Prader Willi-szindróma esettanulmányban - sciencedirect

Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.

willi-szindróma

Hozzáférés megszerzése Hozzáférés

Az endokrinológia évkönyvei

Add hozzá Mendeley-hez

Az SPW egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet hipotalamusz-hipofízis diszfunkció jellemez, amely az újszülöttkori időszakban és az élet első két évében súlyos hipotóniával társul; majd gyermekkortól felnőttkorig a fő probléma a túlevés megjelenése a kóros elhízás kockázatával, a szinte állandó elakadás legalább részben a növekedési hormon hiányának tudható be a hipotalamusz szindróma keretében, amely fiziopatológiai szinten még mindig megmagyarázhatatlan . A növekedési hormon kezelése a magasság késésének korrigálására vagy metabolikus hatásaira utal.

Munkánk célja jelenteni ennek a szindrómának a megfigyelését, valamint bemutatni a diagnózis és a kezelés nehézségeit: egy 10 éves gyermekre vonatkozik, akit elhízás és elhízás kezelésére 9 hónapos anamnézis és a klinikai vizsgálat PWS-t váltott ki elhízással +3 SD-nál, termetkésleltetés -3 SD-nél és gerincferdülésnél, a beteget étrendbe helyezték, és a növekedési hormon evolúcióját 9 cm magassággyarapodás jellemezte 1 év alatt, a scoliosis súlyosbodásával és a kórházi kezelés fogalmával intenzív osztály súlyos obstruktív apnoe esetén.