Plazmamentes metanephrin - CSID Mi történik az orvos
Általános információ
A feokromocitóma egy kromaffinsejt-daganat, amely tipikusan a mellékvese medullából származik. Noha a hipertónia ritka oka, a feokromocitómát ki kell zárni azon betegek jelentős részében, akiknél tartós vagy epizodikus hipertónia alakul ki, vagy akiknek a családjában anamnézisük pozitív.
Ennek a tumornak a diagnózisa nagyban függ a túlzott katekolaminok biokémiai vizsgálatokkal történő kimutatásától. Tekintettel a rendelkezésre álló biokémiai vizsgálatok (a katekolaminok és metabolitjaik meghatározása) közötti érzékenység és specificitás közötti nagy különbségekre, klinikai gyanúban szenvedő betegeknél gyakran nehéz kizárni vagy megerősíteni a feokromocitómát. Például a katekolaminokat (adrenalin és noradrenalin) mind a szimpatikus, mind a mellékvese medulláris idegei termelik, így koncentrációjuk növekedése nem specifikus a feokromocitómára.
A jelenlegi adatok szerint a plazma szabad metanephrinek meghatározása tűnik a legjobb tesztnek a feomokromocitóma kizárására (lásd 10.1. Melléklet). Az előny abból adódik, hogy a plazma metanephrin koncentrációja jobban korrelál a feokromocitómában lévő mellékvese-medulla sejtek és tumorsejtek katekolaminok és metanephrinek termelésével. A teszt érzékenysége megközelíti a 100% -ot, így normál értékű embereknél a feokromocitoma vagy paraganglioma fennállása nagyon nagy valószínűséggel kizárt1; 4; 5; 6.
A "metanephrin" kifejezés magában foglalja a katekolaminok 2 metabolitját: a normetanephrint és a metanephrint, amelyek norepinefrinből, illetve epinefrinből származnak, a COMT enzim (katekol-O-metiltranszferáz) hatására. Ezek a "szabad metanephrineknek" nevezett metabolitok stabilak, feokromocitómák és más idegi címerdaganatok együtt szekretálják a katekolaminokkal, így az említett betegségeknél a metanephrin plazmaszintje tartósan megnő.
A szabad metanefrint ugyanazok az extraneuronális transzporterek távolítják el a forgalomból, amelyek felelősek a katekolaminok eltávolításáért. Így ezeket a vegyületeket ezután a monoamin-oxidáz (MAO) hatására 3-metoxi-4-hidroxi-fenil-glikollá metabolizálják (aminek eredményeként végül vanilmadelinsavat - AVM-t eredményeznek) és a SULT1A3 enzimet (specifikus szulfotranszferáz, amely "a monoaminokat kedveli") szulfát-formákká. konjugátumok. Ennek a szulfotranszferáz izoenzimnek a jelenlétét és következésképpen szubkonjugált metanephrinek képződését a mellékvese chromoma sejtekben vagy a feochromocytoma tumor sejtekben nem bizonyították. Ehelyett ez az enzim nagy mennyiségben található meg a gyomor-bél traktusban, amely a szervezetben a szulfokonjugátum katekolaminok legfontosabb forrása. A szulfokonjugált metanefrint a vesék eliminálják, ezért veseelégtelenség esetén a forgalomból való eltávolításuk sokkal lassabb.
A vizelet metanephrin tesztjei így főleg konjugált formákat detektálnak, és nagyon kis százalékban (