Örökletes emlőrák - amikor a rák a DKG génekben található

Amikor Angelina Jolie-nak mindkét mellét eltávolították a genetikai emlőrák jelentősen megnövekedett kockázata miatt, ez kiváltotta a vizsgálatokat, szintén a német klinikáktól és mellközpontoktól: Érintett vagyok? Hogyan állapíthatom meg a megnövekedett kockázatot? És hogyan kezeljem az "örökletes emlőrák" diagnózisát? Csak a mastectomia nyújt megfelelő védelmet a rák ellen?

amikor

Még alig egy évvel azután, hogy Jolie megelőző mastectomia ismertté vált, még mindig nagy szükség van tanácsokra. "A hullám még nem csillapodott" - mondja Nanette Kalmbach, aki a berlini Charité tanácsadó szolgálatát látja el. „A telefon soha nem áll mozdulatlanul.” A témát kiváltó nagyszerű médiavisszhang nyilvánvalóan sok nőt megismertetett ezzel a témával.

Mi az örökletes emlőrák és mennyire gyakori?

Az emlőrák nem ritka diagnózis: Németországban 2014-ben az új esetek számát körülbelül 75 000-re becsülik [1]. Az emlőrákban szenvedő nők körülbelül egynegyedében nőtt az emlőrákos esetek száma a családjában. Ez genetikai okra utalhat. Beteget okozó gént azonban csak az összes emlőrákos esetek 5–10% -ában lehet kimutatni. Aztán az örökletes emlőrákról beszélnek. A régóta ismert úgynevezett emlőrák gének közé tartozik a BRCA 1 és a BRCA 2, újabban felfedezték (pl. RAD51C) [2].

Milyen kockázatokkal jár a betegség az emlőrák gén hordozóira nézve?

Azok a nők, akiknek magas a kockázata az emlőrák génjeiben, körülbelül 20 évvel korábban betegednek meg, mint a kockázat nélküli betegek, és egész életükben az emlőrák kialakulásának 50-80% -a van, 60% az esély, hogy az ellenkező emlő is kialakul, és 10-40% a kockázat hogy petefészekrák alakuljon ki.

Mikor van értelme az emlőrák genetikai tesztjének?

Ha egy családban vannak bizonyos betegségképek, a szakértők azt javasolják, hogy ezeknek a nőknek ajánljanak részletes tanácsokat és genetikai vizsgálatokat speciális központokban [2].
A genetikai teszthez vért veszünk, és megvizsgáljuk az ismert genetikai változásokat. A pozitív teszteredmény azonban nem mondja el, hogy az emlőrák feltétlenül bekövetkezik-e, illetve hogy milyen lesz a betegség lefolyása. Csak azt mondja, hogy jelentősen megnő a mell- és/vagy a petefészekrák kialakulásának kockázata. A negatív teszteredmény viszont nem "véd" az emlőrák ellen, annak ellenére, hogy nincsenek bizonyítékok a tipikus genetikai változásokra, megnövekedhet a családi emlőrák kockázata.

Családi kockázati konstellációk, amelyekben konzultáció és genetikai teszt ajánlott [2]:

Legalább betegségben szenvedő családok (anyai vagy apai):

Az egyetlen kockázatcsökkentő módszer egészséges nőknél, akiknél emlőrák gének bizonyítékai vannak, jelenleg csak a mellek elővigyázatossági eltávolítása (mastectomia, mastectomia). A szakértők javasolják ezt az eljárást az érintetteknek, valamint - a petefészekrák fokozott kockázatának köszönhetően - mindkét petefészek eltávolítását (általában 40 éves kor körül, vagy a családtervezés befejezése után).

A megelőző mastectomia több mint 95% -kal csökkenti az emlőrák kialakulásának kockázatát, és 90% -kal az emlőrákból való halál kockázatát. Mindazonáltal mindig nagyon alacsony maradványkockázat van. A mell eltávolítása nem befolyásolja a petefészekrák kialakulását, ez a kockázat továbbra is fennáll. Itt csak a két petefészek elővigyázatosságból történő eltávolítása csökkenti a petefészekrák kialakulásának valószínűségét. A kockázatcsökkenés 97%; Ugyanakkor ez az eljárás 50% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát is. Mivel a női nemi hormonok a petefészkekben termelődnek, hormonpótló kezelést kell végrehajtani, ha a beteget eltávolítják, különben a menopauza beáll. Minden megelőző művelet előtt átfogó tájékoztatásra és a kockázat kiszámítására van szükség. Többek között az érintett gént veszik figyelembe. [2]

Hogyan történik a megelőző emlő eltávolítás?

Profilaktikus mastectomia esetén az emlőmirigy "lehúzódik" a környező bőrről. A mellbimbó és a bőr megmarad. A leggyakoribb módszer az, hogy ezután egy szilikon implantátumot helyezünk a mellizom alá pótlásként.

Intenzív korai felismerés - alternatívája a profilaktikus melleltávolításnak?

