Orphanet-szukcinil-CoA 3 keto-sav CoA-transzferáz hiány
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Szukcinil-CoA: 3-keto-sav-CoA transzferáz hiány
A szukcinil-CoA: 3-keto-sav-CoA transzferáz hiány (SCOTD) a keton test hasznosításának hibája súlyos, potenciálisan halálos kimenetelű ketoacidotikus krízisekkel.
ORPHA: 832
Járványtan
A SCOTD előfordulása nem ismert, eddig 33 esetet írtak le.
Klinikai leírás
A SCOTD első ketoacidotikus rohammal jelentkezik az újszülöttnél (2-4 nap) vagy később, 6-20 hónapos korban. Az első válságok gyakran nehézek. A későbbi epizódokat metabolikus stressz, fertőzések vagy elhúzódó koplalás váltja ki. Tünetei: tachypnea, letargia, hipotónia és súlyos esetekben kóma. A válságok súlyossága és gyakorisága változó, a súlyos válságok végzetesek lehetnek. A betegek általában egészségesek és normálisan fejlődnek az epizódok között, de a kisgyermekek észrevehetők a boldogulás sikertelensége és a diagnózis előtti táplálkozási problémák miatt. A kardiomegáliát két esetben írták le, ami pangásos szívelégtelenséghez vezethet.
Etiológia
A SCOTD oka az OXCT gén mutációi (5p13). A szukcinil-CoA: 3-keto-sav-CoA transzferázt kódolja. Ez a mitokondriális enzim elengedhetetlen a keton testek anyagcseréjéhez minden extrahepatikus szövetben. Eddig több mint 20 különböző OXCT1 mutációt írtak le, amelyek mindegyike keton testek felhalmozódását és ketoacidózist okoz katabolikus stressz alatt. A részleges funkcióvesztéssel járó mutációk súlyos ketoacidotikus kríziseket okoznak, de nem tartós ketózist.
Diagnosztikai eljárások
Az állandó ketózis vagy a tartós ketonuria a SCOTD patognomonikus jellemzői, de enyhe esetekben hiányozhatnak. A válság idején a betegek metabolikus acidózisban szenvednek, a szérumban és a vizeletben magas a ketonszint. A pH értéke 6,8 és 7,1, a HCO3 szint 3-8 mmol/l között van. A szerves savak és az acil-karnitin kiválasztódása nem jellemző. Még a rövid éhgyomri időszakokban is a szabad zsírsavak és az összes keton test aránya 0,3 alá esik, ami még a diagnózis előtt felkeltheti a SCOTD gyanúját. Az enzimatikus elemzés során a szukcinil-CoA: 3-keto-sav-CoA transzferáz aktivitása fibroblasztokban, limfocitákban vagy vérlemezkékben vagy nem mérhető, vagy jelentősen csökken.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok: fiziológiai ketózis, valamint béta-ketotioláz-hiányos ketoacidózis (lásd ott).
Prenatális diagnosztika
A prenatális diagnózis az enzimaktivitás mérésével tenyésztett amniocitákban lehetséges.
Genetikai tanácsadás
A SCOTD autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ha a szülők egészségesek, más gyermekeknél 25% -os a megismétlődés veszélye.
Kezelés és kezelés
A ketoacidotikus kríziseket azonnal intravénás infúzióval kell kezelni (folyadék glükózzal és 50-100 mmol nátrium-hidrogén-karbonáttal), amíg a pH-érték normalizálódik. A betegeknek kerülniük kell az elhúzódó böjtöt. A magas zsírtartalmú étrend ketogenezist vált ki, ezért kerülni kell. A fehérjék mérsékelt korlátozása lehetséges, de nem mindig szükséges. A szülők figyelemmel kísérhetik a beteg állapotát a vizeletben lévő ketonok otthoni ellenőrzésével. Ha a ketonok szintje magasabb a normálnál, a beteget azonnal magas szénhidráttartalmú ételekkel vagy italokkal kell ellátni. A gyengeség vagy hányás esetén mérlegelni kell a glükóz infúziót.
előrejelzés
Ha a betegeket megfelelően kezelik, és az étrendet követik a súlyos ketoacidotikus krízisek elkerülése érdekében, normális növekedésre és fejlődésre lehet számítani. A ketoacidotikus krízisek gyakorisága 10 éves kor után csökken.
Bíráló: Pr Toshiyuki FUKAO - Utolsó frissítés: 2013 szeptember