Pivmecillinam hamis pozitív újszülöttek szűrése az izovalerinsav-oxidémia sárga listájára
A pivmecillinam terhesség alatti alkalmazása hamis pozitív újszülöttek szűrését eredményezheti az izovalerinsavas vérszegénység szempontjából.
A Német Orvosi Szövetség (AkdÄ) Kábítószerügyi Bizottsága aktuális jelentést adott ki az esetleges helytelen diagnózis kockázatáról. A pivmecillinam a mecillinam béta-laktám antibiotikum prodrugja. Az antibiotikum főleg baktericid hatású a gram-negatív baktériumok ellen. Heveny, komplikáció nélküli hólyaghurut és az alsó húgyúti szövődmény nélküli egyéb fertőzések, valamint terhesség alatti akut, komplikáció nélküli hólyaghurut kezelésére szolgál.
Ha egy terhes nő röviddel a szülés előtt pivotmecillinamot szed, ez hamis pozitív szűrési eredményekhez vezethet az újszülött IVA gyanújával.
Megjegyzések a kezelőorvosok számára
- Ha izovaleric acidemia (IVA) gyanúja merül fel, az újszülötteket azonnal meg kell vizsgálni és kezelni kell a veleszületett anyagcserezavarok diagnosztizálásában és kezelésében jártas központban.
- Hamis pozitív szűrési eredmények esetén az orvosoknak a kórtörténet felvételekor külön meg kell kérdezniük az anya pivotmecillinam-kezelését a szülés előtti napokban.
- A pivalinsav-származékokat (neopentanoátként) lágyítószerként is használják, pl. B. kenőcsökben használják a mellbimbók ápolására. Ezért kérdeznie kell egy ilyen kenőcs használatáról is.
- Ha egy pivmecillinam-hez kapcsolódó hamis pozitív eredmény gyanúja merül fel, a diagnózist megfelelő második eljárással kell igazolni.
Izovaleric acidemia (IVA)
Az izovaleric acidemia (IVA) a leucin metabolizmusának ritka, veleszületett rendellenessége. Az izovaleril-CoA dehidrogenáz enzim hibája okozza. Ez a hiba az izovaleril-CoA és metabolitjainak (pl. Izovalerilkarnitin) felhalmozódásához vezet, és az izovalerilglicin fokozott kiválasztódásához vezet a vizelettel. Születéskor az újszülöttek kezdetben klinikailag normálisak. Az olyan tünetek, mint a táplálkozási rendellenességek, hányás, izmos hipotenzió, letargia, sőt a kóma csak akkor jelentkeznek az élet első két hetében, ha a betegséget előzetesen nem diagnosztizálták, ezért nem kezelték. A gyermekeket különösen veszélyeztetik a súlyos acidózissal járó metabolikus dekompenzáció visszatérő epizódjai.
Az IVA terápiája
Hosszú távú terápiát egy csökkentett leucin-tartalmú étrend és egy L-karnitin, esetleg glicinnel kiegészítve adnak be.
IVA teszt - az újszülött szűrésének része
Németországban az IVA szűrését a kiterjesztett újszülött szűrés tartalmazza, hogy felismerjék a betegséget a tünetek megjelenése előtt, és később megfelelő diétával elkerüljék a szövődményeket.