Orphanet B12-vitamin-rezisztens metilmalonsavas vérszegénység

b12-vitamin-rezisztens

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

B12-vitamin-rezisztens metilmalonsavas vérszegénység

Az AMR a B12-vitamin (kobalamin) anyagcseréjének veleszületett hibája, amelyet a ketoacidózis visszatérő rohama, hányás, kiszáradás, hipotónia és értelmi hiány jellemez, amely nem reagál a B12-vitamin beadására. A B12-vitaminnak rezisztens metilmalonsavas vérszegénységnek két típusa van: mut0 és mut- (lásd ezeket a kifejezéseket).

ORPHA: 27

Összegzés

Járványtan

Észak-Amerikában 1/48 000 - 1/61 000 előfordulásról számoltak be mindenféle metil-ammónium-savasuriában, Kínában pedig 1/26 000-ről, de csak egy altípus érzékeny a B12-vitaminra.

Klinikai leírás

A homocisztinuria nélküli AMR-ben szenvedő betegek általában nagyon korán szenvednek betegségben (

Etiológia

A homocystinuria nélküli AMR a mitokondriális metilmalonil-CoA mutáz enzim aktivitásának teljes (mut0) vagy részleges (mut-) hiányának tudható be. Ez a hiány a MUT gén mutációinak köszönhető (6p21).

Diagnosztikai módszer (ek)

A diagnózis a metil-ammóniumsav növekedésének kimutatásán alapszik a vérben és a vizeletben. A propionil-karnitin és/vagy a propionil-karnitin/acetil-karnitin arány (tandem tömegspektrometriával (MS/MS) meghatározva a szárított vér cseppjein) megemelkedik. A diagnózis megerősíthető szomatikus sejtek vagy molekuláris genetika tanulmányozásával.