Orphanet esszenciális thrombocytemia
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Alapvető thrombocytemia
Az esszenciális thrombocytmia (ET) egy megszerzett myeloproliferatív betegség (MPD), folyamatosan növekvő vérlemezkeszámmal, valamint trombózisra és vérzésre való hajlammal.
ORPHA: 3318
Összegzés
Járványtan
Az általános populációban a prevalencia körülbelül 1 3330-ból származik. A medián életkor a diagnózis felállításakor 60-65 év, de a betegség bármely életkorban előfordulhat. A nemek aránya (w: m) körülbelül 2: 1.
Klinikai leírás
A klinikai képet az érelzáródás (agyi erek, koszorúerek, perifériás keringés) és a vérzés irányítja. Egyes ET-ben szenvedő betegek tünetmentesek, mások trombotikus és vérzéses rendellenességeket, valamint vazomotoros rendellenességeket tapasztalnak (fejfájás, látásromlás, álmosság, atipikus mellkasi fájdalom, disztális paresztézia, erythromelalgia). Az artériás és vénás trombózis mellett az ET-ben szenvedő betegek számára a legnagyobb kockázatot a mikrocirkuláció átmeneti megszakadása és a vérlemezkék okozta vérzés jelenti. A nagy artéria trombózis gyakori halálok, súlyos neurológiai, szív- és perifériás artériás rendellenességeket okoz. Az akut leukémia vagy myelodysplasia ritkán és általában csak későn fordul elő.
Etiológia
Az ET molekuláris patogenezise az érett vérsejtek (itt a vérlemezkék) túltermelésével valószínűleg hasonló a többi klonális MPD-hez, a krónikus mieloid leukémiához, a polycythemia verához és a myeloid metapláziával járó myelofibrosishoz. A polycythemia vera, a myelofibrosis és a lép myeloid metapláziája, valamint az ET alkotják a Philadelphia kromoszóma (Ph1) negatív MPD csoportját. Annak ellenére, hogy a JAK2 génben a V617F mutációt a közelmúltban azonosították a Ph1-negatív MPD-s betegek egyik alcsoportjában, még mindig nincs megállapodás a.
Kezelés és kezelés
A terápiás alternatívák az aggregáció gátlása és/vagy a vérlemezkeszám csökkentése. A hidroxikarbamid és az aszpirin terápiás értékét magas kockázatú betegeknél kontrollált vizsgálatok igazolták. Alternatív megoldásként a vérlemezkék csökkenését el lehet hagyni fiatal vagy alacsony kockázatú betegeknél, vagy anagrelidet adnak a hidroxi-karbamid hosszú távú mellékhatásainak késleltetésére. Az anagrelid 2004-ben forgalombahozatali engedélyt kapott az EU-ban, mint ritka betegségek gyógyszere a megnövekedett vérlemezkeszám csökkentésére esszenciális trombocitémiában szenvedő betegeknél, akiknek a jelenlegi terápiáját nem tolerálják, vagy nem vezet a vérlemezkeszám elfogadható tartományba történő csökkenéséhez.
előrejelzés
A várható élettartam szinte normális az azonos korú és nemű egészséges populációkhoz képest.
Bíráló: Pr Jean BRIERE - Utolsó frissítés: 2007. január