Prader-Willi szindróma
A Prader-Will-szindróma egy összetett genetikai állapot, amely a test számos részét érinti, és hosszú távon súlyos egészségügyi problémákhoz vezethet. Itt vannak a tünetek, okok és egyéb információk, amelyeket tudnia kell erről a szindrómáról.
Prader-Willi-szindróma tünetei
A szindróma tipikus tünetei a következők: túlzott étvágy és túlzott táplálékfelvétel, ami veszélyes súlygyarapodáshoz, a test növekedésének korlátozásához vezethet (a gyermekek alacsonyabbak az átlagosnál), ájulás az izomgyengeség miatt (hipotónia), tanulási nehézségek, a szexuális fejlődés hiánya (fejletlen nemi szervek, késői vagy hiányos pubertás, sőt néha meddőség), viselkedési problémák, például dühroham vagy makacsság, kényszeres viselkedés és alvási rendellenességek. Az érintett emberek mentális képességeinek enyhe vagy közepes károsodása jellemző.
További jellemzők: jellegzetes arcvonások, alacsony termet és kicsi kéz és láb. Néhány embernek szokatlanul világos a bőre, valamint a világos haja is.
A Prader-Willi-szindróma okai
A Prader-Willi-szindrómát egy bekövetkező géncsoport hibája okozza 15. kromoszóma, hiba, amely számos problémához vezet, és úgy gondolják, hogy befolyásolja az agy úgynevezett részét hipotalamusz, amely hormonokat termel és szabályozza a növekedést és az étvágyat. Megmagyarázhatja a szindróma néhány jellemzőjét, például a késleltetett növekedést és a tartós éhséget. A genetikai hiba egyszerűen véletlenül következik be, és minden etnikai háttérrel rendelkező fiú és lány érintett lehet. Rendkívül ritka, hogy két szülőnél egynél több Prader-Willi-szindrómás gyermek születik; az esetek többsége nem örökletes, mert az említett változások véletlenszerű eseményekben következnek be az embrionális fejlődés során.
Azok, akik ebben a szindrómában születtek, rendszerint öröklik ennek a kromoszómának a másolatát minden szülőtől. Egyes gének csak az apától örökölt példányon aktiválódnak (apai példány). A szülő-specifikus gén aktiválódását az úgynevezett jelenség okozza genomi nyomtatás. A betegség akkor fordul elő, amikor hiányzik az apai 15. kromoszóma ezen géneket tartalmazó régiója. A kutatók megpróbálják azonosítani ezen a kromoszómán azokat a géneket, amelyek felelősek a jellegzetes jellemzőkért és ezt meghatározták az OCA2 gén deléciója rajta a bőr és a haj színének változása társul.
Az esetek többsége (75%) akkor fordul elő, amikor az apai kromoszóma egy szegmensét minden sejtben törlik, az esetek fennmaradó 25% -ában pedig kb. 2 gyermekről van szó, akiket az anyától örököltek, ahelyett, hogy mindkét szülőtől egy gyermek lett volna (anyai uniparentalis dysomy). Ritkán okozhatja transzlokációnak nevezett kromoszóma-átrendeződés, vagy olyan mutáció vagy egyéb hiba, amely rendellenesen inaktiválja a szülő kromoszómán található géneket. Ezen genetikai változások mindegyike a genetikai funkció elvesztéséhez vezethet a kromoszóma kritikus területén.
Prader-Willi szindróma diagnózisa
Prader-Willi szindróma kezelése
Erre az állapotra nincs gyógymód, ezért a cél a tünetek és a kapcsolódó problémák minél jobb kezelése, ideértve a következőket: a gyermek túlzott étvágyának és viselkedési problémáinak ellenőrzése ( specifikus terápiák révén). Kezdetben szükség lehet a hipotónia vagy a rossz étrend kezelésére. Is, szükségesek: a hipogonadizmus vagy a hipopituitarizmus értékelése, a scoliosis monitorozása. A felhasználást 2000 óta engedélyezték növekedési hormon megerősített szindrómában szenvedő gyermekeknél és késleltetett növekedés bizonyítékai. A műtét szükséges: az elhízás szövődményei, a kriptorchidizmus és a scoliosis kezelése, de hasi problémák is. A fájdalom magas toleranciája és a hányás csökkent képessége miatt kolecisztitisz, vakbélgyulladás vagy heveny gyomortágulat tünetei lehetnek nekrózis kialakulásának kockázatával.
A beteg gyermek gondozásának egyik legfontosabb szempontja az a normális súly fenntartása . A gyermeknek egészséges és kiegyensúlyozott étrendet kell tartania, kerülje az édes harapnivalókat és a magas kalóriatartalmú ételeket. Ha a gyermekek annyit fogyaszthatnak, amennyit csak akarnak, veszélyesen túlsúlyossá válnak. E szindrómás gyermek ehet 3-6-szor többet mint bármely más hasonló korú gyermek és még mindig éhes. A táplálékbevitel korlátozása azonban igazi kihívást jelenthet a családok számára. A gyermekek nem megfelelő módon viselkedhetnek, hogy élvezhessék ezeket az ételeket, és az éhségérzet miatt elrejthetik vagy ellophatják az ételeket.
Prader-Willi szindróma által okozott hosszú távú szövődmények
Maga a Prader-Willi-szindróma nem veszélyes, azonban a kényszeres étkezés és a súlygyarapodás a fiatal felnőttek számára elhízással járó egészségügyi problémákat okozhat, például: 2-es típusú cukorbetegség, szívelégtelenség, légzési problémák.
Ha az elhízást nem akadályozzák meg a táplálékfelvétel szabályozásával, akkor a betegségben szenvedő emberek fiatal korban hajlamosak a halálra. Ha étrendjüket jól ellenőrzik, és nem válnak túlsúlyossá, a felnőttek életminősége jó és valószínűleg normális a várható élettartama.
Sok szindrómában szenvedő felnőtt önkéntes vagy részmunkaidős tevékenységet folytathat, de viselkedési problémák és tanulási nehézségek miatt., kevés az esély arra, hogy teljesen önálló életet élhessenek. Fokozott étvágyuk azt is feltételezi, hogy a az étellel való fulladás fokozott kockázata, ezért az őket gondozókat ki kell képezni egy ilyen helyzet kezelésére.