Ortopédiai jellemzők
Dr. Len Leshin - Ortopédiai problémák Down-szindrómában
Down Down-szindrómával élni, 44. sz., 2003. szeptember, 18f.
Len Leshin
Fordítás: Susanne Roßbach
A Down-szindrómában szenvedő emberek mozgásszervi betegségei nem ritkák. Ebben a jelentésben a szerző áttekintést ad a különféle problémákról, amelyek felmerülhetnek, de nem muszáj.
A Down-szindrómában szenvedőknél szinte az összes csont- és ízületi rendellenességet a Down-szindrómában található kóros kollagén okozza. A kollagén a fő fehérje, amely az ínszalagokat, az inakat, a porcokat, a csontokat és a bőr szerkezetét alkotja. Az egyik ilyen típusú kollagént (VI. Típus) a 21. kromoszómán található gén kódolja. A Down-szindrómában szenvedő embereknél a csontokat egymással, valamint az izmokkal és a csontokkal összekötő szalagok megnövekedett lazasága jelentkezik. Ennek a laza szalagoknak és az alacsony izomtónusnak a kombinációja a Down-szindrómában szenvedőknél hozzájárul ortopédiai problémáikhoz.
Ezek a szövődmények gyakoribbak a Down-szindrómában szenvedőknél, mint a lakosság többi részén. De fontos hangsúlyozni, hogy a Down-szindrómás emberek többségének nincsenek itt leírt állapotai.
A gerinc leggyakoribb szövődménye az atlanto-axiális instabilitás, amely az első és a második nyaki csigolya közötti instabilitás. (A témáról bővebben a Len Leshin weboldalának külön cikkében olvashat.)
A Down-szindrómában szenvedőknél a gerinc másik szövődménye a scoliosis. Ez a gerinc oldalirányú hajlítása. Úgy tűnik, hogy ez a Down-szindrómában szenvedőknél gyakoribb, mint az általános populáció, de a pontos gyakorisága nem ismert. Mire szinte az összes Down-szindrómás gyermek intézményekben volt, körülbelül felüknél scoliosis diagnosztizálódott, amikor felnőtt korukba léptek. A scoliosis kezelése megegyezik a többi gyermekével. Merevítő kezeléssel kezdődik, később szükség lehet műtétre.
A Down-szindrómás gyermekek öt-nyolc százaléka fejti ki csípőízületi betegségeit. A leggyakoribb probléma a csípőízület subluxációja. A csípőcsont elmozdul az ízület foglalatában. Ez az eltolódás összefüggésbe hozható az ízület foglalatának deformációjával. A Down-szindrómában megfigyelt szalaggyengeség és az alacsony izomtónus együttese felelős ennek a váltásnak a kialakulásáért. Érdekes, hogy a Down-szindrómás gyermekeknél a csípő subluxációja szinte soha nem veleszületett, hanem többnyire három és 13 éves kor között alakul ki. Ennek jele sántít. A fájdalomnak nem feltétlenül kell jelentkeznie. A terápiához a csípőízületet először gipszkezeléssel rögzítik. Sok Down-szindrómás gyermeket azonban később meg kell műteni.
Egy másik csípőprobléma a Legg-Calve-Perthe betegség (LCP). A combcsont fejét nem látják el elegendő vérrel. Ennek eredményeként a csont elgyengül és elfajul. Az LCP valamivel gyakoribb Down-szindrómás gyermekeknél, mint a lakosság többi részén. Ennek jelei közé tartozik egy sántítás, de nem okoz fájdalmat, és az érintett csípő mozgáskorlátozottsága. A diagnózist röntgensugarak adják. A kevésbé kifejezett és korán felismert esetek az ágynyugalom, az ortopédiai segédeszközök és a sín kombinációjával kezelhetők. Súlyosabb esetekben műtéti korrekció szükséges.
A csípőízület másik betegsége az epiphysiolysis capitis femoris. A Down-szindrómában szenvedőknél ez nem fordul elő olyan gyakran. Ez egy elmozdulás a combfej és a nyak között. Ez az állapot elhízással és pajzsmirigy-aktivitással jár, amelyek a Down-szindrómás tinédzsereknél gyakoriak. A tünet egy sántítás, amelyet csípő vagy térd fájdalma kísér. (A csípőbetegségek gyakran fájdalmat okoznak a térdben, a csípő fájdalma helyett.) A terápiát sebészeti úton femorális nyakszegekkel vagy a combcsont csavarjaival végzik.
