Policisztás májbetegség
A policisztás májbetegség a örökletes állapot amelyben kialakul a májban számos ciszta különböző méretű kapcsolódó veleszületett májfibrózis. Mindkét kóros állapotban számos rosszul formált epevezeték nő.
A policisztás májbetegség a policisztás genetikai betegség. Az első megnyilvánulás az vesekárosodás, a máj polycystosis a leggyakoribb extrarenalis megnyilvánulás, később alakul ki, mint a vese, különösen nőknél.
A többszörös ciszták kialakulására való hajlam valószínűleg születésétől fogva fennáll, de a ciszták általában nem válnak naggyá, és csak felnőttkorban okoznak problémákat. A ciszták lehetnek nagyon kicsiek, nem nagyobbak, mint egy gamma tű, de elérhetik a 10 cm átmérőjű méreteket. A máj azonos méretű maradhat, vagy megnagyobbodhat. A szerv fenntartja funkcióit, a betegség nem tekinthető úgy, hogy lerövidíti az élettartamát.
A policisztás májbetegség az életkor előrehaladtával gyakoribb, de még mindig ritka állapot, a lakosság 1% -át érinti.
A nők általában nagyobb, nagyobb cisztákkal rendelkeznek, ez az állapot magas ösztrogénszinttel jár.
Policisztás májbetegség pubertáskor kezdődik, a tünetek egyre nyilvánvalóbbak felé 30 éves kor. A legtöbb beteg embert diagnosztizálják 40 és 50 év közötti. Nyugodt, fájdalmas has és hepatomegalia gyakran társulnak a betegséggel. Gyakran a betegséget véletlenül vagy a diagnózis során fedezik fel policisztás vesék. Szinte minden policisztás vesebetegségben szenvedő embernek májcisztája is lesz.
Laboratóriumi vizsgálatok, például máj- és vesefunkciós vizsgálatok az első vizsgálat. A májfunkciós tesztek hasznosak a májpusztulás, diszfunkció vagy hepatitis kimutatására. Mérik bizonyos enzimek és fehérjék szintjét a vérben, amelyek megváltozhatnak, ha a májat érintik. Képalkotó teszteket is alkalmaznak, mint például ultrahang, mágneses rezonancia képalkotás és számítógépes tomográfia.
A ciszták ritkán igényelnek kezelést. Ha jelezzük, nagyok laparoszkópos enuklációja alkalmazható. Ritka esetekben, többszörös cisztákkal, amikor a máj túlzottan és fájdalmasan megnagyobbodik, a májtranszplantáció javasolt. A kezelést a vese policisztás érintettségének vagy hiányának meglététől függően választják meg.
Patogenezis és okai
A policisztás májbetegséget az okozza mutációk a PKD génekben. A PKD1 gén egy fehérje - policisztin szintézisét kódolja, amely a tubuláris, hasnyálmirigy vesesejtek plazmamembránján és az epevezeték sejtjeinek hámjában, valamint a bőrsejtekben expresszálódik. Egy másik PKD2 gén némi hasonlóságot mutat a PKD1-vel. A Pkd 1 és 2 gének kölcsönhatásba lépnek egymással és kölcsönösen függenek egymástól.
A policisztás májbetegség része lapos ductalis rendellenességek, ezért társul veleszületett májfibrózis és Caroli-szindróma. A betegség is társulhat Peutz-Jeghers-szindróma.
A májciszták az epehámból származnak, és kiválasztódnak. Az epeúti hamartromákból is származik, és kezdetben kommunikálhat az epevezetékkel.
jelek és tünetek
A ciszták vannak nőknél gyakoribb mint a férfiaknál, és az életkorral növekszik, főleg belül változás kora. A menopauza utáni ösztrogén a ciszták növekedését indukálja. A májciszták nagyok az autoszomális domináns policisztás betegségben, és súlyos vese policisztás betegséggel társulnak. Az autoszomális dominánsan terjedő betegségben ciszták hiányában is az epeutak tágulatai vannak. A májciszták az autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő betegek 25-35% -ában vannak jelen.
A májkárosodás általában tünetmentes, de a fertőzések és a kompresszió által okozott szövődményekké válhat.
