ÖRÖKSÉGI ANGIO-EDEMA (HAE) (Patológiák) - Egészségügyi tanácslap Örökletes angioödéma (HAE)

patológiák

Az örökletes angioödéma (HAE), az angioödéma sajátos formája, ritka és súlyos genetikai rendellenesség. Dominánsan autoszomálisan öröklődik, ami azt jelenti, hogy szülőtől gyermekig terjed.

Megjelenhet a DNS genetikai mutációjának eredményeként is. Ez a betegség férfiakat és nőket egyaránt érint.

A betegséget először 1882-ben írta le az észak-németországi Kiel orvosa, DC Heimrich Irenaus Quincke. Ennek a betegségnek a megnevezése a régi orvosi szakirodalomban „örökletes angioneurotikus ödéma” vagy OANH. Ezt a kifejezést már nem használják, mivel arra utal, hogy a betegség a beteg mentális állapotához (stressz, neurózis) kapcsolódik. Elavult állapotban a beteget nem mindig kezelték megfelelően. A betegség eredete azonban nem neurológiai. Az AOH (angolul örökletes angioödéma) megnevezés ezért végül megjelent.

A betegség leírása

Az AOH egy enzim, a C1-észteráz inhibitor termeléséért felelős 11. gén kromoszómán található gén módosításához kapcsolódik. Ez az enzim segít szabályozni az úgynevezett "komplement" -et, a szérumban található komplex fehérjerendszert. Ezek a fehérjék bizonyos ingerekre, előre meghatározott sorrendben, egymáshoz viszonyítva reagálnak.

Az AHA-ban szenvedő betegek vagy túl kevés C1-észteráz-inhibitort, vagy normál mennyiségben, de rosszul működnek. Ez a komplement rendellenes működését eredményezi, ami az érintett alanyokban a kapilláris erek permeabilitásának megzavarásához vezethet. Ez folyadékot szivárog az edényekből a szövetekbe, ahol felhalmozódik, duzzanatot vagy ödémát okozva.