Orphanet Cushing-szindróma méhen kívüli ACTH termelés miatt
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Cushing-szindróma méhen kívüli ACTH termelés miatt
A Cushing-szindróma méhen kívüli ACTH (adrenokortikotrop hormon) szekrécióval (EAS) az ACTH-függő Cushing-szindróma egyik formája (lásd ezt a kifejezést). Ennek oka az ACTH túlzott szekréciója jóindulatú vagy gyakrabban rosszindulatú nem hipofízis tumorból.
ORPHA: 99889
Összegzés
Járványtan
Az endogén CS prevalenciája 1/26 000, és az EAS miatti CS az esetek 7-15% -áért felelős, a férfiak és a nők egyaránt érintettek.
Klinikai leírás
A klinikai jellemzők meglehetősen kiterjedtek. A betegek olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint a CS (a törzs és az arc elhízása és a hiperkatabolizmus jelei) és a bőr hiperpigmentációja, például Cushing-szindróma (CD; lásd ezt a kifejezést) vagy a bőr pigmentációja és súlyos amyotrófia, teljes arc vagy súlygyarapodás nélkül vagy anélkül. Súlyos hypokalemia, életveszélyes fertőzések, pszichiátriai rendellenességek, oszteoporózis és csonttörések gyakrabban fordulnak elő CS-ben az EAS miatt, mint CD-nél. A specifikus tünetek a kórokozó daganattól függenek (paroxizmális hipertónia phdochromocytomákban, kipirulás vagy hasmenés medullaris pajzsmirigyrákban, carcinoid szindróma metasztatikus carcinoid tumorokban; lásd ezeket a kifejezéseket).
Etiológia
A tüdő az EAS (hörgő endokrin tumor és kissejtes tüdőrák) esetek 50% -ának elsődleges helye. Egyéb források a thymus és az endokrin hasnyálmirigy endokrin daganatai, a phochromocytomák és a medulláris pajzsmirigyrákok (lásd ezeket a kifejezéseket). Az EAS ritkán fordul elő nem endokrin, nem pulmonalis daganatoknál. A phochromocytomák és a medulláris pajzsmirigyrák egy genetikai rendellenesség részét képezhetik, mint például a 2-es típusú többszörös endokrin neoplazia (MEN 2), a von Hippel-Lindau (VHL) betegség és az 1-es típusú neurofibromatózis (lásd ezeket a kifejezéseket), és specifikus génmutációkkal társulhatnak.
Diagnosztikai eljárások
A CS (hiperkortizolémiás állapot) diagnosztizálásának első lépése az elsődleges és a másodlagos ajánlott tesztek alkalmazása. A diagnózis második lépése a plazma ACTH-szint mérése az ACTH-függő CS ( 15-20 pg/ml [3,3-4,4 pmol/L] -nél nagyobb értékekkel) az ACTH-független CS-től (lásd ezt a kifejezést). Kétség esetén CRH-teszt vagy nagy dózisú dexametazon-szuppressziós teszt ajánlott. A harmadik lépésben az ACTH túlzott szekréciójának (hipofízis (CD) vagy nem hipofízis (ektopiás ACTH szekréciós szindróma, EASS; lásd ezt a kifejezést)) helyét lokalizálják. A CD diagnózisa dinamikus hormon teszteken (nagy dózisú dexametazon szuppressziós teszt, CRH és/vagy desmopresszin stimulációs teszt) alapul, hogy megkülönböztesse a CD-től. További diagnosztikai intézkedések közé tartozik a tumor markerek mérése, képalkotás (hipofízis mágneses rezonancia képalkotás (MRI), thoraco-abdomino-kismedencei CT, szomatosztatin receptor szcintigráfia) és kétoldali mintavétel az alsó petrosalis sinusból az ACTH mérésére.
Megkülönböztető diagnózis
Az EAS miatt a CS differenciáldiagnózisa CD.
Prenatális diagnosztika
Antenatalis vagy implantáció előtti diagnosztika javasolt súlyos és gyógyíthatatlan betegségek (pl. MEN 2, VHL betegség stb.) Esetén.
Genetikai tanácsadás
Genetikai betegség gyanúja esetén speciális multidiszciplináris genetikai tanácsadás szükséges.
Kezelés és kezelés
Az ideális kezelés az alapdaganat gyógyító műtéte. A daganat eltávolítása teljes gyógyuláshoz vezethet, de a rendellenesség később újra megjelenhet. Ha a műtét masszív áttét miatt nem gyógyul meg, a kezelés multidiszciplináris megközelítést követ, amely magában foglalja a kemoterápiát, a sugárterápiát, a hormon analógokat és/vagy a radionuklid kezelést a daganat növekedésének és a kapcsolódó tüneteknek a szabályozására. Ha a daganat nem távolítható el, kortizol elleni gyógyszerek (metirapon, ketokonazol, mitotán vagy etomidát) ajánlottak. Alkalmanként szomatosztatin és dopamin agonistákat alkalmaztak. A bilaterális adrenalectomia gyógyíthatja a hypercortisolizmust működésképtelen vagy nem lokalizált szekréciós daganatok esetén, vagy rossz tolerancia és nem hatékony gyógyszeres kezelés esetén.
előrejelzés
A prognózis és a túlélés esélye a tumor szövettanától és a stádiumtól függ. A kezeletlen CS életveszélyes lehet.
Bíráló: Pr Jйrфme BERTHERAT - Dr. Laurence GUIGNAT - Utolsó frissítés: 2012. szeptember