Pompe-kór - Svájci Izomtársaság
A pompe betegséggel együtt élni
A Pompe-betegségről további információt a digitális Medikidz képregényben talál
Link a képregényhez
Nagyon köszönöm a Sanofi Genzyme-nek az együttműködést és a tudományos felülvizsgálatot.
A Pompe-kórról, amely szintén neuromuszkuláris betegség, további információk a T. 044 245 80 30 irodánál vagy a www.worldpompe.org címen érhetők el.
Partnerszervezetünk, a Sanofi Genzyme örömmel válaszol a Pompe-betegség enzimpótló kezelésével kapcsolatos kérdéseire: www.sanofi.ch
Az önsegítő csoportokkal kapcsolatos információk online elérhetők, valamint a T. 044 245 80 30 telefonszámon
Mi a Pompe-kór?
A Pompe-betegség ritka neuromuszkuláris betegség. Több mint 45 genetikai betegség csoportjába tartozik, amelyek a "lizoszómális tárolási betegségek" kifejezés alá tartoznak. A Pompe-betegséget a GAAGen rendellenessége okozza, amely felelős a savas alfa-glükozidáz enzim termeléséért, és a sejt részét képező lizoszómákban helyezkedik el.
Az alfa-glükozidáz enzim feladata a glikogén lebontása. A Pompe-betegségben szenvedőknél azonban ez az enzim nincs eléggé képviselve vagy teljesen hiányzik, így a glikogén tárolódik. Ezért ez egy lizoszomális tárolási betegség. A lebontatlan glikogén felhalmozódik a sejtekben, és többek között az izmok gyengülését okozza. Ezért nevezik a Pompe-kórt metabolikus myopathiának is, azaz.
anyagcsere betegség izom érintettséggel.
Mint minden neuromuszkuláris betegség, a Pompe-betegség is progresszív, azaz progresszív.
A betegséget először 1932-ben fedezte fel egy holland orvos, J.C. Pompe, amelyről a nevét kapta. Egyéb nevek közé tartozik a II. Típusú glikogén-tárolási betegség (GSD), savas maltáz-hiány (AMD), lizoszomális alfa-glükozidáz-hiány stb. Bár a genetikai rendellenesség az oka, a tünetek gyermekkor és felnőttkor között bármikor kialakulhatnak.
A Pompe-betegség különböző módon, különböző életkorban fordul elő, attól függően, hogy:
- az első tünetek megjelenésének kora
- a betegség előrehaladásának sebessége
- a szervek érintettségének súlyossága.
Ezért a betegség okozta károsodás is nagyon eltérő. Egyeseket a betegség lefolyása kissé érint, míg másokat súlyosan korlátoz. A járhatatlanság, a légzési nehézségek és az olykor drasztikusan csökkent élettartam a legsúlyosabb hatás.
Tünetek
A Pompe-betegségnek két formája van: a korai és a késői. A Pompe-kórban szenvedő betegek mentális fejlődése nem sérül.
A Pompe-betegség fő tünetei csecsemőben (korai forma):
Izmok
- Súlyos izomgyengeség
- «laxitás» az izomtónus elvesztése miatt
- Képtelenség egyenesen tartani a fejed
- A láb helyzete (a békához hasonlóan)
- Képtelenség részt venni a motoros fejlődésben, például fordulás, leülés, csúszómászás stb.
Tüdő
- Gyakori légúti fertőzések
- Légzési elégtelenség
Emésztőrendszer
- Étkezési nehézség
- Csökkent súlygyarapodás az azonos korú gyermekekhez képest
- a máj megnagyobbodása
- A nyelv megnagyobbodása
szív
- kardiomegalia (a szív megnagyobbodása)
- szív elégtelenség
- szívritmuszavarok
A késői forma fő tünetei (gyermekek és felnőttek):
Izmok
- A lábak és a csípők progresszív izomgyengesége
- Nehézség a lépcsőn mászni, járni vagy felkelni
- Csípő csüngése járás közben
- Gyakori félrelépések és esések (egyensúlyvesztés)
- A már megszerzett motoros fejlettség fokozatos elvesztése, például futás vagy ugrás
- ágyéki fájdalom (az ágyéki gerinc fájdalma)
- gerincferdülés (gerinc görbülete)
Tüdő
- reggeli fejfájás (alvási apnoe miatt)
- Gyakori légúti fertőzések
Emésztőrendszer
- Nehézség a súly megtartásában vagy hízásában
- Nehézség rágás vagy nyelés
Esemény
Világszerte körülbelül 5000–10 000 embert érint a Pompe-kór. Tanulmányok szerint az előfordulási gyakoriságot 1: 40 000 élveszületésre becsülik világszerte. A férfiak és a nők, valamint az etnikai csoportok egyaránt érintettek.
