Örökletes spasztikus paraparesis tünetek a HSP tiszta és bonyolult formájában -
Örökletes spasztikus paraparesis: a HSP tiszta és bonyolult formájának tünetei Anne-D. Sperfeld Egyetemi Neurológiai Klinika, Ulm
HSP: A betegség első leírásának története 1880: Adolf Strümpell több emberrel rendelkező családokat írt le, akiket görcsös járási rendellenesség érintett. 1898-ban Lorrain követett spasztikus paraparesisben szenvedő betegek eseteit
HSP: Klinikailag és genetikailag heterogén csoport szinonimái, amely ma a következő szinonimák alatt ismert: Strümpell-Lorrain betegség Erb-Charcot betegség örökletes spasztikus paraplegia /
paresis (HSP) spasztikus gerincbénulás (SSP) familiáris spasztikus paraplegia /
paresis (FSP) spasztikus paraplegia (SPG).
Motoros idegbetegségek FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND multisystem mono- és poligenetikus betegségek
Örökletes spasztikus paraparesis FTD ALS PLS HSP PMA bulbar LMND Multisystem
Örökletes spasztikus paraparesis FTD PMA ALS bulbar PLS Nem teljes. HSP Komplett HSP Multisystem LMND
HSP: a betegség klasszikus jelei progresszív: lassan növekvő, progresszív spaszticitás: ennek következtében megnövekedett izomtónus (merevség), hyperreflexia (izomreflexek): járási rendellenesség, hólyagzavar, pollakiuria, sürgető inkontinencia ritka: végbél rendellenesség, mélységi érzékenység korlátozása
HSP: a betegség klasszikus jelei progresszívek: lassan növekvő, progresszív spaszticitás: ennek következtében megnövekedett izomtónus (merevség), hyperreflexia (izomreflexek): járási rendellenesség, hólyagzavar, pollakiuria, sürgető inkontinencia, ritka: rektális rendellenesség, mélységi érzékenység korlátozása
HSP: Osztályozás A betegek osztályozása Anita Harding szerint, 1983: i) bonyolult HSP ii) bonyolult HSP (más neurológiai vagy szervrendszer tünetei) - memóriazavarok - epilepszia - bőrelváltozások - polineuropátia helyi izomsorvadással - retina változások - szívkárosodás.
Komplikálatlan SSP spasticitás/megnövekedett tónus, UE 23/23 hyperreflexia a felső végtagok hyperreflexia klinikája
A komplikált SSP klinikája Spasticitás/megnövekedett tónus, az UE hiperreflexiája 12/12 a felső végtagok hiperreflexiája 8/12 Az OE 2/12 pallhypesthesia 9/12 hólyag rendellenessége/megnövekedett tónusa 5/12 rektális rendellenesség 1/12 Minden paramétert befolyásol a betegség stádiuma és társbetegségei!
Komplikált SSP klinikája Alacsony termetű intellektuális hiány/jellemváltozás Cerebellar szindróma Tremor Dysarthria Lábdeformitások Amyotrophia PNP Egyéb w + + + - + demy Hypotelorism w + + + - + demy Hypotelorism m + + - - - Arches feet + - Angiokeratoma m + + - - - Arches arches + - angiokeratoma, syndactyly m - + - + + equinus lábak - - - m - + + + - + + fasciculációk w + + + - - - - - demy - w + + + - + equinus lábak - demy epilepszia m - + + + equinus lábak - - - m - + - + + - - - m - - - - - Hegyes lábak - - - m - + + - + üreges lábak - - -
Bonyolult HSP bőrelváltozások retinopathia
Bonyolult HSP archesus amyotrophia syndactyly
Átfedő tünetek FTD PMA ALS bulbar PLS Nem teljes. HSP Komplett HSP Multisystem LMND
Átfedő tünetek Polyneuropathia SPG3A SPG7 vagy SPG5C memóriazavar SPG4 SPG7 vagy SPG5C nyugtalan láb szindróma
Egyidejű morbiditás: Nyugtalan láb szindróma (RLS) A végtagok érzékeny rendellenességei (dys-/paresthesia, bizsergés, fájdalom) egyoldalúan vagy kétoldalúan, a mozgáskésztéssel kombinálva Motoros nyugtalanság: általános mozgási késztetés és nyugtalanság a tünetek enyhítésére. Kellemetlenség nyugalmi állapotban és a tünetek legalább részleges enyhítése mozgás révén
Nyugtalan láb szindróma a HSP standardizált felmérésében, amelyet 132 HSP betegnek írtak. 59 beteg (28 férfi és 31 nő) válasza RLS-re az IRLSSG kritériumai szerint 27 betegnél (15 férfi és 12 nő), azaz a megkeresettek gyakoriságának 20,5% -a 10 8 6 4 2 0 enyhe (1-10. Pontszám) IRLSSG közepes (11-20. Pont) IRLSSG súlyos (21-30. Pont) jól súlyos (31-40. Pont)
Diagnosztikai berendezések: Laboratóriumi kémia Laboratóriumi kémia: Vér: z. B. Vitaminszint, raktározási betegségek, autoantitestek Vizelet: különösen gyermekeknél, az anyagcsere-betegségek kizárása érdekében Alkohol: minden normális a DD gyulladásos betegségei szempontjából
Apparatív diagnosztika: Képalkotás - a koponya/agy és a gerinc/gerincvelő mágneses rezonancia képalkotása a központi idegrendszer szerkezetének bemutatására - kizáródiagnosztika fejlődési rendellenességek/rendellenességek, gyulladásos vagy tumoros elváltozások folyadékfisztula gerincvelő meningioma szempontjából
Mágneses rezonancia képalkotás eredményei phsp H.F. S.W. chsp fehéranyag elváltozások normál leletek H.S. S.K. Vékony corpus callosum
Standardizált 3D MRT értékelés Regionális változások az agykéregben [saját kutatás]
Az agy képalkotása nem egyszerű. HSP kompl. HSP
Corpus callosum volumetria http://www.erg.ion.ucl.ac.uk/mrreg.html
Kapcsolattartó ambuláns osztály a Neurológiai Egyetem Klinikájának HSP-jéhez Ulm Vezető: Prof Dr. J. Kassubek Dr. HIRDETÉS. Sperfeld RKU, Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm Tel.: 0731/50050981