Prader-Willi-szindróma - Deximed
Összegzés
- Meghatározás:A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy veleszületett fogyatékosság, fizikai és mentális tünetekkel, amelyet a 15. kromoszóma genetikai hibája okoz. A kockázat a későbbi terhességekben növekszik, attól függően, hogy milyen genetikai hiba volt az első terhesség oka.
- Frekvencia:A prevalencia 1: 10 000 és 1: 25 000 között van, a befogadási feltételektől és a populációtól függően.
- Tünetek:Az első évben a legtöbb gyermek egyértelmű ivási gyengeséget mutat, később túlzott, kényszeres éhségérzet alakul ki, ami ellenőrizetlenül túlzott elhízáshoz vezethet. Jellemző a kifejezett izom hipotenzió. Az olyan tipikus tünetek, mint az értelmi fogyatékosság, a tanulási zavarok, az elhízás és a jellegzetes megjelenés, különböző súlyosságúak lehetnek.
- Megállapítások:A jellegzetes arcvonások a következők: mandula alakú szemek, lehúzott szájzugok, keskeny koponyaforma, strabismus és vékony felső ajak. A hipogonadizmus is gyakori. A PWS-ben szenvedő gyermekek hajlamosak az elakadt növekedésre és alacsony termetre.
- Diagnózis:A legtöbb esetben a diagnózis genetikai teszteléssel történhet.
- Kezelés:A terápia tüneti és magában foglalja többek között. növekedési hormonokkal végzett kezelés (a testzsír százalékának csökkenése és az izomtömeg növekedése).
Általános információ
meghatározás
- A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy veleszületett fogyatékosság, fizikai és mentális tünetekkel, amelyet a 15. kromoszóma genetikai hibája okoz. Ez a genetikai elhízás fő oka. 1-2
- A diagnózist gyakran az első életévben, tipikus tünetek alapján állapítják meg. A PWS-ben szenvedő csecsemők kifejezett izom-hipotenziót mutatnak, amely magában foglalhatja nehézséget mutat a fej emelésében és fogásában, valamint az étel elfogyasztásában. A csecsemők ivási gyengesége az étvágyszabályozás zavarán, valamint a szájizmok kifejezett hipotóniája miatti szívási és nyelési nehézségeken alapul. Néha azonban a PWS-t csak korai iskolás korban diagnosztizálják, mivel a klinikai tünetek viszonylag nem specifikusak lehetnek, különösen a kisgyermekeknél, és a craniofascialis diszmorfizmus csak gyengén kifejezett. 3-4
- A szindrómát az 1950-es években írták le először az irodalomban. 5.
Szeretne tovább olvasni?
Rendelje meg most Deximed-előfizetését.
Bizonyítékokon alapuló, iránymutatás-orientált és mindig naprakész.
diagnózis
terápia
A betegség lefolyása, szövődményei és prognózisa
Utánkövetés
Betegtájékoztatás
Illusztrációk
külső hivatkozás
Ez egy link egy külső webhelyre, amelynek tartalmáért a Deximed nem felelős.
Moltkestrasse 13
79098 Freiburg
"Mindennapi gyakorlatom nyüzsgésében mindig érdemes egy gyors pillantást vetni a Deximedre: egyértelmű, pontos és független válaszok." (Dr. Hans-Otto Wagner med.)
A Deximed orvosinformációs rendszer, amelynek középpontjában a háziorvosi ellátás áll, a német Általános Orvostudományi és Családorvosi Társasággal (DEGAM) folytatott tartalmi koordináción alapul.
A Deximed és a DEGAM közös célja: a családorvoslás megerősítése, valamint az optimális és befolyásolatlan betegellátás biztosítása.
Ezt a weboldalt a Health On the Net Foundation tanúsítja.
Ide kattintva megnézheti
A megadott tartalom csak semleges tájékoztatásra szolgál. A Gesinform nem vállal garanciát vagy garanciát a nyújtott információk és tartalom teljességére, minőségére, helyességére vagy aktualitására. A közölt információ és tartalom nem jelenti a leírt vagy említett módszerek, kezelések vagy gyógyszerek reklámozását. A Deximed nem diagnosztizál diagnózist, és kifejezetten nem ad tanácsokat vagy javaslatokat konkrét betegségek terápiájával kapcsolatban. Minden felhasználás, alkalmazás vagy adagolás kifejezetten a felhasználó saját felelősségére történik.
A Deximed használatával elfogadja az Általános Szerződési Feltételeinket és az adatvédelmi nyilatkozatot.