A korai forma a gyermekeknél az élet első hónapjaiban fordul elő, általában gyorsan halad és szinte mindig végzetesen végződik egyéves kora előtt. A korai formával egyes tünetek csak az első év folyamán jelentkeznek, és a szív különböző izomkárosodásai alakulnak ki, így egy évnél tovább élhetnek.
Késői formában a tünetek csak az első életév után jelentkeznek, és a betegség általában lassabban fejlődik, mint a korai forma, de még mindig progresszív és súlyos fogyatékosságot okozhat.
Öröklés
Genetikai tanácsadás
A genetikai tanácsadás különösen fontos, ha az egyik szülő a betegség hordozója. Gyakran szükség van több családtag részletes neurológiai vizsgálatára is. A vérsejtekből származó molekuláris genetikai vizsgálatok manapság sok esetben lehetővé teszik az öröklési kockázat megbízható meghatározását.
Diagnózis
Mint sok ritka neuromuszkuláris betegség esetében, a Pompe-betegség diagnosztizálása is igazi kihívást jelent, mivel számos tünet hasonló formában figyelhető meg más, sokkal gyakoribb betegségekben is. Ezenkívül a tünetek lassan fejlődnek, és késéssel is jelentkezhetnek. Mivel az orvosok nagy része nem talált senkit Pompe-kórban a gyakorlatában, a legtöbb esetben lehetséges, hogy a Pompe-kór diagnózisának mérlegelése előtt kizárják a gyakoribb okokat.
Terápiás intézkedések
A Pompe-betegség genetikai hibáját a mai napig nem lehet megszüntetni. A kezelési intézkedések azonban jelentősen támogathatják az érintettek életminőségét azáltal, hogy elősegítik az egyre csökkenő izomerő fenntartását és elkerülik a negatív hatásokat, például az elhízást és a rosszulléteket. A foglalkozási terápia is segíthet az életminőség fenntartásában. A mentális jólét és a szupportív ellátás multidiszciplináris megközelítése meghatározó a beteg jólétének szempontjából. A következő terápiás intézkedéseket kell figyelembe venni:
Légzőterápia
A légzési terápia erősíti a légzőizmokat. A légzőizmok gyengesége miatt szükség lehet lélegeztetőgép használatára a légzés elősegítésére.
Táplálkozás és dietetika
A Pompe-betegségben szenvedőknek általában problémájuk van a testsúlyuk fenntartásával vagy a hízással. A táplálkozási tanácsadás segíthet kiegyensúlyozott étrend összeállításában, amely elegendő tápanyagot és kalóriát tartalmaz. Az izomsorvadás megelőzése érdekében a fehérjében gazdag és alacsony cukortartalmú étrendnek van értelme. Csecsemőknél, de gyermekeknél és felnőtteknél is szükség lehet etetőcső használatára súlyos nyelési vagy légzési problémák miatt.
fizikoterápia
A fizioterápia lehetővé teszi az egyensúly javítását, az izomtömeg és az izomtónus fenntartását, a rugalmasság és a mozgás mértékének fenntartását, a fájdalom enyhítését és nem utolsó sorban az izmok fellazítását. Holisztikusan a beteg egészségi állapotának, erejének és mobilitásának fenntartására irányul.
Foglalkozásterápia
A foglalkozási terápia segíti az izomgyengeségben szenvedő embereket abban, hogy olyan módszereket sajátítsanak el, amelyek megkönnyítik számukra a mindennapi feladatokat otthon, az iskolában vagy a munkahelyen. Meg kell őrizni az erőt, a kézügyességet és a kézügyességet.
Enzimpótló terápia
Van egy terápia a betegség Pompe-betegség kezelésére. Ezt a kezelést megelőzően a terápia palliatív és szupportív kezelésen alapult, mint a legtöbb más neuromuszkuláris betegségnél.
Az alfa-alglukozidáz, a savas alfa-glükozidáz (GAA) enzim rekombináns formája, az első és jelenleg jóváhagyott Pompe-betegség-kezelés, amely a betegség okát célozza meg. Az alfa-alglukozidáz jóváhagyása olyan terápiás lehetőséget jelent, amely közvetlenül kezelheti ezt a súlyos betegséget.
Az enzimpótló kezelés célja a GAA enzim helyettesítése, amelyet a Pompe-betegségben szenvedő betegek nem tudnak előállítani. Az alfa-alglükozidázt kéthetente intravénás infúzióban adják be.
a kutatás állapota
A tudomány egyik reménye a génterápia. A GAA gén normális másolatát be kell építeni az érintett szervezet szervezetébe, hogy az képes legyen előállítani a savas alfa-glükozidázt. A mai napig az állatkísérletek arra összpontosítottak, hogy a gént a lehető legjobban vigyék át a szervezetbe, hogy az eljusson a sejtekhez.
A génterápia azonban még mindig gyerekcipőben jár. Az ilyen terápiák kezdeti tesztjeit embereken végezték.
Egy idő eltelik, mire a megfelelő terápiákat kidolgozzák és jóváhagyják a kezelésre.