Orphanet Spinalis izomsorvadás, proximális, 2. típus
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Gerincizom atrófia, proximális, 2. típus
A 2. típusú proximális gerinc izom atrófia (SMA2) a proximális spinalis izomsorvadás krónikus infantilis formája (lásd ott), és izomgyengeség és hipotónia jellemzi a gerincvelőben és az agytörzs alsó motoros neuronjainak degenerációja vagy elvesztése következtében.
ORPHA: 83418
Összegzés
Járványtan
A prevalenciát 70 000-ből körülbelül 1-re becsülik. A betegség valamivel gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Az élet 6. és 18. hónapja között kezdődik (általában a 15. hónap körül).
Klinikai leírás
Általánosságban elmondható, hogy a gyermekeknek nehézségeik vannak a nevelés nélkül, és 1 éves korukig nem tudnak állni és járni. Az szinte mindig szimmetrikus izomgyengeség elsősorban a lábak és a törzs izmait érinti. Az ujjak gyakran remegnek. Légzési elégtelenség, scoliosis és törések, még kisebb traumákkal is, gyakran előfordulnak.
Etiológia
Az SMA más formáihoz hasonlóan az SMA 2-t is az SMN1 (túlélő motoros neuron) fehérjét kódoló SMN1 gén (5q12,2-q13,3) homozigóta deléciói okozzák. Az SMA súlyossága változó, de fordítottan korrelál a másodperc példányszámával
Diagnosztikai eljárások
A kórtörténet és a klinikai kép vezet a diagnózishoz, amelyet genetikai elemzéssel lehet megerősíteni. Szükség lehet elektromiográfiára és izombiopsziára.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldignózisok az amiotróf laterális szklerózis, veleszületett izomdisztrófiák, veleszületett myopathiák, primer laterális szklerózis, myasthenia gravis és a szénhidrát-anyagcsere rendellenességei (lásd ezeket a kifejezéseket).
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis DNS-elemzéssel lehetséges amniotikus sejtekben vagy korionbolyhokban.
Genetikai tanácsadás
Genetikai tanácsadást kell nyújtani a betegeknek és családtagjaiknak.
Kezelés és kezelés
A jelenleg folyó klinikai vizsgálatok az SMA2 lehetséges gyógyszeres kezelését vizsgálják, elsősorban a teljes SMN fehérje magasabb szintjét célozva. Eddig azonban a terápia csak tüneti volt, és célja az életminőség javítása multidiszciplináris ellátással. Légzési segédeszközök szükségesek, testmozgás és gyógytorna javasolt. A nem invazív szellőzés hasznos lehet. Antibiotikumok szükségesek a légúti fertőzésekhez. A gerincferdülés támogató fűzőt/fűzőt vagy műtéti korrekciót igényel.
előrejelzés
Az SMA2-ben szenvedő betegek várható élettartama változó. Egyénileg adaptált kezeléssel, különösen légzési elégtelenség esetén, a legtöbb beteg felnőtté válik, de soha nem éri el az önálló járás képességét.
Bíráló: Dr. Haluk TOPALOGLU - Utolsó frissítés: 2009. július