Orphanet Paroxizmális terhelési diszkinézia
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Paroxizmális terhelési diszkinézia
A paroxizmális testmozgás okozta diszkinézia (PED) a paroxizmális diszkinézia egyik formája, amelyet a végtagokban fájdalommentes dystonia támadások jellemeznek, hosszan tartó fizikai aktivitás vált ki.
ORPHA: 98811
Elterjedtsége nem ismert, de a mai napig 20 szórványos esetet és kilenc családot dokumentáltak.
Klinikai leírás
A betegség általában gyermekkorban kezdődik, de előfordulhat egy és 30 éves kor között. 15–60 perc hosszan tartó testmozgás által kiváltott diszkinézia jellemzi. A támadások öt perc és két óra között tartanak, és általában a gyakorlatban érintett végtagokra korlátozódnak. A disztonikus mozgások általában kétoldalúak, és súlyosbítja őket a hideg, a pszichés stressz, a fáradtság és az alváshiány. A támadások gyakorisága napi egy és havi között változik. Mély és hirtelen ínreflexek is megfigyelhetők, valamint fejlődési késés és intellektuális hiány (általában enyhe). Epilepszia vagy migrén előfordulhat egyes családi esetekben. A PED társulhat epizodikus ataxiával és görcsösséggel járó paroxizmális dystonikus koreoatetózissal, jóindulatú familiáris infantilis epilepsziával (EIFB), infantilis konvulzió-koreoathetosis szindrómával (ICCA szindróma) vagy paroxizmális epoxi-dystilepsia szindrómával, az író görcsös erőfeszítésével.