PAEDinfoline f; r betegek és hozzátartozók; rige
áttekintés
A fenilketonuria örökletes anyagcsere-betegség, amely kezeletlenül mentális és fizikai nemkívánatos fejlődéshez vezet. A fenilketonuria kialakulásának valószínűsége körülbelül 1: 10 000 - 1: 15 000.
okoz
A fenilketonuria örökléséhez mindkét szülőnek génhordozónak kell lennie (recesszív öröklődés). Az emberek bizonyos mennyiségű fehérjét vesznek fel. A fehérje egyik anyaga a fenilalanin. Az emberek minden nap sokkal többet vesznek be ebből a fenilalaninból, mint amennyire valójában szükségük van belőle. Egészséges embereknél ezt a felesleges fenilalanint egy enzim más anyagokká alakítja és kiválasztja a szervezetből. A fenilketonuriában szenvedő embereknél ez az enzim teljesen vagy részben hiányzik a májból. A fenilalanint nem lehet lebontani a szervezetben. Összegyűlik a vérben, és kiválasztódik a vizelettel. A fenilalanin egy másik része fenil-acetáttá, fenil-laktáttá és O-hidroxi-fenil-ecetsavvá alakul. Ezen anyagok kiválasztódása kellemetlen szagot okoz, ami összehasonlítható a körömlakklemosó szagával, mivel acetont tartalmaz.
Tünetek
A fenilketonuriára a következő tünetek jellemzőek:
- Pigmentzavarok és ekcéma-szerű bőrelváltozások
- mentális hiányok
- Epilepsziás rohamok
- Izom hipertónia
- Túlzott izgalom
- Aceton vizeletszaga
diagnózis
Ha bármilyen gyanú merül fel, diagnosztizálható a terhesség alatt. A magzatvíz katéter segítségével nyerhető ki az anyától a hasfalon keresztül. Ezután a magzatvizet DNS-analízissel vizsgáljuk. A szülés utáni diagnózist körülbelül hat nappal a gyermek születése után állapítják meg. A fenilalaninszint mérése érdekében vért vesznek a gyermekből.
terápia
Különösen fontos, hogy a gyermekeknek átfogó terápiát kínáljanak gyorsan és a kezdetektől fogva. Az alacsony fenilalanin-diétás étrend sikeres a fenilalaninszint lehető legalacsonyabb szinten tartása érdekében. Ez különösen fontos a gyermek életének első tíz évében, mivel ekkor érik be az agy, és nagyon érzékenyen reagál a túlzottan magas fenilalaninszintre. Amikor a gyerekek valamivel idősebbek, lazíthat az étrenden, de mindig figyeljen arra, hogy mit eszik a gyermek.
profilaxis
A betegségben szenvedő terhes nőknek étrendet kell tartaniuk a terhesség alatt, hogy a megnövekedett fenilalanin-bomlástermékekkel ne károsítsa a gyermek agyát a placenta.