Orphanet akut promielocita leukémia

akut

Keresse meg a betegséget

További keresési lehetőségek

Promyelocytás leukémia, akut

Az akut myeloid leukémia (AML) agresszív formája, amelyet a leukocita differenciálódás leállása jellemez a promielocita stádiumban a myeloid sejtek specifikus kromoszóma transzlokációja miatt t (15; 17), és könnyű zúzódásokkal, vérzéses diatézissel és fáradtsággal jelentkezik.

ORPHA: 520

Összegzés

Járványtan

Az akut promyelocytás leukémia (APL) az AML-esetek 10% -át teszi ki, és előfordulása Európában 1/1 000 000 emberre becsülhető.

Klinikai leírás

Az APL általában középkorú felnőtteknél fordul elő, és nagyon ritkán gyermekgyógyászati ​​betegeknél. A megnyilvánulások láz, fáradtság, szédülés, köhögés és köhögés, terhelési nehézlégzés, fogyás vagy étvágytalanság. Gyakran megfigyelnek enyhe véraláfutásokat vagy vérzéses diatezist (orrvérzés, ínyvérzés, hematuria, petechia, metrorrhagia).

Etiológia

Az APL-esetek döntő többségét (93-95% -át) a de novo transzlokáció okozza (t; 15; 17) (q22; q21), amely egyesíti a RARA-t [alfa retinsav-receptor-alfa (RARalpha); 17q21.1] PML (promielocita leukémia (PML); 15q24.1) génnel. A PML és a RARalpha egyaránt részt vesz a normális vérképzésben. A PML növekedést gátló és apoptotikus aktivitással rendelkezik. A RARalpha egy transzkripciós faktor, amely közvetíti a retinsav (RA) specifikus válaszelemekre gyakorolt ​​hatását, és fontosnak tartják a promielociták neutrofilekké történő proliferációja és differenciálódása szempontjából. Az esetek kisebb részében (

Diagnosztikai eljárások

A diagnózis a pancytopeniát (hiperleukocitózis kb. 20% -ban) mutató laboratóriumi eredményeken és egy csontvelői vizsgálaton alapul, amely egyértelműen szemcsés promyelocytás sejteket mutat (ritka granuláció, ha makrogranuláris), amelyek mindegyike pozitívan reagál a mieloperoxidáz festésre. A promielocita sejtek immunfenotipizálása pozitív reakciót mutat a CD33, CD13, CD64, CD117 és CD123 és MPO esetén, negatív a DR, CD34, CD15 és CD65 esetében. A diagnózist molekuláris szűrés (RT-PCR), anti-PML antitestek és a PML/RARA fúziós gének citogenetikai vagy FISH (fluoreszcencia in situ hibridizáció) elemzése igazolja.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis magában foglalja az AML egyéb altípusait.

Kezelés és kezelés

Az APL fő kezelési módja az all-transz retinsav (ATRA) és antraciklin alapú kemoterápia kombinációja, vagy az ATRA és az arzén-trioxid (ATO) kombinációja. Ez utóbbi kombináció alkalmazható a relapszusos APL-ben is, és ugyanolyan hatékony, mint egy alternatív terápia az idősebb APL-es betegeknél, különösen azoknál, akiket alkalmatlannak tartanak kemoterápiára. A disszeminált intravaszkuláris koaguláció magas kockázata miatt a vérzéses tünetek figyelemmel kísérése szükséges.

előrejelzés

A kezelés utáni APL prognózisa kedvező, a teljes remisszió aránya körülbelül 90%, a 2 éves teljes túlélés pedig> 90%. A Sanz-pontszám (a perifériás leukociták és a vérlemezkék száma alapján) képezi a kockázati rétegződés fő alapját számos APL-t érintő klinikai vizsgálatban; Azok a betegek, akiknek a fehérvérsejtszáma> 10 x 109/L, magas kockázatú betegeknek számítanak, akiknek az ATRA + antraciklin kemoterápia után 15-25% -os a relapszus valószínűsége. A nemkívánatos eredményekhez kapcsolódó egyéb tényezők a CD56 expresszió és az előrehaladott életkor.

Bíráló: Dr. Eva BARRAGБN GONZБLEZ - Dr. Miguel Angel SANZ ALONSO - Utolsó frissítés: 2019 július