Orphanet Alcaptonuria

alcaptonuria

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Alcaptonuria

Az alkaptonuriát a homogentisav (AHG) és oxidációs termékének (benzokinon-ecetsav, ABQA) felhalmozódása jellemzi, ami az emisszió után a vizelet sötét színeződéséhez, a szklerotikumok szürkéskék pigmentációjához és az l 'helixhez (ochronosis) és súlyos ízületi betegséghez vezet. axiális és perifériás érintettséggel (ochronotikus arthropathia).

ORPHA: 56

Összegzés

Járványtan

A prevalenciát 1-9/1 000 000-re becsülik.

Klinikai leírás

Sok tünetmentes ember felnőttkoráig figyelmen kívül hagyja betegségét. A porcokat borító bőr szokatlan pigmentációja 30 év után észlelhető. A mozgásszervi tünetek 20 év után jelentkeznek hátfájással és merevséggel; a nagy perifériás ízületek érintettsége általában néhány évvel később következik be, ami gyakran ízületi pótlást igénylő arthropathiához vezet. A perifériás ochronotikus arthropathia általában degeneratív jellegű, de néha ízületi gyulladás figyelhető meg. Csökken az ízületek mobilitása. Ankylosis jelen lehet. Az aorta- vagy mitrális szelep jelei lehetnek.

Etiológia

Az alkaptonuriát a fenilalanin és a tirozin katabolizmusának elzáródása okozza. A betegek homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációkkal rendelkeznek a HGD (homogentizátum-1,2-dioxigenáz) génben. Több mint 70 különböző pontmutációt írtak le a világ számára, amelyek befolyásolják a HGD enzim hexamerszerkezetét. A szövetkárosodást az ABQA okozza, amely melaninszerű pigmentekké polimerizálódik, erős affinitással a kötőszövet iránt. Ez a pigment számos redoxi reakciót vált ki, és maga indukálja a szabad gyökök termelését, károsodva a kötőszövetben. Úgy gondolják, hogy ennek a polimernek a lerakódása gyulladásos választ okoz, kalcium lerakódással az érintett ízületekben.