Orphanet tejsavas acidózis, veleszületett, Saguenay Lac St
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Tejsavas acidózis, veleszületett, Saguenay-Lac-St. Jean
A Saguenay-Lac St. Jean veleszületett tejsavas acidózis (SLSJ), a Leigh-szindróma francia-kanadai formája (lásd ott), mitokondriális betegség, krónikus metabolikus acidózis, izom-hipotónia, arc-diszmorfizmus és késleltetett fejlődés jellemzi.
ORPHA: 70472
Összegzés
Járványtan
A betegség pontos előfordulása nem ismert. Először a Saguenay-Lac Saint Jean régióban (Quebec, Kanada) írták le, ahol a születéskor elterjedtséget a becslések szerint 2000-ből 1-re becsülik. A megbetegedést okozó genetikai mutáció előfordulási gyakorisága 1: 23 lakosra becsülhető ebben a régióban. A magas frekvencia oka valószínűleg alapvető hatás.
Klinikai leírás
Az arc diszmorfizmusai: kiemelkedő homlok, széles orrhíd, hipertelorizmus, széles elülső fontanel, középső hypoplasia, széles középvonal, synophris és jellegzetesen ívelt szemöldök enyhe hirsutizmussal. A különböző súlyossági fokokkal összefüggésben megkülönböztetik a betegség három formáját: egy újszülött, egy klasszikus és egy úgynevezett „túlélő” formát. Az újszülött formáját fulmináns acidotikus krízisek jellemzik. A klasszikus forma születésétől kezdve súlyos tejsavas acidózisban vagy 14-24 hónapos korban ataktikus járással jelentkezik. Ez a forma a tejsavas acidózis olyan epizódjaival társul, amelyeket fizikai stressz, érzelmi stressz, fertőzés, túlzott étkezés és/vagy anyagcsere-krízis vált ki. A „túlélőként” ismert betegek több epizódot is túléltek, túllépték a kritikus küszöböt, és olyan kevésbé súlyos tüneteket mutattak magukban, mint hipotónia, aszténia, késleltetett fejlődés (nyelv elsajátítása és gyaloglás) és (főleg idősebb betegek) szárataxia és jellegzetes széles alapú járás.
Etiológia
A veleszületett tejsavas acidózist Az SLSJ-t az LRPPRC gén kétféle mutációja okozza (2p21). A leggyakoribb egy izolált A354V mutáció. Egyetlen beteget heterozigóta miatt kevertek az A354 V mutáció és a C1277Xdel8 deléció miatt ugyanabban a génben. Az LRPPRC gén egy pentatricopeptid ismétlést tartalmazó leucinban gazdag fehérjét kódol, és úgy tűnik, hogy részt vesz az érett mitokondriális mRNS transzportjában és stabilitásában. részese lenni. A légzési lánc citokróm C-oxidázát (COX) minden betegnél hiányosnak találták, de a légzési lánc más fehérjei is hiányosak lehetnek.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a vér és a cerebrospinális folyadék laktátszintjének meghatározásán, valamint a fibroblasztok COX aktivitásának meghatározásán alapul, és az A354V mutáció azonosításával megerősítik.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok közé tartoznak a Leigh-szindróma egyéb formái és a metabolikus acidózis egyéb lehetséges okai, például a MELAS-szindróma, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya, a piruvát-dehidrogenáz-hiány és a piruvát-karboxiláz-hiány (lásd ezeket Feltételek).
Prenatális diagnosztika
Mivel az ok-okozati mutációt 2003-ban találták meg, az érintett gyermek szüleinek felajánlható a prenatális diagnózis.
Genetikai tanácsadás
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Genetikai tanácsadást kell nyújtani az érintett gyermekek szüleinek.
Kezelés és kezelés
A betegségre nincs specifikus kezelés. A fehérje-, szénhidrát- és lipid-kiegyensúlyozott étrendet javasoljuk, amely egyenletesen oszlik el a nap folyamán, az emésztés során bekövetkező magas energiaigény csökkentése érdekében. A pihenők és a szükséges alvás szigorú betartása szintén hasznos.
előrejelzés
Az újszülött forma prognózisa nagyon gyenge. A súlyos acidotikus válságok miatt a betegek gyakran kevesebb, mint 5 évet élnek.
Bíráló: Dr. Charles MORIN - Utolsó frissítés: 1996. június