Peutz-Jeghers-szindróma - Altmeyers-enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés dátuma: 2018.07.01

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

Ritka, autoszomális domináns öröklődő politopiás daganatos szindróma monitoros lentiginosissal (fő klinikai tünet) az ajkakon, az orr és a szájüreg nyálkahártyáján, valamint a bél hamartous polipjain és carcinomáin, amelyek főleg a vékonybélben jelentkeznek. Lehetséges társulás a belső szervek egyéb daganataival (lásd alább)

Megjegyzés: a Peutz-Jeghers-szindróma a családi lentiginosis szindrómák. Ez magában foglalja a következő szindrómákat is:

Gasztroenterológiai szempontból a szindróma a hamartous polyposis szindrómák közé tartozik .

Érdekes is

Ritka, többnyire szórványos, szindrómás vaszkuláris (kapilláris/vernális/nyirok) malformáció, col.

Előfordulás/járványtan

Világszerte számos etnikai csoportban fordul elő, nemi preferencia nélkül. Előfordulás: 1/60 000-300 000 lakos.

Etiopatogenezis

A 19p13.3 gén lokuszon feltérképezett Peutz-Jegher-szindróma gén (STK11/LKB1) autoszomális domináns öröklődő mutációi a sejtproliferációt moduláló 11 szerin-treonin protein kináz későbbi megzavarásával.

Az STK11 gént tartalmazó kromoszóma régió LOH-ját (heterozigozitás elvesztése) a Peutz-Jeghers-szindróma összes hamartómás polipjának és adenokarcinómájának 70% -ában találtuk.

megnyilvánulása

Lentigines születésétől vagy kora gyermekkorától kezdve; Vastagbél polipok 2-3 Élet évtizede (átlagos életkor: 35 év)

lokalizáció

Különösen a perioralis és a periorbitális terület, a vörös ajkak, a szájnyálkahártya (az arcnyálkahártya) és a kötőhártya érintettek.

Körmök barna függőleges csíkokkal

A polipózis elsősorban a vékonybelet, ritkábban a gyomrot és a vastagbelet érinti.

Klinikai kép

Intraorális lentiginosis: furcsa, sötét vagy fekete-barna, fröccsszerű hiperpigmentáció (lentiginek).

Ritkább köröm pigmentáció (diffúz vagy hosszanti csíkok).

Néhány betegnél vékonybél polipózis miatt jelentkező hasi panaszokra kell számítani (korai felnőttkor).

A rosszindulatú daganatok széles körének kockázata is megnő:

Hasnyálmirigyrák (C25.9) - az életre szóló kockázat körülbelül 40%
Bronchialis carcinoma
endokrin daganatok
neuroendokrin karcinómák
Pajzsmirigy rák
Vastagbél rák
nemi szervi karcinómák: méhnyak, petefészek, herék

szövettan

Megkülönböztető diagnózis

terápia

Tanfolyam/prognózis

A bőr pigmentfoltjai képesek visszafejlődni.
Az orális lentiginosis következetesen fennáll.
A vékonybél hamartoma rosszindulatú degenerációja ritkán fordul elő.
Fontos a magas összefüggés (a betegek 90% -a) más belső neoplazmákkal.
Az endoszkópos GI megelőzése ezért elengedhetetlen 20 éves kortól. nagy jelentőségű.

irodalom

Blank A és mtsai. (1981) Pigmentfolt polipózis (Peutz-Jeghers-szindróma). Bőrgyógyász 32: 296-300
Burgdorf WHC et al. (1988) Autoszomális domináns genodermatosisok és összefüggésük a belső carcinomákkal. Bőrgyógyász 39: 413-418

Campos FG és mtsai. (2015) A vastagbélrák kockázata hamartomatous polyposis szindrómákban. World J Gastrointest Surg 7: 25-32

Cowgill SM és mtsai. (2003) A hasnyálmirigyrák genetikája. Am J Surg 186: 279-286

Grady WM (2003) Genetikai vizsgálatok magas kockázatú vastagbélrákos betegek számára. Gastroenterology 124: 1574-1594

Hutchinson J (1896) Az ajak és a száj pigmentációja. Arch Surg (London) 7: 290

Jeghers H, McKusick VA, Katz KH (1949) A szájnyálkahártya, az ajkak és a számjegyek általános bélpolipózisa és melaninfoltjai. New Eng J Med 241: 993-1005 és 1031-1036

Peutz JLA (1921) A bélrendszer és a nasopharynx nyálkahártyájának családi polipózisának nagyon figyelemre méltó esete, a bőr és a nyálkahártya sajátos pigmentációival együtt. Nederl havi Geneesk 10: 134-146

Wilson DM és mtsai. (1986) herékdaganatok Peutz-Jeghers-szindrómával. Cancer 57: 2238-2240

Zhou F és mtsai. (2014) Több genitális traktus daganata és vastagbél mucinos adenocarcinoma Peutz-Jeghers-szindrómás nőnél: esettanulmány és irodalmak áttekintése. Int J Clin Exp Pathol 7: 4448-4453

Ajánlott cikkek

Nem fertőző, szubakut vagy krónikus, kifejezetten viszkető, önkorlátozott (a betegség időtartama.

A barnulás után megjelenő reverzibilis pigmentfoltok, amelyek a napsütés hiányában a hónapokban visszahúzódnak .

A Sarcoptes scabiei hominis által okozott, világszerte elterjedt, gyakori, nagyon viszkető, parazita bőrfertőzés. A.

Exogén módon kiváltott, akut vagy krónikus bőrgyulladás, amely ellentétben az allergiával.

Hivatkozó cikk (28)

Kiegészítő cikkek (10)

Jogi nyilatkozat

Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.

Szerzői

Utolsó frissítés dátuma: 2018.07.01

Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges

Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.

Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.