Orphanet Növekedési hormon érzékenység szindróma
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Növekedési hormon érzékenység szindróma
A növekedési hormon-érzéketlenségi szindróma (GHIS) olyan állapotok csoportja, amelyeket nagyon alacsony testalkat jellemez normális vagy magas növekedési hormon (GH) szinttel társítva, és amelyek nem reagálnak az exogén növekedési hormon beadására. Ebbe a csoportba tartoznak az 1-es típusú inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1) hiányából eredő növekedési retardáció, az IGF-1 rezisztencia miatti növekedési retardáció, Laron-szindróma, a STAT5b-hiány miatt alacsony termet és az elsődleges labilis sav alegységhiány miatt alacsony termet ( lásd ezeket a feltételeket).
ORPHA: 181393
Összegzés
Járványtan
A mai napig néhány IGF-1 hiányt, IGF-1 rezisztenciát, valamint STAT5b és ALS hiányosságot, valamint több mint 250 Laron szindróma esetet dokumentáltak a szakirodalomban. A betegségek egyformán érintik mindkét nemet.
Klinikai leírás
A méhen belüli növekedés és a születéskori méret általában késik. A szülés utáni növekedés lelassul. Az arc dysmorphia gyakori, és mikrocefáliából, vékony felső ajakból és felfelé fordított alsó ajakból és egy kis állból áll. Bizonyos esetekben aránytalan növekedést, valamint késleltetett motoros fejlődést és pubertást írtak le. Bizonyos fokú elhízás előfordulhat fiatal felnőtteknél. Az intelligencia normális vagy csökkent. Annak ellenére, hogy közös a kis méret és a tipikus biokémiai jellemzők, a klinikai kép a mutált génektől függően változik. STAT5b hiány esetén immunhiány figyelhető meg. Süketséget írtak le az IGF-1 hiány egyes eseteiben.