Prader-Willi szindróma
Mi a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma a gyermekek kóros elhízásának leggyakoribb genetikai oka.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedőknek problémája van a hipotalamussal, az agy azon részével, amely általában a jóllakottság vagy az éhség érzését kontrollálja. Ennek eredményeként soha nem érzik magukat jóllakóknak, és állandóan olyan étkezési igényük van, amelyet nem tudnak ellenőrizni.
A legtöbb Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma génjeinek genetikai hibájából ered, amely spontán a fogantatáskor következik be. Nagyon ritka esetekben a mutáció genetikailag öröklődik.
Melyek a Prader-Willi-szindróma tünetei?
Általánosságban elmondható, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedőknek a tünetek két szakasza van:
• 1. szakasz - Újszülöttként a Prader-Willi-ben szenvedő gyermekek tónusú izmok lehetnek, amelyek befolyásolják a szopás képességét. Ennek eredményeként a csecsemőknek speciális táplálási technikákra lehet szükségük, és súlygyarapodásuk lehet. A csecsemők növekedésével erő és izomtónusuk általában javul. Megtanulják a motoros készségeket, de általában lassabban használják őket.
• 2. szakasz - 1 és 6 éves kor között az állapot állandó éhségre és ételkeresésre változik. A legtöbb Prader-Willi-szindrómában szenvedő embernek kielégíthetetlen étvágya van, ami azt jelenti, hogy soha nem érzi jóllakását.
Valójában az agyuk azt mondja nekik, hogy éhesek. Nehezen tudják ellenőrizni az élelmiszer-fogyasztást, és külső korlátozásokat követelhetnek meg az ételekkel kapcsolatban, ideértve a konyha bezárását és az élelmiszerek tárolásának helyeit.
Ezt a problémát súlyosbítja az, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedők kevesebb kalóriát fogyasztanak, mint azok, akiknek nincs ilyen tünetük, mert alacsonyabb az izomtömegük. A hatalmas mennyiségű élelmiszer fogyasztásának kombinálása az elégtelen kalóriaégetéssel kóros elhízáshoz vezethet, ha az étrend nincs szigorú felügyelet alatt.
A Prader-Willi-ben szenvedő embereket érintő egyéb tünetek a következők:
• Viselkedési problémák, általában az átmenet során, vagy váratlan változások, például makacsság vagy indulat
• Az alacsony izomtónus okozta késleltetett motoros és beszédkészség
• Kognitív problémák, a szinte normális intelligenciától kezdve az enyhe értelmi és fejlődési fogyatékosságig; a tanulási zavarok gyakoriak
• Ismétlődő gondolatok és kifejezések
• Obszesszív tárgygyűjtés
• Alacsony nemi hormonszint
A Prader-Willi-szindróma az állapotok spektrumának tekinthető, ami azt jelenti, hogy nem minden tünet található meg az érintett személyeknél, és a tünetek enyhéktől súlyosig terjedhetnek.
A Prader-Willi-ben szenvedők gyakran rendelkeznek bizonyos mentális erővel, például rejtvényfejtő képességekkel. Ha megakadályozzák az elhízást, akkor ebben a szindrómában szenvedők normális életet élhetnek.
Melyek a Prader-Willi-szindróma kezelései?
Prader-Willi szindróma nem gyógyítható. A kezdetektől fogva megkezdett beavatkozás elősegítheti az emberek képességeinek fejlesztését a betegséghez való alkalmazkodáshoz.
A korai diagnózis segíthet a szülőknek a betegség megismerésében és a további kihívásokra való felkészülésben. A Prader-Willi-szindróma orvos által végzett vérvizsgálattal ellenőrizhető.
A testmozgás és a fizikai aktivitás segíthet a súly kontrollálásában és a motoros képességek fejlesztésében. A beszédterápia hasznos lehet szóbeli készségekkel.
A növekedési hormon hasznosnak bizonyult a Prader-Willi-szindróma kezelésében. Segíthet a magasság növelésében, a testzsír százalékos csökkentésében és az izomtömeg növelésében. Nem találtak azonban olyan gyógyszereket, amelyek csökkentenék a Prader-Willi által érintettek étvágyát.