Polycythemia (polycythemia vera)
A PV során a vérsejtek képződése nagymértékben megnő
A kifejezés Polycythemia vera a görög és a latin két nyelvből származik. Lefordítva ez valami olyasmit jelent: sok (poli) sejt (citosz) a vérben (haema). A latin vera szó igaz vagy igaz. A polycythemia vera rövidítése PV. A módosított kifejezést is gyakran használják Polycythemia használt.
A polycythemia vera az egyik úgynevezett MPN. Az MPN (myeloproliferatív neoplazmák) az egészségügyi szakemberek összefoglalják a különféle klinikai képeket. Mindezen betegségek közös jellemzője a fokozott vérsejtképződés. A sejtek megnövekedett termelését a csontvelőben lévő őssejtek genetikai változása okozza. Tehát a policitémia vera egy A vérképző sejtek betegsége a csontvelőben. Ebben a betegségben a vörösvérsejtek, azaz az eritrociták krónikusan megnövekedett termelése főként szerepet játszik (az eritrociták túl magasak). A test azonban túl sok fehérvérsejtet (leukocitákat) és vérlemezkéket (trombocitákat) is termel a PV során.
A vörösvértestek túltermelésének következményei vannak. Például a hematokrit értéke nő. A hematokrit, amelyet Hkt-ként is rövidítenek, egyszerűen a vérsejtek térfogatát jelenti a teljes vérmennyiséghez képest. Ez a vér áramlási tulajdonságainak mutatója: Az eritrociták a vér sejtkomponenseinek körülbelül 99 százalékát teszik ki. A hematokrit értéke nagyban függ ettől. A hematokrit normál tartománya a férfiaknál 40-52 százalék, a nőknél 37-47 százalék. Másrészt a policitémia verában szenvedő betegeknél gyakran előfordul ilyen a diagnózis ismertetésekor 60 százalék feletti hematokrit.
okoz
A polycythemia vera pontos okai még nem ismertek. Nyilvánvaló azonban, hogy a PV-ben - hasonlóan más MPN betegségekhez - a sejtek zavart funkciója a csontvelőben történő vérképződés számára váltja ki. Jelenleg nincsenek végleges ismeretek arról, hogy az olyan tényezők, mint a vegyi anyagok a mindennapi munka során, egy bizonyos életmód vagy más külső hatások szerepet játszanak-e a PV kialakulásában. Nagy a valószínűsége annak, hogy ez egy olyan rendellenesség, amely véletlenül következik be az élet folyamán.
Szinte minden MPN betegségben genetikai változás van a 9. kromoszóma. Ezt a genetikai változást ún JAK2 mutáció (A JAK jelentése Janus Kinase). A gén szabályozza az enzimet. Ez részt vesz a sejtek jelátvitelében. Az enzim folyamatosan aktív a mutációval rendelkező sejtekben. A sejtek folyamatosan osztódnak. Ez főleg a nem kontrollálható eritrociták növekedéséhez vezet. A JAK2 mutáció a PV-betegek 95 százalékában mutatható ki. Néhány MPN-betegségben szenvedő embernél a JAK2 génben nem csak egy, hanem több mutáció is található. Úgy tűnik, hogy minél több genetikai változás van, annál agresszívebbé válik a betegség.
Tünetek
A policitémia vera esetében gyakran előfordul, hogy a betegség fokozatosan kezdődik, és a betegnek kezdetben nincsenek tünetei. De amikor a tünetek idővel beállnak, gyakran a következők:
- súlyos viszketés, különösen vízzel való érintkezés után (gyakran forró zuhany vagy fürdés után)
- Fejfájás, szédülés és homályos látás
- Keringési rendellenességek a kézben és a lábban
- hirtelen, fájdalmas bőrpír és túlmelegedés v. a. lábfej (eritromelalgia)
- Az ajkak kék elszíneződése (cianózis)
- száraz bőr
- A bőr kivörösödése
- Fáradtság, kimerültség
- Éjjel izzadás
- Fájdalom a lábakban
- Borjúgörcsök
- Fájdalom a végtagokban és a csontokban
- fokozott vérzés (pl. orrvérzés, fokozott menstruáció, fogínyvérzés)
- Fülzúgás
- Fájdalom vagy nyomás a has bal felső részén a megnagyobbodott lép következtében (splenomegalia)
- Bőrérzékenységi rendellenességek
A policitémia verában szenvedő betegeknél fokozott a komplikációk kockázata. Különösen a Vérrögök lehetséges. Ezért egyre inkább előfordulhatnak többek között a következő események:
- Trombózis (pl. Lábvénás trombózis)
- Tüdőembólia (egy erek elzáródása a tüdőben)
- stroke
- Szívroham
Veszélyes vérzés, például gyomor-bélvérzés vagy agyi vérzés is előfordulhat. A policitémia és az egészséges életmód kezelésének meg kell akadályoznia a szövődményeket.
