A prenatális orvoslás és genetika szűrése

A praenatal.de egy független, interdiszciplináris orvos
A nőgyógyászok és az emberi genetika közötti partnerség

Szűrés

Anyasági irányelvek szerint három ultrahang vizsgálat vagy ultrahangos szűréseket terveznek - a terhesség trimeszterében egy ultrahangvizsgálat.

A 1. Ultrahang vizsgálat a terhesség első trimeszterében a A terhesség 9. és 12. hete, a 2. Ultrahangos vizsgálat a terhesség második trimeszterében A terhesség 19. és 22. hete és a 3. Ultrahang vizsgálat a terhesség harmadik trimeszterében A terhesség 29. és 32. hete. Ezek az ultrahangvizsgálatok a törvényben előírt egészségbiztosítási ellátások terhesgondozásának részét képezik.

Ha szövődmény lép fel, vagy ha a kezelő nőgyógyász rendellenességet állapít meg, orvosa további vizsgálatokat végez a tisztázás érdekében, és/vagy további tisztázás céljából egy speciális létesítménybe utalja, például a praenatal.de.

További szűrési szolgáltatások a terhesség első trimeszterében

Ha további pontosításokat szeretne - különösen a terhesség első trimeszterében - rendellenességek nélkül is, akkor lehetősége van Kiterjesztett szűrés (additív szűrés) önköltséges szolgáltatásként hogy állítson valamit. A kiterjesztett (additív) szűrés a terhesség első trimeszterében (az első trimeszter végén végezhető a terhesség 11 + 0 és 13 + 6 hete között) a következő további vizsgálatokat tartalmazhatja:

Nyak átlátszóságának mérése (Ultrahangvizsgálat a nyak átlátszóságának mérésére, más néven nyakhajtás vagy NT) a 21. („Down-szindróma”), a 13. („Pätau-szindróma”) és a 18. („Edwards-szindróma”) triszómia kockázatának kiszámításához)

Minden születendő csecsemőnél a nyak területén folyadék halmozódik fel a bőr alatt. A folyadék ezen felhalmozódása a nyak átlátszósága néven ismert, és vastagsága változhat. Statisztikailag a kromoszóma rendellenességgel (például Down-szindróma) vagy olyan rendellenességgel, például szívhibával rendelkező születendő csecsemőknél nőtt a nyak átláthatósága. Minél nagyobb a nyak átlátszósága, annál nagyobb a rendellenességek vagy rendellenességek kockázata. A nyaki hajtásmérés eredménye jelzést ad, de végül nem nyújt megbízható bizonyítékot a kromoszóma rendellenességek vagy rendellenességek jelenlétére.A fokozott nyaki átlátszóság esetén további vizsgálatokat kell folytatni konzultációval.

A következők lehetségesek:

Amniocentézis (a magzatvíz vizsgálata)
Korionos villus mintavétel
Köldökszúrás
Vérvizsgálat (szérum szűrés)

Az A-t a triszómiákon kívüli genetikai rendellenességek kockázataival kapcsolatos információk megszerzésére használják úgynevezett szérumszűrés. A biokémiai értékek az anya véréből származnak PAPP-A (terhességgel összefüggő fehérje), PLGF mint placenta növekedési faktor és a csak terhesség alatt kimutatható hormon ß-HCG megvizsgálták.

Az anyai preeclampsia kockázatának meghatározása

A PAPP-A és a PIGF biokémiai értékek szintén fontosak a preeclampsia kockázatának meghatározásában. Az anya preclampsia kockázatát ezekből az értékekből és a méh artériák véráramlásának további vizsgálatából lehet meghatározni. A preclampsia a terhesség során bekövetkező szövődmény, amely a kismamában magas vérnyomásként, a vízben visszatartott szövetben és a fehérje kiválasztódik a vizeletben. A preclampsia alulműködő placentával befolyásolhatja a születendő gyermeket.

Korai szervdiagnosztika

A modern, nagy felbontású ultrahangtechnika segítségével ma már a terhesség nagyon korai szakaszában (ideális esetben a terhesség 12 + 0 és 13 + 0 hete között) nagyszámú súlyos rendellenességet és fejlődési rendellenességet lehet kimutatni a gyermekben. A tapasztalt vizsgabiztos a lehetséges rendellenességek több mint felét (kb. 60 százaléka) képes azonosítani és kizárni kedvező vizsgálati körülmények között (a gyermek helyzete, a bőr alatti zsírszövet mennyisége). A korai szervvizsgálat eredményei segíthetnek további diagnosztikai intézkedések megtervezésében, például egy még részletesebb ultrahangvizsgálat a terhesség egy későbbi hetében vagy a magzatvízvizsgálat.

DNS vérvizsgálat

Amióta a DNS-vérvizsgálatok 2012-ben Németországban elérhetővé váltak, számos jelentés számolt be azokról az előnyökről, amelyek a 21-es triszómia tisztázásában rejlenek az ultrahanggal (az állítás bizonyossága szempontjából) és a szúrással szemben (a állítólagosan megnövekedett szövődmények aránya miatt, amelyet többször is közöltek) . A DNS legkisebb töredékei minden ember vérplazmájában keringenek. Terhesség alatt ennek a DNS-nek legfeljebb 10 százaléka származik a születendő gyermek méhlepényéből. Ezt a tényt használják a DNS-vérvizsgálatok során a triszómia szűrésére. Fontos tudni, hogy a DNS-vérvizsgálat nem a korai ultrahang részletes diagnosztika és a szérumszűrés alternatívája, hanem egy kiegészítő vizsgálat. Az ultrahang alapvizsgálata és a felsoroltak additív szűrési szolgáltatások, a nyak átlátszóságának mérése, biokémiai vérvizsgálat, véráramlás mérése és korai ultrahang részletes diagnosztika a puzzle egyes darabjai, amelyek együttesen alkotnak egy átfogó képet a terhesgondozásról. A DNS-vérvizsgálat értékes kiegészítő szolgáltatás ebben az összképben.

A 21., 13. és 18. triszómiák előfordulása az anya életkorával növekszik. Azok számára, akik további bizonyosságot szeretnének szerezni a 21-es triszómia még alacsonyabb valószínűségéről az egyes additív szűrések révén, a DNS-vérvizsgálat triszómiás szűrésként nagyon hasznos. Az ultrahang a puzzle első darabja. Ez képezi az alapot és fontos például azoknál a nőknél is, akik nem akarják megtapasztalni a genetikai rendellenességek kockázatát.