Orphanet Chilomicron retenciós betegség

betegség

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Chilomicron retenciós betegség

A chilomikron retenciós betegség (CKD) egyfajta családi hipokoleszterinémia, amelyet alultápláltság, növekedési retardáció, E-vitamin-hiány, valamint máj-, neurológiai és szemészeti szövődmények jellemeznek.

ORPHA: 71.

Mintegy 55 esetet írtak le eddig.

Klinikai leírás

A CKD gyermekkorban vagy kora gyermekkorban kezdődik. A jelek közé tartozik az atipikus lipidprofil, a rendellenes testtömeg, a krónikus zsír felszívódási zavar, hányás, hasi duzzanat csecsemőkorban (1-6 hónap) és az E-vitamin hiánya. Az esszenciális zsírsavak hiánya gyermekkorban különösen súlyos. Másrészt gyenge mineralizáció és késői csontérés fordulhat elő. A máj steatosis gyakori, és a hepatomegalia a CKD-s betegek körülbelül 20% -ában fordul elő. A neurológiai (areflexia, ataxia, myopathia, szenzoros neuropathia) és a szemészeti (kisebb látási rendellenességek) szövődmények kevésbé súlyosak a CKD-ben, mint a családi hipokoleszterinémia egyéb formáiban.

Etiológia

A SAR1B gént azonosították az RCN okozójaként. Körülbelül 30 betegnél több mint 14 mutációt írtak le. A SAR1B fehérje részt vesz a chilomicronok (az étrendi lipidek hordozói) transzportjában, pontosabban az endoplazmatikus retikulumból a Golgi-készülékbe. Mutációja a pre-chilomicron transzport vezikulák felhalmozódását okozza az enterociták citoplazmájában. A genotipizálás során kiderült, hogy Anderson-kór és a CKD valójában ugyanaz az entitás.