Progresszív izomsorvadás vagy Aran-Duchenne-kór

2016 január 1-jén

Franciaországban 2016. január 1-jén átlagosan volt 3 neurológus/100 000 lakos. 1

Ahhoz, hogy a betegséggel szemben az esélyeket az oldaladra állítsd, a Concilio orvosi csoportja személyesen támogat.

Franciaországban 2016. január 1-jén átlagosan volt 3 neurológus/100 000 lakos. 1

Ahhoz, hogy a betegséggel szemben az esélyeket az oldaladra állítsd, a Concilio orvosi csoportja személyesen támogat.

Mi a progresszív izomsorvadás ?

A progresszív izomsorvadás (PAD) genetikai eredetű degeneratív betegség, amely a gerincvelő elülső szarvában található alsó motoros neuront (2. motoros neuron vagy gerincvelő-motoros neuron) érinti. Ez az örökletes állapot a motoros neuronban szenvedő betegek körülbelül 4% -át érinti. Ezért az eddig felsorolt ​​ritka genetikai betegségek közé tartozik.

Ezt az állapotot Guanaume Duchenne (1806-1875) és François-Amilcar Aran (1817-1861) francia orvosok tiszteletére Aran-Duchenne-kórnak vagy Aran-Duchenne-féle izomsorvadásnak is nevezik. Duchenne volt az egyik első neurológus, aki 1849-ben megfigyelt betegen írta le a betegséget. Aran azonban 1850-ben elsőként publikált cikkeket a progresszív izomsorvadásról. Ez az ok arra ösztönzi egyeseket, hogy használják az "izomsorvadás" kifejezést.

Bár ugyanabba a betegségkategóriába tartoznak, az AMP-t meg kell különböztetni az ALS-től és az SLP-től, mert:

az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egyszerre érinti az első és a második motoros neuront

míg a primer laterális szklerózis (PLS) csak a kortikospinális neuront (1. motoros neuron) érinti.

Okai és tünetei

Az AMP prognózisa sokkal biztatóbb, mint a másik két betegség esetében. A vonzalom leginkább a fiatal felnőtteket érinti. A kéz kis izmainak fokozatos csökkenésével (atrófiájával) kezd megnyilvánulni. Ez a jelenség átterjed a vállra, és néha a teljes végtagokat, az alsó vagy a felsőt is érinti.

A betegség okai mindeddig ismeretlenek. Vannak azonban olyan jelek, amelyek felhasználhatók a beteg korai állapotának felismerésére. Különösen gyermekkorában szokott lábujjhegyen járni. Guggolás után nehezen tud felkelni, és leggyakrabban le kell térdelnie, mielőtt áttérne az egyik pózról a másikra. A betegség első tünetei 20 éves kor körül jelentkeznek, nevezetesen: