Policisztás vesebetegség, ritka vesebetegség
Ez a leggyakoribb genetikai vesebetegség. A policisztás vesebetegséget a ciszták jelenléte jellemzi a vesékben, sok szövődmény forrása. A kulccsal a veseelégtelenség kockázata. A betegség egyik formájának kezelésére Franciaországban 2016 végén forgalomba hoztak egy gyógyszert, a tolvaptánt.
Írta: Dr. Charlotte Tourmente
Írva 2017. március 13-án, frissítve 2017. március 14-én
Ciszták a vesékben
A vesék különböző funkciókat töltenek be: a hulladék eltávolítása a szervezetből, az összetétel fenntartása (a víz és az ásványi sók, például nátrium, kálium stb. Szabályozásával), valamint három aktív hormon, az eritropoietin, a renin és a D-vitamin termelődése forma. Minden vese millió apró egységből áll, amelyeket nephronoknak neveznek, ami vizeletképződéshez vezet. A vesék által naponta kiszűrt 180 literből a test 99% -át visszaszívja, és körülbelül egy liter vizelet keletkezik.
A tünetek intenzitása és száma személyenként nagyon eltérő. A vesék cisztájának kialakulása jellemzi. Lassan fejlődnek, de méretük 50 év után elérheti a 10 cm-t, és számuk mindkét vesében több tíz vagy száz. A ciszták összenyomják a vesék szerkezetét, ami nehézséget, húgyúti fertőzést, fájdalmat, vért okoz a vizeletben. Megváltoztatják a vese működését: veseelégtelenség alakulhat ki, leggyakrabban 40-50 év között.
Más szervek érintettek lehetnek: a máj lehet a ciszták célpontja; ritkábban a szívnek lehet hibás szelepe, az agy artériáinak aneurysma, vagy a vastagbélnek diverticula lehet.
Változó felfedezési körülmények
A diagnózist akkor lehet felállítani, amikor az első tünetek megjelennek (például fájdalom, fertőzés, vér a vizeletben, magas vérnyomás), vagy a családi szűrés során a vesék ultrahangjával, vagy még véletlenül a hasi ultrahang során.
Két genetikai forma, policisztás domináns vagy recesszív
Minden ember 23 pár kromoszómát hordoz, fele az apától, másik fele az anyától. Az egyik pár hordozza a nemi kromoszómákat (a nemi kromoszómák párját egy X, amelyet az anya adja, és egy Y, amelyet az apa ad át férfiaknál, és 2 X a nőknél).
A kromoszómák olyan génekből állnak, amelyek a genetikai összetételt kódolják, és olyan információkat hordoznak, amelyek lehetővé teszik a fehérjék szintetizálását. Ezek a testet alkotó összes sejt működésének elengedhetetlen elemei: részt vesznek szerkezetükben és működésükben. Genetikai betegségben legalább egy gén kóros, a fehérje is az lesz, és nem tudja vállalni a szerepét.