Orphanet Leigh-szindróma

Prenatális diagnózis

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Leigh-szindróma

A Leigh-szindróma vagy a szubakut necroticus encephalomyopathia egy progresszív neurológiai betegség, amelyet neuropatológiai elváltozások jellemeznek, amelyek különösen az agytörzs és a bazális ganglionok károsodásával járnak.

ORPHA: 506

Összegzés

Járványtan

Elterjedtségét 1/36 000 születésre becsülik.

Klinikai leírás

A betegség jellemzően egy évesnél fiatalabb csecsemőknél kezdődik, de ritkán késői megjelenés, felnőttkorig. A betegség első jelei között gyakran szerepel a rossz fejű hipotónia, a motoros akvizíció visszafejlődése és hányás. Ekkor gyakori a piramis- és/vagy extrapiramidális érintettség, a nystagmus, a ventilációs kontroll zavara, az oftalmoplegia és a perifériás neuropathia. A rohamok ritkák.

Etiológia

A Leigh-szindróma okai sokfélék, de minden esetben az aerob energiatermelés hibájával járnak, a piruvát-dehidrogenáztól kezdve a foszforilező oxidációk láncáig. A megváltozott gének leggyakrabban nukleárisak; kódolják a piruvát-dehidrogenáz komplex vagy az I. vagy II. légzőkomplexum egyik alegységét, vagy a IV komplex összeállításában részt vevő fehérjét. A Leigh-szindrómák 10-30% -a a mitokondriális DNS mutációinak köszönhető. A leggyakoribb mutációk az MTATP6 gén 8993T> G vagy 8993T> C mutációi, amelyek az egyik ATP szintáz alegységet kódolják. Az okozott betegséget gyakran MILS-nek (maternally örökletes Leigh-szindróma) nevezik. Ha ezek a mutációk kisebb arányban vannak jelen, kevésbé súlyos betegségeket, például NARP-szindrómát (neurogén ataxia és retinitis pigmentosa) okoznak. Végül számos Leigh-szindróma genetikai oka ismeretlen, még azokban az esetekben sem, amikor meghatározott biokémiai hiányt azonosítottak.