Orphanet 6. típusú glikogenózis

Keresse meg a betegséget

További keresési lehetőségek

6. típusú glikogenózis

A máj foszforilázhiánya (Hers-betegség, GSD 6b) által okozott 6b típusú glikogenózis a glikogén tárolási betegség jóindulatú és ritka formája.

ORPHA: 369

Összegzés

Klinikai leírás

A betegség általában gyermekkorban kezdődik, és hepatomegalia és késleltetett növekedés jellemzi. A hipoglikémiás epizódok enyheek vagy hiányoznak. A megemelkedett transzaminázszint és a hiperlipidémia mérsékelt és nem állandó. A hepatomegalia általában az életkor előrehaladtával csökken, és a pubertás idején már nincs jelen.

Etiológia

A betegséget a PYGL gén mutációi okozzák (14q21-q22). Az öröklődés autoszomális recesszív.

Diagnosztikai eljárások

A diagnózis a májbiopsziában a glikogén növekedésének és a foszforiláz részleges vagy teljes hiányának bizonyítékain alapul.

Kezelés és kezelés

A magas szénhidráttartalmú étrend és a rendszeres étkezés megakadályozza a gyermekek hipoglikémiáját, de a legtöbb beteg nem igényel specifikus terápiát.

előrejelzés

A prognózis általában jó.

Bíráló: Dr. Roseline FROISSART - Dr. Irиne MAIRE - Utolsó frissítés: 2009. szeptember

---