Az összes Down-szindrómás ember körülbelül 20 százalékának instabil a térdkalja (patelláris instabilitása). A legtöbb esetben a térdkalács a normálisnál kifelé haladhat (subluxáció). Bizonyos esetekben azonban a térdkalács teljesen elmozdulhat a helyzetéből (elmozdulás), és néhány betegnek gondjai vannak a helyzetbe való visszahelyezéssel. A térdkalács enyhe subluxációja nem fájdalmas, de a diszlokáció fájdalmas lehet. Patelláris instabilitású emberek járhatnak, de a térd mobilitása gyakran korlátozott. Ehhez társul a tempó változása. Minél hosszabb ideig nem kap kezelést, annál rosszabb lesz az állapot az idő múlásával. Enyhe esetekben a térdízület bekötése segíthet, súlyosabb esetben műtéti korrekció szükséges.
Sok Down-szindrómában szenvedő ember lapos lábú (pes planus). Kevésbé kifejezett esetekben a sarok semleges helyzetben van. Súlyos esetekben a sarok úgy forog, hogy a betegek a sarok belső oldalán járjanak. A kalluszok gyakran lapos lábakban fejlődnek ki, a lábak elülső részei gyakran egymástól mutatnak, és csont sarkantyú is kialakulhat. A korrekciós cipő vagy talpbetét sok esetben segít. A súlyos eseteket azonban műtéti úton kell korrigálni.
Egy másik rendellenességet metatarsus primus varus-nak hívnak, és szintén gyakori. A láb elülső része befelé hajlik, közvetlenül a nagy lábujj után. Ez a láb nyilvánvaló deformációjához vezet, ami megnehezíti a megfelelő cipő megtalálását. Egy idő után a lábgömb fájdalmas gyulladása alakulhat ki azon a területen, ahol a láb leginkább hajlik. A kevésbé súlyos eseteket talpbetéttel vagy ortopéd cipővel lehet kezelni. Korrekciós műtétre van szükség súlyosabb esetekben.
Arthritis vagy arthropathia
Az ízületi gyulladás az ízület gyulladása, amely az ízület duzzadását és fájdalmat okoz.
Az artropátia az ízület nem gyulladásos betegsége, amelynek különböző okai lehetnek. A Down-szindrómában szenvedőknél minden bizonnyal magasabb az ízületi problémák előfordulása, de hogy az autoimmun ízületi gyulladás (pl. Fiatalkori krónikus ízületi gyulladás, JRA) előfordulása is növekszik-e, arról továbbra is vitatkoznak az orvosok. Számos orvosi szakember javasolja ezt a betegséget "Down-szindróma" -nak nevezni, mivel a fiatalkori reumás ízületi gyulladás diagnózisa a kirekesztés diagnózisa. Ez azt jelenti, hogy csak akkor diagnosztizálható JRA, ha valaki biztos abban, hogy más betegség nem okozza az ízületi gyulladást. A kutatók azonban bizonyos kritériumok teljesülése esetén diagnosztizálják a JRA-t Down-szindrómás gyermekeknél és tinédzsereknél is.
Ha az ízületi fájdalmat nem gyulladás okozza, akkor a Down-szindrómában szenvedők nyilvánvaló oka az ízületek túlzott mozgékonysága. Egyéb okok is lehetnek pikkelysömör vagy köszvény.
Kevés tanulmány arra utal, hogy a Down-szindrómás felnőttek csontsűrűsége alacsonyabb, mint a populáció többi része. Ez a csontritkulás felnőttkori kialakulásának fokozott kockázatát jelenti, különösen a gerincben. Még nem ismert, hogy az extra kalcium bevétele javítja-e a csontsűrűséget a Down-szindrómában szenvedőknél. A Down-szindrómás gyermekek csontsűrűségét még nem vizsgálták. Nincs azonban bizonyíték arra, hogy a Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb lenne a csonttörés valószínűsége. Hasonlóképpen, nincs bizonyíték arra, hogy a Down-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek csontjai kevésbé gyógyulnának meg.
Forrás: Len Leshin honlapja: http://www.ds-health.com
Len gyermekorvos és Down-szindrómás fiú apja
Hálásak vagyunk Len Leshinnek a cikk fordításáért és közzétételéért adott kedves engedélyért.