajgyökerekben.
Mivel a terápia csak a tünetek enyhítésére irányul, a lehetőségek nem túl sokfélék. Néhány esetben van értelme a csontvelőnek vagy az őssejtadományozásnak, de ezt még alig próbálták ki, és csak olyan esetekben ajánlották, amikor a betegség még nem fejlődött messze.
Gyermekeknél a fejlődés elősegítése a terápia különösen fontos eleme, itt a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermekek idegsejtjeit fizikai és mentális edzéssel és a lehető legnagyobb mértékű ráfordítással stimulálják, és ezáltal a lehető legnagyobb mértékben lelassítsák a betegséget. Ez sokakat segít abban is, hogy ötleteket cseréljenek más érintett emberekkel, és megtapasztalják, hogy nincsenek egyedül. Ily módon mások tapasztalatait is gyakran használják arra, hogy megtalálják a módját a betegséggel való megbirkózásnak, és lehetővé teszik az érintettek számára, hogy normálisabb életet éljenek.
Mit jelent az örökletes betegséggel járó élet?
Nagy probléma a diagnózis, amelyet gyakran túl későn tesznek meg, ami gyakran azt jelenti, hogy az idegrendszer lebomlása általában nagyon előrehaladott. Ez a kár helyrehozhatatlan, és jelentősen rontja a további prognózist. Végül nincs kilátás a körülmények javítására, a terápiák és kezelések csak a görcsösség és a fájdalom csökkentésére, a rohamok kezelésére és az életminőség minél jobb javítására irányulnak táplálkozási segédanyagok (tubusok) és intenzív kezelés révén.
Az Európai Leukodistrófiák Szövetsége oldalán az érintettek és hozzátartozóik tájékoztathatják magukat, eszmecserét folytathatnak, és rövidzárlatot okozhatnak más érintett emberekkel annak érdekében, hogy képesek legyenek megbirkózni a nagyon nehéz élethelyzettel. A barátokat és közeli ismerősöket is tájékoztatni kell a körülményekről annak érdekében, hogy alkalmazkodjanak a helyzethez, és a lehető legmagasabb szintű normális társadalmi környezetet teremthessenek.