Az egészséges nők nem csak az amputálásával képesek megbirkózni a családi emlőrák kórtörténetével. Intenzív korai diagnosztikai vizsgálattal (3. táblázat) az emlőrák nem akadályozható meg - mint a mastectomia esetében -, de a tumor nagyon korai szakaszában diagnosztizálható és kezelhető. Korai felismerést csak a családi emlő- és petefészekrákra szakosodott központokban szabad elvégezni.

A családi emlőrákban szenvedő nők diagnosztizálásának jelentősen fiatalabb kora miatt ezeket az intézkedéseket jóval korábban kell megkezdeni, mint általában a lakosság körében. Javasoljuk, hogy a programot a család legkorábbi életkora előtt 25 vagy 5 évvel kezdje. Ha az emlőrákot korai stádiumban fedezik fel, a gyógyulás esélye 85%. Jelenleg nincsenek olyan petefészekrákra vonatkozó korai felismerési programok, amelyek időben megbízhatóan diagnosztizálnák a petefészekrákot. [2]

A magas családi kockázattal küzdő nők korai felismerési intézkedései a következők: [4]:

  • A mellek orvosi vizsgálata félévente
  • A mell ultrahangja (mell ultrahang) félévente
  • A mellek röntgenvizsgálata (mammográfia) évente
  • A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) évente

Mellrák diagnózis - mi következik?

Ha egy nőnek genetikai hajlama van az emlőrákra, mellrák alakul ki, akkor a terápia általában azokon az ajánlásokon alapul, amelyek az emlőrákos betegeknél a betegség fokozott kockázata nélkül alkalmazandók. A kezelésnek leginkább tanúsított mellközpontokban kell történnie, ahol sok szakember, például nőgyógyász, radiológus, onkológus, patológus és pszicho-onkológus szorosan együttműködik és egyéni kezelési tervet készít a beteg számára.

Mastectomia vagy intenzív korai felismerés - ez a helyes döntés?

Az érintetteknek meg kell hozniuk azt a nehéz döntést, hogy elővigyázatosságból eltávolítják a mellüket, vagy maguknak kell részt venniük az intenzív szűrővizsgálatokban. Nagyon személyes ez a döntés arról, hogy a féléves szűrővizsgálat pszichés stresszét könnyebb-e elviselni, mint a megelőző emlő eltávolításának érzelmi és fizikai stresszét. Az orvosok csak átfogó tájékoztatást nyújthatnak. A profilaktikus mastectomia jelentősen csökkenti az emlőrák előfordulásának valószínűségét, de hosszú távon úgy tűnik, hogy mindkét eljárás egyenlően csökkenti a mortalitást, így végül ekvivalensnek tekinthető.

További információ:

Interjú Prof. Marion Kiechle-vel:
Prof. Kiechle a Klinikum rechts der Isar, München München, nőgyógyászati ​​klinikájának igazgatója és orvosi igazgatója. Az interjúban Prof. Kiechle további részleteket ismertet az örökletes emlőrákról. Arra is kitér, hogy kit kell tesztelni és mit kell tennie a nőknek, ha a teszt eredménye pozitív.

Jelenlegi tanulmány:
Életmódbeli beavatkozás örökletes mell- és petefészekrákban szenvedő nőknél (LIBRE tanulmány)
A LIBRE tanulmány jelenleg azt vizsgálja, hogy csökkenthető-e vagy megelőzhető-e a rák előfordulása azoknál a nőknél, akiknek örökletes hajlamuk van a mell- és petefészekrákra életmódváltás révén (pl. Nagyobb fizikai aktivitás, egészséges étrend).
Töltse le a további információkat tartalmazó szórólapot PDF formátumban.

A támogatás a következőket is kínálja:
BRCA hálózat a családi emlőrák és petefészekrák kezeléséhez: http://www.brca-netzwerk.de

Interjú Prof. Marion Kiechle-vel

Kiechle professzor a Munich TU Klinikum rechts der Isar nőgyógyászati ​​klinikájának igazgatója és orvosi igazgatója. Az interjúban Prof. Kiechle további részleteket ismertet az örökletes emlőrákról. Arra is kitér, hogy kit kell tesztelni és mit kell tennie a nőknek, ha a teszt eredménye pozitív.

Letöltés mp3 formátumban (14,3 MB)

[1] Rákregisztrációs adatok központja. Mellrák.
http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Brustkrebs/brustkrebs_node.html. Letöltve: 2014. január 17.
[2] Interdiszciplináris S3 irányelv az emlőrák diagnosztizálásához, terápiájához és utókezeléséhez. Hosszú verzió 3.0, frissítés 2012. Hozzáférés: 2014. január 17.
[3] Eeles RA. Jövőbeni lehetőségek az emlőrák megelőzésében: beavatkozási stratégiák BRCA1 és BRCA2 mutációhordozókban. Breast Cancer Res 2000; 2: 283-290.
[4] Az AGO ajánlásai. Irányelvek Mell verzió 2013.1D. www.ago-online. Letöltve: 2014. január 17.

Utolsó tartalmi frissítés: 2017.05.04