Prader-Willi, szindróma

(Prader-Willi-Labhardt szindróma)

szindróma

Elterjedtség: 1/10 000 - 1/25 000. A 15q11-q13 kromoszóma apai törlése (az esetek 70% -a) vagy a 15. kromoszóma anyai diszómiája (20-25%). Különböző klinikai megnyilvánulások, amelyek a hipotalamusz diszfunkcióinak eredményei. Fejlődés 4 fázisban:

  • újszülöttkori: hipotónia, etetési nehézségek
  • kora gyermekkor: túlevés, hipogonadizmus, nagyon gyors növekedés
  • gyermekkor és serdülőkor: a törzs típusú elhízással járó bulimia, gyakran alacsony termetű, hipogonadizmus, viselkedési rendellenességek (indulat, kényszeres és rögeszmés rendellenességek), mentális retardáció, epilepszia; az elhízás más formáival ellentétben ezeknél a betegeknél általában magas a ghrelin szint
  • később: cukorbetegség, scoliosis, krónikus cor pulmonale, viselkedési rendellenességek (lopás, hazugság, agresszivitás).

  • dolichocephaly gyermekkorban
  • keskeny arc, háromszög alakú száj, mandulás szem, kicsi száj, alacsony haj előre beültetve.

Kis kéz és láb a mérethez képest.

Légzőrendszeri rendellenességek: központi és obstruktív apnoe, elhízáshoz kapcsolódó restriktív szindróma, kóros válasz hipoxiára és hiperkarbiára.

Micrognathia, fogszuvasodás, rövid és nem túl mozgékony nyak, vastag nyál. Hőszabályozási rendellenességek: hipo és hipertermia iránti hajlam. Gastroesophagealis reflux betegség, kérődzés és mericizmus.