Orphanet örökletes neuropátia nyomásbénulásra hajlamos
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Örökletes neuropathia nyomásbénulásra hajlamos
A nyomásparalízisre hajlamos örökletes neuropathia (HNPP) a perifériás idegrendszer örökletes betegsége, visszatérő mono-neuropathiával, amelyet általában még kisebb fizikai aktivitások is kiváltanak.
ORPHA: 640
Összegzés
Járványtan
A prevalencia a hiányos diagnózis miatt ismeretlen, és valószínűleg 1/50 000-1/20 000 között van. Finnországban 1/6250 előfordulásáról számoltak be. Mindkét nem egyformán érintett.
Klinikai leírás
Etiológia
A HNPP-t a perifériás mielin fehérje-22 (PMP 22) (PMP22; 17p12) génjének mutációi okozzák, amelyek főleg a perifériás idegrendszer kompakt mielinjében fejeződnek ki. Az esetek 80% -ában 1,4 MB-os deléció van a 17p11.2-p12 régióban, amely a PMP22 gént is tartalmazza. A fennmaradó 20% mutációt vagy kismértékű deléciót hordoz ebben a génben, vagy olyan mutációkban, amelyeket még nem azonosítottak.
Diagnosztikai eljárások
A HNPP jelenlétének gyanúját visszatérő fokális mono-neuropathiák és a családi halmozódás jelei keltik. Az elektrofiziológiai vizsgálatok hosszabb distalis látenciát mutatnak a megnövekedett mechanikai igénybevételű helyeken. Az idegvezetési sebesség ezeken a pontokon gyakran normális, vagy csak kissé lelassult. Az úgynevezett tomacula (a mielin hüvely fokális megvastagodása) a surális idegbiopszia jellegzetes szövettani lelete. Ez a megállapítás más típusú neuropátia esetén is megtehető. A PMP22 mutáció megerősíti a HMPP diagnózisát.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok nyomás által kiváltott mono-neuropátiák és generalizált polineuropátiák. A neuralgikus amyotrofiát (lásd ott) néha tévesen HNPP-vel tévesztik össze.
Prenatális diagnosztika
Ismert oksági mutációval rendelkező családokban elméletileg lehetséges a prenatális diagnózis.
Genetikai tanácsadás
A HNPP autoszomális domináns módon öröklődik. Genetikai tanácsot kell adni.
Kezelés és kezelés
Egyes betegeknél a spontán regresszió miatt nincs szükség kezelésre. Azoknál a betegeknél, akiknek egy csepp láb vagy csepp a kezük, hasznos a boka-láb ortézis vagy egy csuklósín. A könyök és a térd védőpárnái védik az idegeket a mechanikai igénybevételtől. A következőket kerülni kell: hosszú, keresztben ülő, könyökre támaszkodó periódusok, a csukló ismétlődő mozdulatai és gyors fogyás. A vinkrisztin alkalmazását szintén kerülni kell.
előrejelzés
A HNPP nem életveszélyes. A prognózis kedvező, mivel az esetek fele teljes felépüléshez, másik fele pedig hiányos felépüléshez vezet. A maradék tünetek általában enyheek és nem okoznak súlyos fogyatékosságot. Néhány betegnél, főleg megerőltető testmozgás után, súlyos és hosszú távú végtagbénulás alakulhat ki.
Bíráló: Pr jún LI - Utolsó frissítés: 2013 szeptember