Orphanet-glikogén tárolási betegség, amelyet máj glikogén-szintáz-hiány okoz
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
A máj glikogénszintáz hiányából adódó glikogén tárolási betegség
A máj glikogénszintáz hiánya, a 0-as típusú glikogén tárolási betegség (GSD) a glikogén anyagcseréjének genetikai rendellenessége és az éhezés során hipoglikémiával járó GSD forma. A betegség nem szoros értelemben vett glikogén tároló betegség, mivel az enzimhiba a csökkent glikogénkészletekkel jár.
ORPHA: 2089
Rendkívül ritka, eddig mintegy 20 esetet írtak le az irodalomban.
Klinikai leírás
Az első tünetek általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkeznek. A betegek reggel kimerültek, éhomi hipoglikémiában szenvednek (hepatomegalia nélkül), hiperketonémiával, de az alanin és a laktát emelkedése nélkül. Étkezés után súlyos hiperglikémia van, a laktát és az alanin növekedésével és a hiperlipidémiával.
Etiológia
A glikogénszintáz hiány oka a GYS2 gén mutációi (12p12.2). Az enzimhiba autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.
Diagnosztikai eljárások
A glükózterhelés-teszt eredményei már a diagnózist sugallják, de ennek megerősítéséhez májbiopszia szükséges, kissé csökkent glikogénkoncentráció és csökkent enzimaktivitás bizonyítékaival. Egészséges embereknél sem mérhető a glikogénszintáz az izmokban, vörösvértestekben, leukocitákban vagy fibroblasztokban. A diagnózist a GYS2 mutációk kimutatása igazolja. A molekuláris teszt helyettesíti a máj biopsziáját.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a fruktóz-intolerancia, az 1. típusú GSD (lásd ezeket a kifejezéseket) és a hipoglikémia.
Kezelés és kezelés
A kezelés egy speciális étrenden alapul, gyakori fehérjében gazdag étkezéssel a nap folyamán, és az étrend kiegészítésével főtt keményítővel este.
előrejelzés
Ha a terápia helyes, a prognózis kedvező.
Bíráló: Dr. Roseline FROISSART - Utolsó frissítés: 2009. szeptember