Orphanet vese hypoplasia
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Vese hypoplasia
A vese hypoplasia olyan fejlődési rendellenesség, amelyben az egyik vagy mindkét vese (egy- vagy kétoldali vese hypoplasia (lásd ott)) hiányos a nephronok számában, és kicsi lehet. Az oligomeganephronia (lásd ott) a hypoplasia súlyos változata, amelyben a nephronok száma 80% -kal csökken, és a nephrons egyértelműen hipertrófiás.
ORPHA: 93101
Összegzés
Járványtan
A tiszta vese hypoplasia valószínűleg ritka. Nehéz megkülönböztetni a vese diszpláziáját (lásd ezt a kifejezést) (amely a kis vesékhez is társul), ezért az előfordulás és a prevalencia ismeretlen.
Klinikai leírás
A vese hypoplasia általában tünetmentes, de egy kicsi vese rutin ultrahang-szűréssel kimutatható terhesség alatt, gyermekek húgyúti fertőzése vagy felnőttek vesebetegsége alatt. A betegség súlyossága a nephronok számának csökkenésétől és az egyik vagy mindkét vese érintettségétől függ. A betegség glomeruláris hiperfiltrációhoz vezethet, amely magas vérnyomással, proteinuriával és hosszú távon krónikus veseelégtelenséggel jár. Ha korán nem diagnosztizálják, akkor a veseelégtelenség következményeivel is összefüggésbe hozható, például vérszegénység vagy elakadt növekedés. Az ilyen klinikai következményeket nem könnyű meghatározni, de a vesefunkció dysplasia és a vese hypoplasia a krónikus vesebetegség okainak 35-50% -át teszi ki a gyermekeknél.
Etiológia
A vese hypoplasia előfordulása különféle tényezőkkel jár együtt, mint például az intrauterin növekedés korlátozása, az anyai betegségek (cukorbetegség, magas vérnyomás), az anyai gyógyszerek (a renin-angiotenzin rendszer inhibitorai vagy a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) és a mérgezés (dohányzás és alkohol) (36 hét elõtt) szintén kockázati tényezõ a hiányos nephrogenesis miatt. A vese hypoplasia része lehet egy többszervû szindrómának, például a vesekoloboma szindrómának (a PAX2 gén mutációi miatt (10q24.31)), Turner-szindrómát (lásd ott) vagy a deléciós szindrómát (22q11). A PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) és OSR1 (2p24.1) génekben a közös változatok hatása.
Diagnosztikai eljárások
A feltételezett diagnózist ultrahang segítségével állítják fel. A magzati vagy a szülés utáni ultrahangban a vese hipoplazia definíciója az, hogy az azonos korú egészséges emberek esetében a vese térfogata 2 standard eltérés alatt van, vagy a kombinált vese térfogata kevesebb, mint az életkorral kapcsolatos normális érték 3/4-e. Meg kell azonban jegyezni, hogy a felnőtt vese nagysága nem megbízható útmutató a nephronok számához, és hogy az alulméretezett vese esetek többségének oka a vese dysplasia. Mivel a diagnózist csak szövettan igazolható, amely nem része a rutin diagnosztikának, általában nem erősítik meg határozottan. A szülés utáni vese szcintigráfiája a technécium-99m-jelzett dimerkaptoszukrinsavval homályos vesehatárokat mutat.
Megkülönböztető diagnózis
A szövettan megkülönböztetheti a vese hypoplasia és a vese dysplasia különféle formáit. A gyermekek kis veséjét a pyelonephritis, az újszülött vese vénájának trombózisa vagy a súlyos artéria vesearténája is okozhatja.
Prenatális diagnosztika
A prenatális ultrahangos szűrések rutinszerűvé válnak, és középkoruktól kezdve lehetővé teszik a diagnózist. Az esetek többsége szórványos.
Genetikai tanácsadás
Az esetek többsége szórványos. Autosomális domináns örökléssel rendelkező családi eseteket írtak le. Itt 50% -os a megismétlődés kockázata.
Kezelés és kezelés
A kezelés nagymértékben függ az ép nephronok számától, amit nagyon nehéz megjósolni. Ezért a vesefunkció paramétereit (vérnyomás, glomeruláris szűrési sebesség és proteinuria) szorosan ellenőrizni kell a fennmaradó nephronok működésének felmérése érdekében. A magas vérnyomás és/vagy proteinuria fokozott kockázata miatt a vese hypoplasiában szenvedő betegek hosszú távú monitorozást igényelnek. Szélsőséges esetekben dialízisre/veseátültetésre lehet szükség.
előrejelzés
A veseelégtelenség kockázata gyermekkorban minimális, de súlyos esetekben előfordul.
Bíráló: Dr. Michiel SCHREUDER - Utolsó frissítés: 2014. október