Orphanet Tyrosinemia 1. típus
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
1. típusú tirozinémia
Az 1. típusú tirozinémia az aminosav-anyagcsere olyan betegsége, amelyet hepatorialis érintettség jellemez.
ORPHA: 882
Összegzés
Járványtan
A prevalenciát 1 millióra becsülik.
Klinikai leírás
Akut korai gyermekkori formában a betegség 15 nap és 3 hónap között kezdődik hepatocelluláris nekrózis szindrómával, hányással, hasmenéssel, sárgasággal, hipoglikémiával, ödémával, ascitesszel és hemorrhagiás szindrómával. Gyakori a szepszis szövődménye. A tubulopathia hipofoszfatémiás rachittel társul. A betegség később megkezdődhet a tubulopathiához társuló vitamin-rezisztens rickettel. Kezeletlenül az akut betegség bonyolódhat tirozinémiás rohamokkal, porfirita polyneuritis és dystonia rohamaival, amelyek kivételesen felfedhetõk. A rosszindulatú hepatomák megjelenése gyakori.