Orphanet mellékvese elégtelenség, krónikus primer
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Mellékvese elégtelenség, krónikus primer
A krónikus primer mellékvese-elégtelenség (CPAI) a mellékvese kéregének krónikus rendellenessége, glükokortikoid és mineralokortikoid hormonok elégtelen termelésével.
ORPHA: 101959
Összegzés
Járványtan
A nyugati populációkban a prevalencia körülbelül 1/7,100, az éves előfordulás pedig körülbelül 1/250 000.
Klinikai leírás
Etiológia
Az iparosodott országokban a CPAI leggyakoribb oka (az esetek 80% -90% -a) az Addison-kór (AD; lásd ott), más néven autoimmun adrenalitis. Az autoimmun adrenalitis önmagában vagy egy autoimmun rendellenesség részeként fordulhat elő (1., 2. vagy 4. típusú autoimmun poliendokrin szindróma; lásd mindegyiket). A CPAI további okai a tuberkulózis (lásd ott), gombás fertőzések és az AIDS-hez kapcsolódó opportunista fertőzések. Genetikai rendellenességek (pl. Veleszületett mellékvese hiperplázia; lásd ott), daganatok és bizonyos gyógyszerekkel történő kezelés kevésbé gyakori ok.
Diagnosztikai eljárások
Biokémiai vizsgálatokra van szükség a CPAI diagnosztizálásához. A kora reggeli szérum kortizol és a plazma ACTH (adrenokortikotrop hormon) értékeket mérjük. A plazma ACTH szignifikánsan magasabb CPAI-val rendelkező betegeknél (> 22 pmol/l), a reggeli szérum kortizol-értékek általában alacsonyak (500 nmol/l) az exogén ACTH beadása után, míg CPAI-betegeknél egyik sem Növekszik. Az emelkedett plazma ACTH-szint megerősíti, hogy a betegség a mellékvesében keletkezett.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisban ki kell zárni a másodlagos mellékvese-elégtelenséget és annak okait (hipofízis daganatok (lásd ott), nyirok-hypophystitist, hipofízis tuberkulózist és szarkoidot (lásd ott)).
Kezelés és kezelés
A betegség kezelése egész életen át tartó és multidiszciplináris csapatot igényel. A kortizol-szekréció fiziológiai mintájának utánzása céljából orális hidrokortizonnal (napi 10-25 mg, 2-3 dózisban) történő glükokortikoid-pótlást kapunk. A mineralokortikoid hormonok helyettesítésére orális fludrokortizont adnak. A dehidroepiandroszteron cseréje nem kötelező. A glükokortikoidok szintje a stressz időszakában beállítható az AAI elkerülése érdekében. A hidrokortizon dózisát a klinikai vizsgálat és a válaszok alapján számítják ki, figyelembe véve a beteg állapotát, valamint a túl- vagy alul-szubsztitúció jeleinek meglétét. A plazma renin aktivitásának vizsgálata hasznos a fludrokortizon dózisának optimalizálásában. Gyermekeknél a növekedést és a fejlődést ellenőrizni kell. Mellékvese-krízis esetén a betegeknek injekció kész hidrokortizont kell készíteniük magukkal, és sürgősségi igazolványt kell magukkal viselniük. Előrejelzés:
előrejelzés
A CPAI-nál nincs gyógyító kezelés, de megfelelő kezelés és gondozás az AAI megelőzése érdekében a várható élettartam nem csökkenthető. A CPAI csak akkor életveszélyes, ha figyelmen kívül hagyja.
Bíráló: Dr. Anne BACHELOT - Utolsó frissítés: 2012. november