diagnózis
A fellépő tünetek sokaságával nem könnyű felfedezni a policitémia verát. A rutinszerű vérvétel során gyakran magas hematokrit látható. De ennek teljesen más okai is lehetnek. Az érintettek többsége azért fordul orvoshoz, mert alattad van súlyos viszketés szenvednek vagy Keringési rendellenességek.
A policitémia vera azonban egyes esetekben súlyosabb szövődményekhez is vezethet, mint például a Szívroham, egy stroke vagy egy trombózis vezetni. A későbbi tisztázási vizsgálatok ezt követően policitémia verát eredményeznek. A PV ritka, ezért az orvosok először megvizsgálják a többi lehetséges okot, mielőtt felfedezik a policitémiát. Ha más betegségeket ki lehet zárni, tanácsos konzultálni egy hematológussal (a vérbetegségek szakorvosával). Ismeri a PV diagnózisát és kezelését.
Egy nagyon megnövekedett Hemoglobin szint központi kritérium a diagnózis felállítására. A hemoglobin a vörösvértestek pigmentje. A vörösvértest főleg hemoglobinból áll. Ez felelős az oxigén szállításáért. Ha magasabb a vérlemezkeszám, ez PV-re is utalhat.
A PV fő kritériumai a következők:
- Hemoglobin férfiaknál 18,5 g/dl felett
- Hemoglobin nőknél 16,5 g/dl-nél magasabb
- A megfelelő genetikai változás (mutáció) igazolása
A PV másodlagos kritériumai a következők lehetnek:
- Az eritrociták megnövekedtek, a fehérvérsejtek növekedtek és a vérlemezkék növekedtek, és egyre több új képződik
- Alacsony eritropoietin (az eritropoietin olyan hormon, amely egyébként a vörösvértestek növekedését okozza)
- úgynevezett "endogén erythroid kolóniák in vitro" (a páciens őssejtjei az eritrociták speciális prekurzor sejtjeivé fejlődnek laboratóriumi vizsgálatok során hozzáadott eritropoietin nélkül)
A PV diagnózisa az alábbi esetekben tekinthető biztosnak, ha:
- vagy a fő kritérium, mind az egy másodlagos kritérium teljesül
- vagy megnövekedett hemoglobinérték van jelen, és két másodlagos kritérium teljesül
Ha a Polycythamiea verát diagnosztizálják, a betegnek ezért több vizsgálaton kell átesnie. Ami magában foglalja:
- a Vérvizsgálat: A PV-betegeknél szinte mindig emelkedett értékű rendellenességek vannak
- a molekuláris genetikai vizsgálat: ezt elsősorban a JAK2 mutáció kimutatására használják
- A has ultrahangja: a lép általában megnagyobbodva látható
- Csontvelő defekt: Sejtek eltávolítása a csontvelőből annak érdekében, hogy mikroszkóposan kimutathassák a megváltozott sejteket
Megkülönböztető diagnózis
Mivel a PV tünetei változatosak, az orvosok számára nehéz a kezdetektől egyértelmű diagnózist felállítani. Itt fontos, hogy az összes fent felsorolt vizsgálatot elvégezzük annak érdekében, hogy megbízható diagnózist találjunk. Meg kell különböztetni az MPN-betegség egyéb formáit vagy az eritrociták növekedését különböző okok miatt.
terápia
A polycythemia vera egy krónikus betegség. Sok más krónikus betegséghez hasonlóan a PV sem gyógyítható a tudomány jelenlegi állása szerint. Megfelelő gyógyszerekkel azonban jól kezelhető. Az egyetlen módja annak, hogy jobb legyen, egy Csontvelő átültetés illetőleg Őssejt-transzplantáció.