A betegség súlyosságától függően a klinikai kép a következőket foglalhatja magában:
- portális hipertónia a visszér és a varicealis vérzés kialakulásával
- a máj meszesedései
- obstruktív sárgaság, hipocholitikus széklet, hyperchromic vizelet, viszketés
- kolelithiasis, fertőzések, különösen veseelégtelenségben szenvedőknél (Staphilococcus aureus, Escherichia coli, Pseudomonas és Salmonella)
- ascites, májtályog, májvénák és alsó vena cava elzáródása
- a ciszták megrepedése és vérzése
- rosszindulatú transzformáció: hasnyálmirigy-cystadenoma, ampulláris adenoma
- hasi fájdalom, hatalmas feszültség, korai jóllakottság
- regurgitáció, gyomorégés, nehézlégzés, aranyér
- hányinger, fáradtság.
A policisztás betegség egyéb extrarenalis és májbeli megnyilvánulásai a következők:
- a hasnyálmirigy és a szeminális vezikulák érintése, ritka
- agyi, koszorúér, mellkasi vagy hasi artériák aneurizmái
- mitrális szelep prolapsus, vastagbél diverticulosis.
Az agyi érrendszeri aneurizmák az autoszomális domináns policisztás betegségben szenvedő betegek 20-30% -ában vannak jelen, ötször gyakoribbak, mint az általános populációban. Tünetek vagy nem. Ehhez a helyhez külön családi összesítés tartozik. Az agyi vaszkuláris aneurizma eseteiben szenvedő családból származó policisztás beteg ötször nagyobb valószínűséggel, mint más policisztás betegeknél, ugyanaz a vaszkuláris szövődmény.
Kezelés
A legtöbb betegnek nincs szüksége kezelésre. Akkor jelzik, ha szövődmények lépnek fel, vagy ha az életminőséget befolyásolja.
A terjedelmes cisztákat radiológiai beavatkozással ki lehet üríteni és alkohollal csepegtetni. A tetraciklint szintén sikeresen alkalmazták. A vízelvezetés, mivel az egyetlen eljárás nem javallt, mivel a ciszta azonnal helyreáll. De hasznos fertőzött ciszták esetén.
A ciszta folyadéktartalmának műtéti eltávolítása bonyolult lehet masszív ascites kialakulásával.
Echochidált transzkután szúrás a ciszták kiürítésével és szklerózisával, amelyet fertőzés vagy vérzés bonyolít. Laparoszkópos defekt, a ciszta marsupializációja egyéb alkalmazható módszer. Súlyos esetekben javallt májtranszplantáció.
A ciszták belsejében intenzív hormonális aktivitást figyeltek meg: antidiuretikus hormon, epidermális növekedési faktor, lipofil anyagok, amelyek a cAMP felhalmozódását indukálják, mindezek meghatározzák az intracisztás folyadék felhalmozódását és a fokozott sejtproliferációt.
Még vizsgálják azokat a terápiás szereket, amelyek zavarják ezeket a mechanizmusokat:
- vazopresszin receptor antagonisták
- rapamicin, szomatosztatin (gátolja a klór szekrécióját a cisztákban és csökkenti a ciszta kitöltését
- kaszpáz inhibitorok (zavarják a sejtek szaporodását).
Prognózis és evolúció
Az autoszomális domináns policisztás betegség fenotípusos expresszivitása levegőben terjed, amelyet nagyrészt a genotípus változékonysága magyaráz. A vesén kívüli megnyilvánulások különböző kombinációkban és különböző súlyosságúak lehetnek, és nem is, ugyanazon család érintett tagjai esetében is. A vesecisztákban szövődményeket is okoz.
Következésképpen a betegek tünetmentesek lehetnek születésüktől kezdve, vagy tünetmentesek az élet nyolcadik évtizedéig. A vesefunkció lebomlási sebességében is nagy a különbség. Vannak, akik az élet második - harmadik évtizedében vesepótló terápiát igényelnek, másoknál nem alakul ki valódi krónikus elégtelenség, vagy nem jutnak el a terminális stádiumba.
E végletek között fekszik a betegek túlnyomó többsége.