Polycythemia Vera - HematoOncology - Ritka betegségek és tünetek - AOP Orphan

A polycythemia vera (PV) a csontvelő vérképző sejtjeinek ritka betegsége, amelyben elsősorban a vörösvérsejtek (vörösvértestek) állandó (krónikus) növekedése figyelhető meg. Ez csökkentheti a vér áramlási képességét, és keringési rendellenességeket, például trombózist és embóliát okozhat. A legtöbb policitémia verában szenvedő beteg várható élettartama közel normális, ha jól kezelik és megfelelően kezelik őket.

ok

A policitémia vera oka még mindig nem ismert. Szinte mindig megszerzett, de ritka esetekben veleszületett is lehet. Tipikus a vörösvértestek (eritrociták) fokozott termelése.

Tünetek

Pontatlan kezdet

A betegség kezdetén a tünetek meglehetősen nem specifikusak. Az arc észrevehető kivörösödése néha még azt a benyomást is kelti, hogy az érintett személy különösen egészséges. Amikor a vörösvértestek száma eléri a kritikus szintet, csökken a vér folyékonysága (viszkozitása), és keringési rendellenességek lépnek fel. Ez kékes bőrszínhez vezet (cianózis).

Egyéb tünetek lehetnek:

Viszketés az egész testen (különösen zuhanyozás vagy fürdés közben - aquagenicus viszketés)
magas vérnyomás
fejfájás
szédülés
Fájdalmas keringési problémák az ujjakban és a lábujjakban
fülzúgás
Orrvérzés
Látászavarok

Lehetséges szövődmények

A leggyakoribb szövődmények a vér "viszkozitása" következtében alakulnak ki, amely vérrögökhöz (trombózis) vagy erek elzáródásához vezethet mind a nagy, mind a kis erekben.

A keringési rendellenességekből a következő klinikai képek adódhatnak:

Portál vénás trombózis (a máj vérellátásának zavara)
Lábvénás trombózis
Szívroham
átmeneti agyi keringési rendellenességek (átmeneti ischaemiás roham, TIA)
stroke
Tüdőembólia

Mivel a véralvadásban jelentős mértékben szerepet játszó vérlemezkék (trombociták) száma is megnő, működésük megzavarható, a fokozott vérzési hajlam (vérzés a gyomor-bél traktusban, bőrvérzés) szövődmények is felmerülnek.

diagnózis

Ha a policitémia vera gyanúja merül fel (nem specifikus tünetek és a vérkép változásai, különösen a megnövekedett hemoglobin vagy hematokrit értékek miatt), a beteget további vizsgálatokhoz szakorvoshoz (hematológushoz) irányítják.

A diagnózis szempontjából fontos megkülönböztetni az eritrociták reaktív növekedésétől (vagyis a vörösvérsejtek megnövekedett száma egy másik betegség eredménye). Ezért ki kell zárni a szív, a tüdő, a vese vagy a máj lehetséges alapbetegségét.

Vérkép elemzés

Az eritrocita szám, a hemoglobin és a hematokrit értékek emelkednek (hemoglobin: vér pigment, hematokrit: a vér sejtkomponensei). A meglévő PV további jelei a jelentősen megnövekedett vérlemezkeszám és leukocita szám.

Molekuláris genetika

Kromoszóma-elemzés vagy molekuláris biológiai vizsgálat segítségével lehetőség van a vérsejtek bizonyos genetikai változásainak mérésére. Az egyik legfontosabb genetikai változás a PV-ben a Janus kináz vérsejtek mutációi. Az összes PV-beteg 95% -a egy specifikus mutáció hordozója (JAK2V617F).

Az eritropoietin szintjének mérése a vérben

Az eritropoietin akkor termelődik a vesében, ha hiányzik az oxigén, és stimulálja a vörösvértestek növekedését a csontvelőben (erythropoiesis). A policitémia vera esetében az eritropoietin csökkent mértékben képződik a vesékben, mivel az eritrociták feleslege viszonylag több oxigénnel látja el a szervet.

Ultrahangos vizsgálat

A felső hasi szonográfia (ultrahang) segítségével végzett vizsgálatok a máj és a lép méretének meghatározását szolgálják, amelyek jelentősen megnövekedhetnek a policitémia vera betegeknél.

Csontvelő defekt

A csontvelő eltávolítása a csípőcsúcsból utólagos szövettani vizsgálattal (a sejtszerkezet vizsgálata mikroszkóp alatt) kétértelmű esetekben a diagnózis megerősítését szolgálja.

Kezelési irányelv

A bejelentkezési területen a szakemberek naprakész irányelveket találnak: "A technika állása - MPN-k: Új osztrák irányelvek az ET & PV kezelésében"