Mivel azonban a jó orvosi ellátással rendelkező PV-betegek várható élettartama nagyjából megegyezik az egészséges emberekével, a transzplantáció csak nagyon kevés esetben ajánlott. Számos kockázatot rejt magában, ezért nem kapcsolódik a kezelés sikeréhez.
A policitémia vera terápiája személyenként változó. A betegség jellemzői és lefolyása nem minden beteg esetében azonos. Itt az orvosnak a kezelést a körülményekhez kell igazítania. Ha az egyik betegnél a viszketés a legsúlyosabb, akkor egy másik betegnek trombózisok sokaságával kell megküzdenie.
A korai szakaszban általában elegendő a vérértékeket időről időre normális tartományban tartani vérellátással. A vérellátást a policitémia hatékony és egyben jól bevált kezelési módszerének tekintik. A terápia másik előnye, hogy szinte semmilyen mellékhatást nem okoz. A vérképzéssel sok vért vesz, ami összehasonlítható a véradással. Általában 250–500 ml vért ürítenek ki a vérellátás során. A vérellátás csökkenti a vér térfogatát, és ezáltal hatékonyan csökkenti a hematokrit értékét. Ebben a terápiában a döntő tényező az érték 45 százalék alatti csökkentése. A vérellátás okozta vashiányt általában nem kezelik, mert az állapot szándékos.
A vérengzés alternatívája az ún Eritrocita aferézis. A vérengedéssel ellentétben itt csak a vörösvérsejteket távolítják el. A többi vérkomponens az illető testében marad.
Egy másik lehetőség az, hogy gyógyszereket adunk a betegnek a sejtek számának csökkentése érdekében. Ez az eljárás akkor megfelelő, ha a beteg 60 évnél idősebb, vagy ha a vérképző kezelés ellenére trombózis alakult ki. Gondoskodnak olyan hatóanyagok használatáról, amelyek vérellátással és más sejtcsökkentő gyógyszerekkel együtt alkalmazhatók. Ennek a kezelésnek a célja a hematokrit szint és a vérlemezkék szintjének csökkentése. Ezzel a fajta kezeléssel ésszerű lehet a gyógyszert alacsony dózisban adni, és időnként vérellátást végezni. Általában MPN-rendellenességek kezelésére használják Hidroxi-karbamid (HU) adott. A hidroxi-karbamid olyan aktív összetevő, amely gátolja a vérképződést a csontvelőben, ezáltal csökkentve a vérsejtek számát. A hidroxi-karbamid befolyásolja a vérlemezkéket (trombocitákat), valamint a fehér és vörös vérsejteket. A terápia után a vérértékek általában gyorsan emelkednek. A kezelt betegek körülbelül öt-tíz százalékánál nem csökken a sejtek száma.
A trombózis és az erek elzáródásának kockázata csökkenthető olyan gyógyszerek használatával, mint az acetilszalicilsav (ASA). Ilyen eszközök vannak a Trombocitaellenes szerek, vagyis megakadályozzák a vérlemezkék (trombociták) összetapadását. Vérrögök előfordulása kevésbé valószínű.
Vannak más gyógyszerek is, például alfa-interferon vagy anagrelid, amelyeket néhány policitémia verában szenvedő betegnél alkalmaznak. Minden gyógyszer esetében emlékezni kell arra, hogy mellékhatásokhoz vezethetnek.
Egy másik fontos pont a mozgás. Ez pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és segíthet megelőzni a szövődményeket. Kimutatták, hogy különösen az állóképességi sportok és a torna gyakorlatok működnek a legjobban az ereknél. Fontos a rendszeresség. A kiegyensúlyozott étrendre és az elhízás elkerülésére (vagy csökkentésére) kell törekedni.
A terápiáról fontos tudni, hogy a vérkép és a közérzet újra és újra megváltozhat. Ez nem ritka, és gyakran nem jelzi az állapot romlását, csupán a kezelés kiigazításának szükségességét.
előrejelzés
A PV krónikus betegség, amely gyógyszeres kezeléssel jól kezelhető, de nem gyógyítható. Teljes gyógyulás érhető el őssejtek vagy csontvelő beadásával.
megelőzés
A polycythemia vera nem akadályozható meg. Csakúgy, mint a többi MPN-betegség esetében, nincsenek olyan specifikus kiváltó okok, amelyek elősegítik a betegség kialakulását.