Örökletes izombetegségek MedMedia

Az izombetegségek molekuláris genetikai vizsgálata jelentősen leegyszerűsítheti a diagnosztikát, ha bizonyos entitás gyanúja merül fel (pl. Dystrophinopathiák, myotonikus dystrophiák, FSHD, ioncsatorna-hibákon alapuló izombetegségek esetén).

Más entitások esetében a nagyszámú gén lokusz (pl. Végtag övizom dystrophiák) miatt meg kell kísérelni az esetlegesen érintett gének szűkítését izombiopszia és immunhisztokémiai elemzés vagy Western blot segítségével. A több gén elemzése, amely lehetővé teszi több gén egyidejű vizsgálatát, még nem állnak rendelkezésre a rutin diagnosztika részeként.

Kérjük, regisztráljon itt ingyenesen, a teljes tartalom megtekintésének és a www.medmedia.at egyéb szolgáltatásainak igénybevétele nélkül.

A regisztrációhoz

Egyetemi Neurológiai Klinika, Bécsi Orvostudományi Egyetem