Orphanet Cushing-szindróma

szindróma Orphanet

Keresse meg a betegséget

További keresési lehetőségek

Cushing-szindróma

A Cushing-szindróma olyan klinikai képek csoportját foglalja magában, amelyek krónikus endogén (fokozott termelés a mellékvesékben) vagy exogén (iatrogén) növekedés a kortizolban.

ORPHA: 553

Összegzés

Járványtan

Az endogén CS prevalenciája 1/26,000. Az EU-ban az éves előfordulás 1/1 400 000-1/400 000, maximális előfordulási gyakoriság 25-40 éves korban.

Klinikai leírás

A tipikus klinikai jellemzők közé tartozik a törzs és az arc elhízása, a hiperkatabolizmus jelei (vékony bőr, lila striae, ecchymosis, nyilvánvaló trauma nélküli zúzódások, amotrofiával járó proximális izomgyengeség, megmagyarázhatatlan csontritkulás) és gyermekeknél fogyás csökkenő növekedés mellett. Kevésbé specifikus jellemzők: fáradtság, magas vérnyomás, glükóz-intolerancia, hipokalémia, pattanások, hirsutizmus, menstruációs rendellenességek, csökkent libidó, merevedési zavar és neuropszichológiai rendellenességek (beleértve a depressziót, az érzelmi ingerlékenységet, az álmatlanságot, a kognitív deficitet, a fokozott vizelési rendellenességeket). Az enyhe CS (amelyet szubklinikai vagy okkultnak neveznek) gyakoribb, mint azt korábban gondolták, és cukorbetegségben, oszteoporózisban, magas vérnyomásban vagy neuropszichológiai rendellenességekben szenvedő betegek vizsgálatakor azonosították.

Etiológia

Az exogén CS-t gyulladáscsökkentő szteroid gyógyszerek, a ritonavir egyidejű alkalmazása HIV-fertőzésben szenvedő betegeknél vagy nagy dózisú megestrol adagolása okozza. Az endogén CS magában foglalja az ACTH-t (adrenokortikotrop hormon) - függő CS-t (75-80%) és az ACTH-független CS-t (20-25%). Az ACTH-függő CS-t az agyalapi mirigy adenómái (80%) vagy a méhen kívüli ACTH-szekréció (20%) okozzák. Az ACTH-független CS okai az egyoldalú mellékvese kérgi daganatok (vagy jóindulatú (adrenokortikális adenoma: 60%), vagy rosszindulatú (adrenokortikális carcinoma: 40%)) és kétoldali mellékvese kéreg hiperplázia (beleértve az ACTH-független makronoduláris hiperpláziát (AIMH-független) Elsődleges mellékvese pigment góc betegség (PPNAD) (lásd ott). A CS ritka genetikai rendellenességek esetén is előfordulhat, például 1. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN 1), Carney komplex (CNC), McCune-Albright szindróma (MAS), Li-Fraumeni szindróma (LFS) ( lásd ott) és a családi izolált hipofízis adenomában (FIPA).

Diagnosztikai eljárások

A hiperkortizolémia diagnosztizálásához ajánlott kezdeti tesztek a következők: Legalább két mérés a 24 órás vizelet-kortizolról, valamint az éjszakai nyálkortizol- és dexametazon-szuppressziós teszt (1 mg éjszakánként vagy 2 mg 48 órán belül). Másodsorban olyan vizsgálatokat alkalmaznak, amelyeket endokrinológusnak kell elvégeznie: vagy a fent említett tesztek egyikével, vagy egyes esetekben a szérum kortizol éjféli mérésével, a szérum kortizol ciklusanalízisével, Dex-CRH teszttel. Hormonok dexametazon gátlás alatt), desmopressin teszt vagy CRH teszt. Ha a teszt eredményei rendellenesek, további vizsgálatokat kell végezni a CS okának megállapítására. A normális belépési teszteket meg kell ismételni olyan betegeknél, akiknek gyanúja van ciklikus hypercortisolismusban, és olyan betegeknél, akiknél hosszabb ideig további tünetek jelentkeztek.

Megkülönböztető diagnózis

Az exogén CS kizárása után a differenciáldiagnózis magában foglalja az ál-CS-t, amely az ok (alkoholizmus és depresszió) megszüntetése után visszafejlődik. Genetikai rendellenesség gyanúja esetén speciális multidiszciplináris genetikai tanácsadásra van szükség.

Prenatális diagnosztika

Prenatális vagy PGD javasolható olyan családokban, akiknél mutációk és súlyos/kezelhetetlen állapotok (pl. Li-Fraumeni szindróma) vannak.

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadást kell nyújtani azoknak a családoknak, amelyek ismert betegségeket okozó mutációval rendelkeznek.

Kezelés és kezelés

A betegség kezelése multidiszciplináris stratégiát követ, és függ a CS okától és következményeitől, valamint az esetleges társbetegségektől. Ez magában foglalhatja az agyalapi mirigy vagy a mellékvese műtétjét, a gyógyszeres kezelést (o, p'DDD, ketokonazol, metyrapon) és a sugárterápiát. Néhány terápiás rendszer ideiglenes vagy tartós helyettesítő terápiát igényel. Az esetleges szövődményeket kezelni kell.

előrejelzés

A prognózis a CS okától és a kapcsolódó szövődmények súlyosságától függ. Az esetek többségében a CS hatékonyan kezelhető.

Bíráló: Pr Jйrфme BERTHERAT - Dr. Laurence GUIGNAT - Utolsó frissítés: 2012. szeptember