Prader-Willi szindróma
Áttekintés
A Prader-Willi-szindróma egy összetett genetikai állapot, amely a test számos részét érinti. Ezt a körülményt gyermekkorban a gyenge izomtónus (hipotónia), táplálkozási nehézségek, a növekedés lelassulása és a fejlődés késleltetése jellemzi.
Gyermekkorától kezdve a betegek kielégíthetetlen étvágyat alakítanak ki, ami krónikus túlevéshez (hyperphagia) és elhízáshoz vezet. Néhány ebben a szindrómában szenvedő embernél, különösen az elhízottaknál, 2-es típusú cukorbetegség alakul ki.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
A Prader-Willi-kór jelei, tünetei és jellemzői
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők tanulási nehézségekkel küzdenek, és az intellektuális szint alacsony vagy közepes. A viselkedési problémák gyakoriak, és temperamentumos támadásokkal, makacssággal és kényszeres viselkedéssel jelentkeznek.
Az érintett emberek közül soknak vannak alvászavarai. Ezenkívül a Prader Willi-szindrómában szenvedők megkülönböztető arcvonásokkal rendelkeznek: kicsi termet, kicsi kezek és lábak, szokatlanul fehér bőr, világos haj és fejletlen nemi szervek.
A pubertás késik vagy hiányos, és a betegek nem tudnak gyermeket vállalni. Prader-Willi-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul.
A Prader Willi-szindróma okai
A Prader-Willi-szindrómát a gének hiánya okozza a 15. kromoszóma egy meghatározott területén. Az emberek általában öröklik ennek a kromoszómának a másolatát minden szülőtől. Bizonyos gének esetében csak az apától örökölt másolatok aktiválódnak, például (apai másolat).
A szülőktől átvitt gének specifikus aktiválódását az úgynevezett genomi imprinting jelenség határozza meg. Prader Willi-szindróma akkor fordul elő, amikor hiányzik az apai 15. kromoszóma ezen géneket tartalmazó régiója.
A kutatók továbbra is próbálják azonosítani a 15. kromoszómán található géneket, amelyek felelősek a Prader-Willi-szindrómára jellemző jellemzőkért. Megállapították, hogy az OCA2 gén eltávolítása a 15. kromoszómából az érintett emberek egy részében szokatlanul fehér bőrrel és nagyon világos hajszínnel jár, mivel az e gén által termelt fehérje segít meghatározni a bőr, a haj és a szem színét.
A betegség legtöbb esete (kb. 70%) akkor fordul elő, amikor az apai 15. kromoszóma egy szegmensét eltávolítják minden sejtből. Az esetek 25% -ában Prader Willi-szindrómában szenvedő betegeknél a 15. kromoszóma két példánya az anyától öröklődik, nem pedig minden szülő másolata. Ezt a jelenséget anyai uniparentális dysomy-nak nevezzük.
A Prader-Willi-szindrómát ritkán okozhatja a transzlokációnak nevezett kromoszóma-átrendeződés, mutáció vagy más olyan hiba, amely inaktiválja a szülő-kromoszómán található géneket. Ezen genetikai változások mindegyike a 15. kromoszóma kritikus területén lévő génfunkció elvesztéséből származik.
- Az első szakaszban a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermeknek nehézségei vannak a növekedéssel, és túlsúlyba kerül. A hopotónia miatt a gyermek nem tud inni a palackból, és speciális etetési technikákat kell megtanulnia, amíg izmai nem erősödnek meg. Az ezzel a betegséggel diagnosztizált gyermekek kevésbé fejlettek, mint saját korukban.
- Az 1-6 év közötti gyermekeknél, akiknél Prader-Willi-szindrómát diagnosztizáltak, hirtelen érdeklődés mutatkozik az étel iránt, és túlzásba kezdenek. Úgy gondolják, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyermek étkezés után soha nem fárad el. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek szülei gyakran megpróbálják korlátozni gyermekeik táplálékhoz való hozzáférését, de ebben a korban a gyermekek gyorsan híznak.
Vizsgálatok és diagnózis
Csecsemőknél a tünetek a következők lehetnek, amelyek miatt az orvos vérvizsgálatot rendel el a Prader Willi-szindrómáról:
- gyenge izomtónus
- mandula alakú szemek
- a fej szűkülete a templomok területén.
Idősebb gyermekeknél az orvos gyaníthatja Prader Willi-szindrómát, ha azt mutatják:
- viselkedési problémák
- túlzott súlygyarapodás.
A végleges diagnózis laboratóriumi vizsgálatokkal állapítható meg. Speciális genetikai vizsgálatokkal lehet azonosítani a Prader-Willi-szindrómára jellemző rendellenességeket a gyermek kromoszómáiban.
Kezelés
A legtöbb Prader-Willi-szindrómás gyermek speciális ellátást és speciális kezelést igényel.
- Megfelelő táplálkozás - Sok Prader Willi-szindrómás gyermeknek nehéz táplálkoznia az alacsony izomtónus miatt. Orvosa magas kalóriatartalmú étrendet javasolhat gyermeke súlygyarapodásának elősegítésére, és figyelemmel kíséri fejlődését.
- Növekedési hormon kezelés - A növekedési hormonok serkentik a növekedést és befolyásolják az étel energiává történő átalakulását (anyagcsere). Egyes tanulmányok azt találták, hogy a Prader Willi-szindrómában szenvedő gyermekek növekedési hormon-kezelése elősegíti növekedésüket, javítja az izomtónust és csökkenti a zsírszövetet, de a növekedési hormon-kezelés hosszú távú hatásai nem ismertek.
- Hormonkezelés a normális szexuális fejlődés érdekében - Az endokrinológus javasolhat hormonpótló terápiát a nemi hormonok alacsony szintjének helyreállításához, emellett a hormonpótló terápia segíthet csökkenteni a gyermek csontritkulás kialakulásának kockázatát.
- Egészséges diéta - Ahogy a gyermek növekszik, követnie kell egy táplálkozási tanácsot az egészséges fejlődés érdekében, alacsony kalóriatartalmú étrendet kell követnie, hogy normális súlyú és megfelelő táplálékkal rendelkezzen.
- Általános fejlődés - A gyermek valószínűleg részesülni fog a kezelések sorozatából:
- fizioterápia, hogy a motoros készségek fejlődjenek és megerősödjenek
- terápia a verbális és nyelvi készségek fejlesztésére
- Foglalkozásterápia.
Prader-Willi-szindróma, az állandó éhségérzet
Késleltetett pubertás
A veleszületett immunitás a megszerzett immunitással szemben
Az általános fejlõdést támogató kezelés hasznos lehet a beteg számára az életkorának megfelelõ magatartással, szociális és interperszonális készségekkel.
- Mentális egészség - Pszichológus vagy pszichiáter javasolni fogja a gyermek pszichológiai problémáinak kezelését és terápiáját, például rögeszmés-kényszeres viselkedés vagy hangulati rendellenességek esetén. Más kezelésekre lehet szükség a gyermek specifikus tüneteitől vagy a fellépő szövődményektől függően.